Ujian Genetik TP53

Kandungan

• Apakah ujian genetik TP53?
• Untuk apa ia digunakan?
• Mengapa saya memerlukan ujian genetik TP53?
• Apa yang berlaku semasa ujian genetik TP53?
• Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?
• Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?
• Apa maksud hasilnya?
• Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian TP53?
• Rujukan

Apakah ujian genetik TP53?

Ujian genetik TP53 mencari perubahan, yang dikenali sebagai mutasi, dalam gen yang disebut TP53 (protein tumor 53). Gen adalah unit asas keturunan yang diturunkan dari ibu dan ayah anda.

TP53 adalah gen yang membantu menghentikan pertumbuhan tumor. Ia dikenali sebagai penekan tumor. Gen penekan tumor berfungsi seperti brek kereta. Ia meletakkan "brek" pada sel, sehingga tidak terlalu cepat pecah. Sekiranya anda mempunyai mutasi TP53, gen tersebut mungkin tidak dapat mengawal pertumbuhan sel anda. Pertumbuhan sel yang tidak terkawal boleh menyebabkan barah.

Mutasi TP53 dapat diwarisi dari ibu bapa anda, atau diperoleh di kemudian hari dari persekitaran atau dari kesalahan yang berlaku di dalam badan anda semasa pembelahan sel.

• Mutasi TP53 yang diwarisi dikenali sebagai sindrom Li-Fraumeni.
• Sindrom Li-Fraumeni adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang dapat meningkatkan risiko anda untuk jenis kanser tertentu.
• Kanser ini termasuk barah payudara, barah tulang, leukemia, dan barah tisu lembut, juga disebut sarkoma.

Mutasi TP53 yang diperoleh (juga dikenali sebagai somatik) jauh lebih biasa. Mutasi ini terdapat pada kira-kira separuh daripada semua kes barah, dan dalam pelbagai jenis barah.

Nama lain: analisis mutasi TP53, analisis gen penuh TP53, mutasi somatik TP53

Untuk apa ia digunakan?

Ujian ini digunakan untuk mencari mutasi TP53. Ia bukan ujian rutin.Biasanya diberikan kepada orang berdasarkan sejarah keluarga, gejala, atau diagnosis barah sebelumnya.

Mengapa saya memerlukan ujian genetik TP53?

Anda mungkin memerlukan ujian TP53 jika:

• Anda telah didiagnosis menghidap barah tulang atau tisu lembut sebelum berusia 45 tahun
• Anda telah didiagnosis dengan, barah payudara pra-menopaus, tumor otak, leukemia, atau barah paru-paru sebelum usia 46 tahun
• Anda pernah menghidap satu atau lebih ketumbuhan sebelum berusia 46 tahun
• Satu atau lebih ahli keluarga anda telah didiagnosis menghidap sindrom Li-Fraumeni dan / atau pernah menghidap barah sebelum berumur 45 tahun

Ini adalah tanda-tanda anda mungkin mempunyai mutasi gen TP53 yang diwarisi.

Sekiranya anda didiagnosis menghidap barah dan tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit ini, penyedia perkhidmatan kesihatan anda boleh memerintahkan ujian ini untuk mengetahui apakah mutasi TP53 mungkin menyebabkan barah anda. Mengetahui sama ada anda mempunyai mutasi dapat membantu penyedia anda merancang rawatan dan meramalkan kemungkinan akibat penyakit anda.

Apa yang berlaku semasa ujian genetik TP53?

Ujian TP53 biasanya dilakukan pada darah atau sumsum tulang.

Sekiranya anda menjalani ujian darah, seorang profesional penjagaan kesihatan akan mengambil sampel darah dari urat di lengan anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung uji atau botol. Anda mungkin merasa sedikit tersengat ketika jarum masuk atau keluar. Ini biasanya mengambil masa kurang dari lima minit.

Sekiranya anda menjalani ujian sumsum tulang, prosedur anda mungkin merangkumi langkah-langkah berikut:

• Anda akan berbaring di sebelah atau perut anda, bergantung pada tulang mana yang akan digunakan untuk ujian. Sebilangan besar ujian sumsum tulang diambil dari tulang pinggul.
• Tubuh anda akan ditutup dengan kain, sehingga hanya kawasan di sekitar tempat ujian yang ditunjukkan.
• Laman web ini akan dibersihkan dengan antiseptik.
• Anda akan mendapat suntikan penyelesaian mati rasa. Mungkin menyengat.
• Setelah kawasan itu mati rasa, penyedia perkhidmatan kesihatan akan mengambil sampelnya. Anda perlu berbaring diam semasa ujian.
• Penyedia penjagaan kesihatan akan menggunakan alat khas yang memutar ke tulang untuk mengambil sampel tisu sumsum tulang. Anda mungkin merasakan sedikit tekanan di laman web semasa sampel diambil.
• Selepas ujian, penyedia perkhidmatan kesihatan akan menutupi laman web ini dengan pembalut.
• Rancang agar seseorang mengantar anda pulang, kerana anda mungkin diberi ubat penenang sebelum ujian, yang mungkin membuat anda mengantuk.

Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?

Anda biasanya tidak memerlukan persediaan khas untuk ujian darah atau sumsum tulang.

Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?

Terdapat sedikit risiko untuk menjalani ujian darah. Anda mungkin mengalami sedikit kesakitan atau lebam di tempat jarum dimasukkan, tetapi kebanyakan gejala hilang dengan cepat.

Selepas ujian sumsum tulang, anda mungkin merasa kaku atau sakit di tempat suntikan. Ini biasanya hilang dalam beberapa hari. Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin mengesyorkan atau menetapkan ubat penahan sakit untuk membantu.

Apa maksud hasilnya?

Sekiranya anda didiagnosis menghidap sindrom Li-Fraumeni, itu tidak bermaksud anda menghidap barah, tetapi risiko anda lebih tinggi daripada kebanyakan orang. Tetapi jika anda mempunyai mutasi, anda boleh mengambil langkah untuk mengurangkan risiko anda, seperti:

• Pemeriksaan barah yang lebih kerap. Kanser lebih mudah diubati apabila dijumpai pada peringkat awal.
• Membuat perubahan gaya hidup, seperti bersenam lebih banyak dan makan makanan yang lebih sihat
• Pencegahan kemoterapi, pengambilan ubat-ubatan, vitamin, atau bahan-bahan lain untuk mengurangkan risiko atau menunda perkembangan barah.
• Mengeluarkan tisu "berisiko"

Langkah-langkah ini akan berbeza-beza bergantung pada sejarah kesihatan dan latar belakang keluarga anda.

Sekiranya anda menghidap barah dan hasilnya menunjukkan mutasi TP53 yang diperoleh (mutasi dijumpai, tetapi anda tidak mempunyai sejarah keluarga untuk menghidap barah atau sindrom Li-Fraumeni), penyedia anda boleh menggunakan maklumat tersebut untuk membantu meramalkan bagaimana penyakit anda akan berkembang dan membimbing rawatan.

Ketahui lebih lanjut mengenai ujian makmal, julat rujukan, dan hasil pemahaman.

Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian TP53?

Sekiranya anda didiagnosis dengan atau mengesyaki anda menghidap sindrom Li-Fraumeni, ada baiknya bercakap dengan kaunselor genetik. Seorang kaunselor genetik adalah profesional terlatih dalam genetik dan ujian genetik. Sekiranya anda belum diuji, kaunselor dapat membantu anda memahami risiko dan faedah ujian. Sekiranya anda telah diuji, kaunselor dapat membantu anda memahami hasilnya dan mengarahkan anda untuk menyokong perkhidmatan dan sumber lain.

Rujukan

1. Persatuan Kanser Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Gen onkogen dan penekan tumor; [dikemas kini 2014 Jun 25; dipetik 2018 Jun 29]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Persatuan Kanser Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2020. Bagaimana Terapi Sasaran Digunakan untuk Mengubati Kanser; [dikemas kini 2019 27 Dis; dipetik 2020 13 Mei]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Persatuan Onkologi Klinikal Amerika; c2005–2018. Sindrom Li-Fraumeni; 2017 Okt [dipetik 2018 Jun 29]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Persatuan Onkologi Klinikal Amerika; c2005–2020. Memahami Terapi Sasaran; 2019 20 Jan [dipetik 2020 13 Mei]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit [Internet]. Atlanta: Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Pencegahan dan Pengawalan Kanser: Ujian Saringan; [dikemas kini 2018 2 Mei; dipetik 2018 Jun 29]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Sindrom Li-Fraumeni: Persatuan LFSA [Internet]. Holliston (MA): Persatuan Sindrom Li-Fraumeni; c2018. Apa itu LFS?: Persatuan Sindrom Li-Fraumeni; [dipetik 2018 Jun 29]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan; c1998–2018. Biopsi dan aspirasi sumsum tulang: Gambaran keseluruhan; 2018 12 Jan [dipetik 2018 Jun 29]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Klinik Mayo: Makmal Perubatan Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan; c1995–2018. ID Ujian: P53CA: Neoplasma Hematologi, Mutasi Somatik TP53, Urutan DNA Exons 4-9: Klinikal dan Tafsiran; [dipetik 2018 Jun 29]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Klinik Mayo: Makmal Perubatan Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan; c1995–2018. ID Ujian: TP53Z: TP53 Gen, Analisis Gen Penuh: Klinikal dan Tafsiran; [dipetik 2018 Jun 29]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. Pusat Kanser MD Anderson [Internet]. Pusat Kanser Universiti Texas MD Anderson; c2018. Analisis Mutasi TP53; [dipetik 2018 Jun 29]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Versi Pengguna Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Pemeriksaan Sumsum Tulang; [dipetik 2018 Jun 29]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Istilah Kamus NCI Terma Kanser: chemoprevention; [dipetik 2018 11 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Ujian Genetik untuk Sindrom Kanser Keturunan; [dipetik 2018 Jun 29]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Istilah Kamus NCI Terma: gen; [dipetik 2018 Jun 29]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): Makmal NeoGenomics; c2018. Analisis Mutasi TP53; [dipetik 2018 Jun 29]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. Perpustakaan Perubatan Nasional NIH A.S.: Rujukan Rumah Genetik [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Gen TP53; 2018 26 Jun [dipetik 29 Jun 2018]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. Perpustakaan Perubatan Nasional NIH A.S.: Rujukan Rumah Genetik [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Apa itu mutasi gen dan bagaimana mutasi berlaku ?; 2018 26 Jun [dipetik 2018 Jun 29]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Mensasarkan Oncogenic Mutant p53 untuk Terapi Kanser. Front Oncol [Internet]. 2015 21 Dis [dipetik 2020 13 Mei]; 5: 288. Boleh didapati dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Pusat Perubatan Universiti Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Perubatan Universiti Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesihatan: Kanser Payudara: Ujian Genetik; [dipetik 2018 Jun 29]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Diagnostik Pencarian [Internet]. Diagnostik Pencarian; c2000–2017. Pusat Ujian: TP53 Mutasi Somatik, Prognostik; [dipetik 2018 Jun 29]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2017. Maklumat Kesihatan: Aspirasi Sumsum Tulang dan Biopsi: Bagaimana Ia Dilakukan; [dikemas kini 2017 3 Mei; dipetik 2018 Jul 17]; [kira-kira 5 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Maklumat di laman web ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti nasihat perubatan profesional atau nasihat. Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan jika anda mempunyai pertanyaan mengenai kesihatan anda.