Cara merawat perubahan yang disebabkan oleh sindrom Beckwith-Wiedemann

Kandungan

• Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann

Rawatan untuk sindrom Beckwith-Wiedemann, yang merupakan penyakit kongenital yang jarang menyebabkan pertumbuhan berlebihan pada beberapa bahagian badan atau organ, berbeza mengikut perubahan yang disebabkan oleh penyakit dan, oleh itu, rawatan biasanya dipandu oleh pasukan dari beberapa profesional kesihatan yang boleh merangkumi pakar pediatrik, pakar kardiologi, doktor gigi dan beberapa pakar bedah, sebagai contoh.

Oleh itu, bergantung kepada gejala dan kecacatan yang disebabkan oleh sindrom Beckwith-Wiedemann, jenis rawatan utama adalah:

• Menurunkan kadar gula darah: suntikan serum dengan glukosa dibuat terus ke urat dan untuk mengelakkan kekurangan gula daripada menyebabkan perubahan neurologi yang serius;
• Hernia umbilikus atau inguinal: rawatan biasanya tidak diperlukan kerana kebanyakan hernia hilang pada tahun pertama kehidupan, namun, jika hernia terus bertambah besar atau jika tidak hilang sehingga usia 3 tahun, pembedahan mungkin diperlukan;
• Lidah yang sangat besar: pembedahan boleh digunakan untuk membetulkan ukuran lidah, namun ia hanya boleh dilakukan setelah berumur 2 tahun. Sehingga usia itu, anda boleh menggunakan beberapa puting silikon untuk membantu bayi anda makan dengan lebih mudah;
• Masalah jantung atau gastrousus: ubat digunakan untuk merawat setiap jenis masalah dan harus diambil sepanjang hayat. Dalam kes yang paling teruk, doktor mungkin mengesyorkan pembedahan untuk memperbaiki perubahan serius pada jantung, misalnya.

Selain itu, bayi yang dilahirkan dengan sindrom Beckwith-Wiedemann lebih cenderung menghidap barah, jadi jika pertumbuhan tumor dikenal pasti, perlu juga dilakukan pembedahan untuk membuang sel-sel tumor atau rawatan lain seperti kemoterapi atau terapi radiasi.

Walau bagaimanapun, selepas rawatan, kebanyakan bayi dengan sindrom Beckwith-Wiedemann berkembang normal, tanpa masalah ketika dewasa.

Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann

Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann hanya dapat dilakukan dengan memerhatikan kecacatan setelah bayi dilahirkan atau melalui ujian diagnostik, seperti ultrasound perut, misalnya.

Di samping itu, untuk mengesahkan diagnosis, doktor juga boleh memerintahkan ujian darah untuk melakukan ujian genetik dan menilai sama ada terdapat perubahan pada kromosom 11, kerana ini adalah masalah genetik yang berasal dari sindrom tersebut.

Sindrom Beckwith-Wiedemann boleh berpindah dari ibu bapa kepada anak-anak, jadi jika ada ibu bapa yang menghidap penyakit ini sebagai bayi, kaunseling genetik disarankan sebelum hamil.