Sindrom Schinzel-Giedion

Kandungan

• Gejala Sindrom Schinzel-Giedion
• Cara merawat Sindrom Schinzel-Giedion

Sindrom Schinzel-Giedion adalah penyakit kongenital yang jarang berlaku yang menyebabkan munculnya kecacatan pada kerangka, perubahan pada wajah, penyumbatan saluran kencing dan kelewatan perkembangan yang teruk pada bayi.

Umumnya, Sindrom Schinzel-Giedion tidak turun-temurun dan, oleh itu, boleh timbul pada keluarga yang tidak mempunyai sejarah penyakit ini.

THE Sindrom Schinzel-Giedion tidak dapat disembuhkan, tetapi pembedahan dapat dilakukan untuk memperbaiki beberapa kecacatan dan meningkatkan kualiti hidup bayi, namun, jangka hayatnya rendah.

Gejala Sindrom Schinzel-Giedion

Gejala Sindrom Schinzel-Giedion termasuk:

• Muka sempit dengan dahi yang besar;
• Mulut dan lidah lebih besar daripada biasa;
• Rambut badan berlebihan;
• Masalah neurologi, seperti gangguan penglihatan, kejang atau pekak;
• Perubahan teruk pada jantung, buah pinggang atau alat kelamin.

Gejala-gejala ini biasanya dikenal pasti sejurus selepas kelahiran dan, oleh itu, bayi mungkin perlu dimasukkan ke hospital untuk merawat simptom tersebut sebelum keluar dari hospital bersalin.

Selain ciri khas penyakit ini, bayi dengan sindrom Schinzel-Giedion juga mengalami degenerasi neurologi progresif, peningkatan risiko tumor dan jangkitan pernafasan berulang, seperti radang paru-paru.

Cara merawat Sindrom Schinzel-Giedion

Tidak ada perawatan khusus untuk menyembuhkan Sindrom Schinzel-Giedion, namun, beberapa perawatan, terutama pembedahan, dapat digunakan untuk memperbaiki cacat yang disebabkan oleh penyakit ini, meningkatkan kualiti hidup bayi.