Apakah Gen JAK2?

Kandungan

• Gambaran keseluruhan
• Genetik dan penyakit
• Fungsi JAK2 biasa
• JAK2 dan penyakit darah
• Penyelidikan JAK2

Gambaran keseluruhan

Enzim JAK2 menjadi tumpuan penyelidikan akhir-akhir ini untuk rawatan myelofibrosis (MF). Salah satu rawatan terbaru dan paling menjanjikan untuk MF adalah ubat yang menghentikan atau melambatkan berapa banyak enzim JAK2 berfungsi. Ini membantu melambatkan penyakit.

Teruskan membaca untuk mengetahui mengenai enzim JAK2, dan bagaimana ia berkaitan dengan gen JAK2.

Genetik dan penyakit

Untuk lebih memahami gen dan enzim JAK2, ada baiknya kita memahami asas bagaimana gen dan enzim berfungsi bersama dalam badan kita.

Gen kita adalah petunjuk atau rangka tindakan agar badan kita berfungsi. Kami mempunyai satu set arahan ini di dalam setiap sel tubuh kita. Mereka memberitahu sel kita bagaimana membuat protein, yang kemudian membuat enzim.

Enzim dan protein menyampaikan mesej ke bahagian tubuh yang lain untuk melakukan tugas-tugas tertentu, seperti membantu pencernaan, mempromosikan pertumbuhan sel, atau melindungi tubuh kita dari jangkitan.

Semasa sel kita tumbuh dan membelah, gen kita di dalam sel dapat mendapat mutasi. Sel menyampaikan mutasi itu ke setiap sel yang dihasilkannya. Apabila gen mendapat mutasi, ia dapat menjadikan cetak biru sukar dibaca.

Kadang kala, mutasi menimbulkan kesilapan sehingga tidak dapat dibaca sehingga sel tidak dapat membuat protein. Pada masa lain, mutasi menyebabkan protein berfungsi lebih masa atau terus dihidupkan. Apabila mutasi mengganggu fungsi protein dan enzim, ia dapat menyebabkan penyakit di dalam badan.

Fungsi JAK2 biasa

Gen JAK2 memberi petunjuk kepada sel kita untuk membuat protein JAK2, yang mendorong pertumbuhan sel. Gen dan enzim JAK2 sangat penting untuk mengawal pertumbuhan dan penghasilan sel.

Mereka sangat penting untuk pertumbuhan dan pengeluaran sel darah. Enzim JAK2 sukar berfungsi dalam sel stem di sumsum tulang kita. Juga dikenali sebagai sel stem hematopoietik, sel-sel ini bertanggungjawab untuk membuat sel darah baru.

JAK2 dan penyakit darah

Mutasi yang dijumpai pada orang dengan MF menyebabkan enzim JAK2 sentiasa aktif. Ini bermaksud bahawa enzim JAK2 terus berfungsi, yang menyebabkan pengeluaran sel yang berlebihan yang disebut megakaryocytes.

Megakaryocytes ini memberitahu sel-sel lain untuk melepaskan kolagen. Akibatnya, tisu parut mula terbentuk di sumsum tulang - tanda jelas MF.

Mutasi pada JAK2 juga dikaitkan dengan gangguan darah yang lain. Selalunya, mutasi dikaitkan dengan keadaan yang disebut polycythemia vera (PV). Dalam PV, mutasi JAK2 menyebabkan pengeluaran sel darah tidak terkawal.

Kira-kira 10 hingga 15 peratus orang yang mempunyai PV akan terus mengembangkan MF. Penyelidik tidak tahu apa yang menyebabkan beberapa orang dengan mutasi JAK2 mengembangkan MF sementara yang lain mengembangkan PV sebagai gantinya.

Penyelidikan JAK2

Kerana mutasi JAK2 telah dijumpai pada lebih dari separuh orang dengan MF, dan lebih dari 90 persen orang dengan PV, ini menjadi subjek banyak projek penyelidikan.

Hanya ada satu ubat yang diluluskan oleh FDA, yang disebut ruxolitinib (Jakafi), yang berfungsi dengan enzim JAK2. Ubat ini berfungsi sebagai perencat JAK, yang bermaksud melambatkan aktiviti JAK2.

Apabila aktiviti enzim diperlahankan, enzim tidak selalu dihidupkan. Ini menyebabkan pengeluaran megakaryocyte dan kolagen kurang, akhirnya memperlambat penumpukan tisu parut di MF.

Ruxolitinib ubat juga mengatur pengeluaran sel darah. Ia melakukannya dengan memperlahankan fungsi JAK2 dalam sel stem hematopoietik. Ini menjadikannya berguna dalam PV dan MF.

Pada masa ini, terdapat banyak ujian klinikal yang memfokuskan pada penghambat JAK yang lain.Para penyelidik juga sedang berusaha untuk memanipulasi gen dan enzim ini untuk mendapatkan rawatan atau penawar yang lebih baik untuk MF.