Memahami Myelofibrosis

Kandungan

• Apa simptomnya?
• Apa yang menyebabkannya?
• Adakah terdapat faktor risiko?
• Bagaimana ia didiagnosis?
• Bagaimana ia dirawat?
• Merawat anemia
• Merawat limpa yang membesar
• Merawat gen bermutasi
• Rawatan eksperimental
• Adakah terdapat komplikasi?
• Hidup dengan myelofibrosis

Apa itu myelofibrosis?

Myelofibrosis (MF) adalah sejenis barah sumsum tulang yang mempengaruhi kemampuan tubuh anda untuk menghasilkan sel darah. Ini adalah sebahagian daripada sekumpulan keadaan yang disebut neoplasma myeloproliferative (MPN). Keadaan ini menyebabkan sel-sel sumsum tulang anda berhenti berkembang dan berfungsi sebagaimana mestinya, mengakibatkan jaringan parut berserat.

MF boleh menjadi primer, yang bermaksud ia berlaku sendiri, atau sekunder, yang bermaksud ia disebabkan oleh keadaan lain - biasanya yang mempengaruhi sumsum tulang anda. MPN lain juga boleh maju ke MF. Walaupun beberapa orang boleh bertahun-tahun tanpa gejala, yang lain mempunyai gejala yang menjadi lebih teruk kerana parut di sumsum tulang mereka.

Apa simptomnya?

Myelofibrosis cenderung muncul secara perlahan, dan pada mulanya ramai orang tidak menyedari gejala. Namun, ketika ia berkembang dan mula mengganggu pengeluaran sel darah, gejalanya mungkin termasuk:

• keletihan
• sesak nafas
• lebam atau pendarahan dengan mudah
• merasa sakit atau kenyang di sebelah kiri anda, di bawah tulang rusuk anda
• berpeluh malam
• demam
• sakit tulang
• kehilangan selera makan dan penurunan berat badan
• mimisan atau gusi berdarah

Apa yang menyebabkannya?

Myelofibrosis dikaitkan dengan mutasi genetik pada sel stem darah. Walau bagaimanapun, penyelidik tidak pasti apa yang menyebabkan mutasi ini.

Apabila sel-sel yang bermutasi meniru dan membahagi, sel-sel yang bermutasi akan diteruskan ke sel darah baru. Akhirnya, sel-sel yang bermutasi mengatasi kemampuan sumsum tulang untuk menghasilkan sel darah yang sihat. Ini biasanya mengakibatkan terlalu sedikit sel darah merah dan terlalu banyak sel darah putih. Ia juga menyebabkan parut dan pengerasan sumsum tulang anda, yang biasanya lembut dan spongy.

Adakah terdapat faktor risiko?

Myelofibrosis jarang berlaku, hanya berlaku pada kira-kira 1.5 daripada setiap 100,000 orang di Amerika Syarikat. Walau bagaimanapun, beberapa perkara dapat meningkatkan risiko anda mengembangkannya, termasuk:

• Umur. Walaupun orang-orang dari mana-mana usia boleh mengalami myelofibrosis, biasanya didiagnosis pada mereka yang berusia lebih dari 50 tahun.
• Kelainan darah yang lain. Sebilangan orang dengan MF mengembangkannya sebagai komplikasi keadaan lain, seperti trombositemia atau polycythemia vera.
• Pendedahan kepada bahan kimia. MF telah dikaitkan dengan pendedahan kepada bahan kimia industri tertentu, termasuk toluena dan benzena.
• Pendedahan kepada sinaran. Orang yang terdedah kepada bahan radioaktif mungkin mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk terkena MF.

Bagaimana ia didiagnosis?

MF biasanya muncul dalam jumlah darah lengkap (CBC) yang rutin. Orang dengan MF cenderung mempunyai tahap sel darah merah yang sangat rendah dan tahap sel darah putih dan platelet yang sangat tinggi atau rendah.

Berdasarkan hasil ujian CBC anda, doktor anda mungkin juga melakukan biopsi sumsum tulang. Ini melibatkan mengambil sampel kecil sumsum tulang anda dan melihatnya dengan lebih dekat untuk tanda-tanda MF, seperti parut.

Anda mungkin juga memerlukan imbasan sinar-X atau MRI untuk mengesampingkan kemungkinan penyebab lain dari gejala atau hasil CBC anda.

Bagaimana ia dirawat?

Rawatan MF biasanya bergantung pada jenis gejala yang anda alami. Banyak gejala MF yang biasa dikaitkan dengan keadaan asas yang disebabkan oleh MF, seperti anemia atau limpa yang membesar.

Merawat anemia

Sekiranya MF menyebabkan anemia teruk, anda mungkin memerlukan:

• Pemindahan darah. Transfusi darah secara berkala dapat meningkatkan jumlah sel darah merah dan mengurangkan gejala anemia, seperti keletihan dan kelemahan.
• Terapi hormon. Versi sintetik androgen hormon lelaki boleh mendorong pengeluaran sel darah merah pada sesetengah orang.
• Kortikosteroid. Ini boleh digunakan dengan androgen untuk mendorong pengeluaran sel darah merah atau mengurangkan kemusnahannya.
• Ubat preskripsi. Ubat imunomodulator, seperti thalidomide (Thalomid), dan lenalidomide (Revlimid), dapat meningkatkan jumlah sel darah. Mereka juga dapat membantu mengatasi gejala limpa yang membesar.

Merawat limpa yang membesar

Sekiranya anda mempunyai limpa membesar yang berkaitan dengan MF yang menyebabkan masalah, doktor anda mungkin mengesyorkan:

• Terapi radiasi. Terapi radiasi menggunakan sinar yang disasarkan untuk membunuh sel dan mengurangkan ukuran limpa.
• Kemoterapi. Sebilangan ubat kemoterapi boleh mengurangkan saiz limpa anda yang membesar.
• Pembedahan. Splenektomi adalah prosedur pembedahan yang menghilangkan limpa anda. Doktor anda mungkin mengesyorkan ini jika anda tidak memberi tindak balas yang baik terhadap rawatan lain.

Merawat gen bermutasi

Ubat baru yang disebut ruxolitinib (Jakafi) telah diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah A.S. pada tahun 2011 untuk merawat gejala yang berkaitan dengan MF. Ruxolitinib mensasarkan mutasi genetik tertentu yang mungkin menjadi penyebab MF. Di dalamnya, itu terbukti dapat mengurangkan ukuran limpa yang membesar, mengurangkan gejala MF, dan meningkatkan prognosis.

Rawatan eksperimental

Penyelidik sedang berusaha untuk mengembangkan rawatan baru untuk MF. Walaupun banyak yang memerlukan kajian lebih lanjut untuk memastikan mereka selamat, doktor telah mula menggunakan dua rawatan baru dalam beberapa kes:

• Pemindahan sel stem. Pemindahan sel stem berpotensi untuk menyembuhkan MF dan memulihkan fungsi sumsum tulang. Walau bagaimanapun, prosedur ini boleh menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa, jadi biasanya hanya dilakukan apabila tidak ada yang lain berfungsi.
• Interferon-alpha. Interferon-alfa telah melambatkan pembentukan tisu parut di sumsum tulang orang yang menerima rawatan lebih awal, tetapi lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk menentukan keselamatan jangka panjangnya.

Adakah terdapat komplikasi?

Lama kelamaan, myelofibrosis boleh menyebabkan beberapa komplikasi, termasuk:

• Peningkatan tekanan darah di hati anda. Peningkatan aliran darah dari limpa yang membesar dapat meningkatkan tekanan pada vena portal di hati anda, menyebabkan keadaan yang disebut portal hipertensi. Ini boleh memberi tekanan terlalu banyak pada urat kecil di perut dan kerongkongan anda, yang boleh menyebabkan pendarahan berlebihan atau urat pecah.
• Ketumbuhan. Sel darah dapat terbentuk di gumpalan di luar sumsum tulang, menyebabkan tumor tumbuh di kawasan lain badan anda. Bergantung pada lokasi tumor ini, mereka boleh menyebabkan pelbagai masalah yang berbeza, termasuk sawan, pendarahan pada saluran gastrik, atau mampatan saraf tunjang.
• Leukemia akut. Kira-kira 15 hingga 20 peratus orang dengan MF terus mengalami leukemia myeloid akut, bentuk barah yang serius dan agresif.

Hidup dengan myelofibrosis

Walaupun MF sering tidak menimbulkan gejala pada peringkat awal, ia akhirnya boleh menyebabkan komplikasi serius, termasuk jenis barah yang lebih agresif. Bekerja dengan doktor anda untuk menentukan rawatan terbaik untuk anda dan bagaimana anda dapat menguruskan gejala anda. Hidup dengan MF boleh menjadi stres, jadi anda mungkin memerlukan sokongan daripada organisasi seperti Leukemia dan Lymphoma Society atau Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Kedua-dua organisasi dapat membantu anda mencari kumpulan sokongan tempatan, komuniti dalam talian, dan juga sumber kewangan untuk rawatan.