Sindrom Turner: apa itu, ciri dan rawatan

Kandungan

• Ciri utama sindrom
• Bagaimana rawatan dilakukan

Sindrom Turner, juga disebut monosomi X atau disgenesis gonad, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang hanya muncul pada kanak-kanak perempuan dan dicirikan oleh ketiadaan keseluruhan atau sebahagian daripada salah satu daripada dua kromosom X tersebut.

Kekurangan salah satu kromosom menyebabkan penampilan ciri khas sindrom Turner, seperti perawakan pendek, kulit berlebihan di leher dan dada yang membesar, misalnya.

Diagnosis dibuat dengan memerhatikan ciri-ciri yang ditunjukkan, serta melakukan ujian molekul untuk mengenal pasti kromosom.

Ciri utama sindrom

Sindrom Turner jarang berlaku, berlaku pada kira-kira 1 dalam setiap 2.000 kelahiran hidup. Ciri utama sindrom ini adalah:

• Perawakan pendek, mampu mencapai hingga 1.47 m dalam kehidupan dewasa;
• Kulit berlebihan di leher;
• Leher bersayap melekat di bahu;
• Garis implantasi rambut di tengkuk bawah;
• Kelopak mata yang jatuh;
• Luas dada dengan puting yang dipisahkan dengan baik;
• Banyak lebam ditutupi oleh rambut gelap pada kulit;
• Tertunda akil baligh, tanpa haid;
• Payudara, vagina dan bibir faraj sentiasa tidak matang;
• Ovari tanpa mengembangkan telur;
• Perubahan kardiovaskular;
• Kecacatan buah pinggang;
• Hemangioma kecil, yang sesuai dengan pertumbuhan saluran darah.

Kerencatan mental berlaku dalam kes-kes yang jarang berlaku, tetapi banyak gadis dengan sindrom Turner sukar untuk mengorientasikan diri secara spasial dan cenderung mendapat markah buruk pada ujian yang memerlukan ketangkasan dan pengiraan, walaupun pada ujian kecerdasan verbal mereka normal atau lebih tinggi daripada normal.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk sindrom Turner dilakukan mengikut ciri-ciri yang ditunjukkan oleh orang itu, dan penggantian hormon, terutamanya hormon pertumbuhan dan hormon seks, biasanya disarankan oleh doktor, sehingga pertumbuhannya dirangsang dan organ seksual dapat berkembang dengan betul. . Di samping itu, pembedahan plastik boleh digunakan untuk menghilangkan lebihan kulit di leher.

Sekiranya orang itu juga mengalami masalah kardiovaskular atau buah pinggang, mungkin juga perlu menggunakan ubat untuk merawat perubahan ini dan, dengan itu, membolehkan perkembangan gadis itu sihat.