Apa itu sindrom, penyebab, gejala dan rawatan treacher collins

Kandungan

• Punca sindrom Treacher Collins
• Gejala yang mungkin berlaku
• Bagaimana rawatan dilakukan

Sindrom Treacher Collins, juga disebut mandibulofacial dysostosis, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh malformasi di kepala dan wajah, menyebabkan orang dengan mata terkulai dan rahang terdesentralisasi kerana perkembangan tengkorak yang tidak lengkap, yang boleh berlaku pada lelaki seperti pada wanita.

Kerana pembentukan tulang yang lemah, orang dengan sindrom ini mungkin mengalami kesukaran untuk mendengar, bernafas dan makan, namun sindrom Treacher Collins tidak meningkatkan risiko kematian dan tidak mempengaruhi sistem saraf pusat, yang memungkinkan perkembangannya berlaku secara normal.

Punca sindrom Treacher Collins

Sindrom ini terutama disebabkan oleh mutasi pada gen TCOF1, POLR1C atau POLR1D yang terletak pada kromosom 5, yang menyandikan protein dengan fungsi penting dalam menjaga sel yang berasal dari puncak saraf, yang merupakan sel yang akan membentuk tulang telinga, wajah dan juga telinga pada minggu-minggu pertama perkembangan embrio.

Sindrom Treacher Collins adalah gangguan genetik autosomal yang dominan, jadi kemungkinan dijangkiti penyakit ini adalah 50% jika salah satu ibu bapa mempunyai masalah ini.

Adalah penting bahawa doktor membuat diagnosis pembezaan penyakit lain seperti sindrom Goldenhar, dysostosis acrofacial Nager dan sindrom Millers, kerana mereka menunjukkan tanda dan gejala yang serupa.

Gejala yang mungkin berlaku

Gejala sindrom Treacher Collins termasuk:

• Mata terkulai, bibir sumbing atau bumbung mulut;
• Telinga yang sangat kecil atau tidak ada;
• Ketiadaan bulu mata;
• Kehilangan pendengaran progresif;
• Ketiadaan beberapa tulang muka, seperti tulang pipi dan rahang;
• Kesukaran mengunyah;
• Masalah pernafasan.

Kerana perubahan bentuk yang jelas disebabkan oleh penyakit ini, gejala psikologi, seperti kemurungan dan kerengsaan, dapat muncul secara bergantian dan dapat diselesaikan dengan psikoterapi.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan harus dilakukan sesuai dengan gejala dan keperluan khusus setiap orang, dan walaupun tidak ada penawar untuk penyakit ini, pembedahan dapat dilakukan untuk mengatur kembali tulang wajah, meningkatkan estetika dan fungsi organ dan pancaindera .

Di samping itu, rawatan sindrom ini juga terdiri daripada memperbaiki kemungkinan komplikasi pernafasan dan masalah makan yang berlaku disebabkan oleh kecacatan muka dan penyumbatan hipofaring oleh lidah.

Oleh itu, mungkin juga perlu melakukan trakeostomi, untuk mengekalkan saluran udara yang mencukupi, atau gastrostomi, yang akan menjamin pengambilan kalori yang baik.

Dalam kes kehilangan pendengaran, diagnosis sangat penting, sehingga dapat diperbaiki dengan penggunaan prostesis atau pembedahan, misalnya.

Sesi terapi pertuturan juga dapat ditunjukkan untuk meningkatkan komunikasi anak serta membantu dalam proses menelan dan mengunyah.