Apa itu sindrom Tetra-amelia dan mengapa ia berlaku

Kandungan

• Gejala utama
• Tengkorak dan muka
• Jantung dan paru-paru
• Alat kelamin dan saluran kencing
• Kerangka
• Mengapa sindrom itu berlaku
• Bagaimana rawatan dilakukan

Sindrom Tetra-amelia adalah penyakit genetik yang sangat jarang menyebabkan bayi dilahirkan tanpa lengan dan kaki, dan juga boleh menyebabkan malformasi lain pada kerangka, wajah, kepala, jantung, paru-paru, sistem saraf atau di kawasan genital.

Perubahan genetik ini masih dapat didiagnosis semasa kehamilan dan, oleh itu, bergantung kepada keparahan malformasi yang dikenal pasti, pakar obstetrik mungkin mengesyorkan melakukan pengguguran, kerana banyak dari malformasi ini dapat membahayakan nyawa bayi setelah lahir.

Walaupun tidak ada penawar, ada beberapa kes di mana bayi dilahirkan hanya dengan ketiadaan empat anggota badan atau dengan malformasi ringan dan, dalam kes seperti itu, mungkin dapat mempertahankan kualitas hidup yang mencukupi.

Gejala utama

Selain ketiadaan kaki dan lengan, sindrom Tetra-amelia boleh menyebabkan banyak kecacatan lain di bahagian tubuh yang berbeza seperti:

Tengkorak dan muka

• Air Terjun;
• Mata yang sangat kecil;
• Telinga yang sangat rendah atau tidak ada;
• Hidung sangat kiri atau tidak ada;
• Celah langit-langit atau bibir sumbing.

Jantung dan paru-paru

• Saiz paru-paru menurun;
• Perubahan diafragma;
• Ventrikel jantung tidak terpisah;
• Penurunan satu bahagian jantung.

Alat kelamin dan saluran kencing

• Ketiadaan buah pinggang;
• Ovari yang tidak berkembang;
• Ketiadaan dubur, uretra atau faraj;
• Kehadiran lubang di bawah zakar;
• Kemaluan yang kurang baik.

Kerangka

• Ketiadaan vertebra;
• Tulang pinggul kecil atau tidak ada;
• Ketiadaan tulang rusuk.

Dalam setiap kes, malformasi yang dinyatakan berbeza dan, oleh itu, jangka hayat purata dan risiko hidup berbeza dari satu bayi ke bayi yang lain.

Walau bagaimanapun, orang yang terjejas dalam keluarga yang sama biasanya mengalami malformasi yang serupa.

Mengapa sindrom itu berlaku

Masih belum ada sebab khusus untuk semua kes sindrom Tetra-amelia, namun, terdapat banyak kes di mana penyakit ini berlaku kerana mutasi pada gen WNT3.

Gen WNT3 bertanggungjawab untuk menghasilkan protein penting untuk perkembangan anggota badan dan sistem badan lain semasa kehamilan. Oleh itu, jika berlaku perubahan pada gen ini, protein tidak dihasilkan, mengakibatkan ketiadaan lengan dan kaki, serta malformasi lain yang berkaitan dengan kekurangan perkembangan.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Tetra-amelia, dan dalam kebanyakan kes, bayi tidak dapat bertahan lebih dari beberapa hari atau beberapa bulan selepas kelahiran kerana cacat yang menghalang pertumbuhan dan perkembangannya.

Walau bagaimanapun, dalam kes di mana kanak-kanak itu selamat, rawatan biasanya melibatkan pembedahan untuk memperbaiki beberapa kecacatan yang ditunjukkan dan meningkatkan kualiti hidup. Untuk ketiadaan anggota badan, kerusi roda khas biasanya digunakan, bergerak melalui pergerakan kepala, mulut atau lidah, misalnya.

Dalam hampir semua kes, pertolongan orang lain diperlukan untuk menjalankan aktiviti kehidupan seharian, tetapi beberapa kesukaran dan rintangan dapat diatasi dengan sesi terapi pekerjaan, dan bahkan ada orang dengan sindrom yang dapat bergerak sendiri tanpa penggunaan Kerusi Roda.