Cara Mengenal dan Mengubati Sindrom Leigh

Kandungan

• Apakah simptom utama
• Bagaimana rawatan dilakukan
• Apa yang menyebabkan sindrom

Sindrom Leigh adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pemusnahan sistem saraf pusat secara progresif, sehingga mempengaruhi otak, saraf tunjang atau saraf optik, misalnya.

Secara amnya, gejala pertama muncul antara usia 3 bulan dan 2 tahun dan merangkumi kehilangan kemahiran motorik, muntah dan kehilangan selera makan. Walau bagaimanapun, dalam kes yang lebih jarang berlaku, sindrom ini juga dapat muncul hanya pada orang dewasa, sekitar 30 tahun, berkembang dengan lebih perlahan.

Sindrom Leigh tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat dikendalikan dengan ubat atau terapi fizikal untuk meningkatkan kualiti hidup anak.

Apakah simptom utama

Gejala pertama penyakit ini biasanya muncul sebelum usia 2 tahun dengan kehilangan kebolehan yang telah diperoleh. Oleh itu, bergantung pada usia kanak-kanak, tanda-tanda pertama sindrom ini mungkin termasuk kehilangan kemampuan seperti memegang kepala, menyusu, berjalan, bercakap, berlari atau makan.

Di samping itu, gejala lain yang sangat biasa termasuk:

• Hilang selera makan;
• Muntah yang kerap;
• Kerengsaan berlebihan;
• Kejang;
• Kelewatan pembangunan;
• Kesukaran untuk menambah berat badan;
• Kekuatan menurun di lengan atau kaki;
• Gegaran dan kekejangan otot;

Ketika penyakit ini berkembang, masih sering terjadi peningkatan dan asid laktik dalam darah, yang apabila dalam jumlah banyak, dapat mempengaruhi fungsi organ seperti jantung, paru-paru atau ginjal, menyebabkan kesukaran bernafas atau pembesaran jantung , sebagai contoh.

Apabila gejala muncul pada masa dewasa, gejala pertama hampir selalu berkaitan dengan penglihatan, termasuk penampilan lapisan keputihan yang mengaburkan penglihatan, kehilangan penglihatan progresif atau buta warna (kehilangan kemampuan untuk membezakan antara hijau dan merah)). Pada orang dewasa, penyakit ini berkembang dengan lebih perlahan dan, dengan itu, kekejangan otot, kesukaran dalam mengkoordinasikan pergerakan dan kehilangan kekuatan hanya mulai muncul setelah berusia 50 tahun.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak ada bentuk rawatan khusus untuk Leigh's Syndrome, dan pakar pediatrik mesti menyesuaikan rawatan untuk setiap anak dan gejala mereka. Oleh itu, pasukan yang terdiri daripada beberapa profesional mungkin diperlukan untuk merawat setiap gejala, termasuk pakar kardiologi, pakar neurologi, ahli terapi fizikal dan pakar lain.

Walau bagaimanapun, rawatan yang banyak digunakan dan biasa bagi hampir semua kanak-kanak adalah suplemen dengan vitamin B1, kerana vitamin ini membantu melindungi membran neuron dalam sistem saraf pusat, melambatkan evolusi penyakit dan memperbaiki beberapa gejala.

Oleh itu, prognosis penyakit ini sangat berubah-ubah, bergantung pada masalah yang disebabkan oleh penyakit pada setiap anak, namun, jangka hayat tetap rendah kerana komplikasi paling serius yang membahayakan kehidupan biasanya muncul pada masa remaja.

Apa yang menyebabkan sindrom

Sindrom Leigh disebabkan oleh gangguan genetik yang boleh diwarisi dari bapa dan ibu, walaupun ibu bapa tidak mempunyai penyakit tetapi terdapat kes dalam keluarga. Oleh itu, disarankan agar orang yang mempunyai kes penyakit ini dalam keluarga melakukan kaunseling genetik sebelum hamil untuk mengetahui kemungkinan mempunyai anak dengan masalah ini.