Sindrom Crigler-Najjar: apa itu, jenis dan rawatan utama

Kandungan

• Jenis dan gejala utama
• Sindrom Crigler-Najjar jenis 1
• Sindrom Crigler-Najjar jenis 2
• Cara mengesahkan diagnosis
• Bagaimana rawatan dilakukan

Sindrom Crigler-Najjar adalah penyakit genetik hati yang menyebabkan pengumpulan bilirubin dalam badan, disebabkan oleh perubahan enzim yang mengubah zat ini untuk penghapusannya melalui hempedu.

Perubahan ini boleh mempunyai tahap dan bentuk manifestasi gejala yang berbeza, jadi sindrom ini boleh menjadi jenis 1, lebih parah, atau jenis 2, lebih ringan dan lebih mudah dirawat.

Oleh itu, bilirubin yang tidak dapat dihilangkan dan terkumpul di dalam badan menyebabkan penyakit kuning, menyebabkan kulit dan mata kekuningan, dan risiko kerusakan hati atau keracunan otak.

Jenis dan gejala utama

Sindrom Crigler-Najjar dapat diklasifikasikan menjadi 2 jenis, yang berbeza dengan tahap ketidakaktifan enzim hati yang mengubah bilirubin, yang disebut glukoronil transferase, dan juga oleh gejala dan rawatan.

Sindrom Crigler-Najjar jenis 1

Ini adalah jenis yang paling serius, kerana terdapat tidak adanya aktiviti hati untuk transformasi bilirubin, yang terkumpul berlebihan dalam darah dan menyebabkan gejala bahkan ketika lahir.

• Gejala: penyakit kuning yang teruk sejak lahir, menjadi salah satu penyebab hiperbilirubinemia bayi yang baru lahir, dan terdapat risiko kerusakan hati dan keracunan otak yang disebut kernicterus, di mana terdapat disorientasi, mengantuk, pergolakan, koma dan risiko kematian.

Ketahui lebih lanjut mengenai apa yang menyebabkannya dan bagaimana menyembuhkan hiperbilirubinemia jenis bayi yang baru lahir.

Sindrom Crigler-Najjar jenis 2

Dalam kes ini, enzim yang mengubah bilirubin sangat rendah, walaupun masih ada, dan walaupun juga parah, penyakit kuning kurang sengit, dan terdapat sedikit gejala dan komplikasi daripada sindrom jenis 1. Otak juga lebih kecil, yang dapat terjadi pada episod peningkatan bilirubin.

• Gejala: penyakit kuning dengan intensiti yang berbeza-beza, yang mungkin ringan hingga parah, dan dapat muncul pada tahun-tahun lain sepanjang hidup. Ia juga boleh disebabkan oleh beberapa tekanan di dalam badan, seperti jangkitan atau dehidrasi, misalnya.

Walaupun terdapat risiko terhadap kesihatan dan kehidupan anak yang disebabkan oleh jenis sindrom ini, ada kemungkinan untuk mengurangkan jumlah dan keparahan manifestasi dengan rawatan, dengan fototerapi, atau bahkan pemindahan hati.

Cara mengesahkan diagnosis

Diagnosis sindrom Crigler-Najjar dibuat oleh pakar pediatrik, gastro atau hepatologi, berdasarkan pemeriksaan fizikal dan ujian darah, yang menunjukkan peningkatan tahap bilirubin, selain penilaian fungsi hati, dengan AST, ALT dan albumin, untuk contoh.

Diagnosis disahkan oleh ujian DNA atau bahkan biopsi hati, yang dapat membezakan jenis sindrom.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan utama untuk menurunkan kadar bilirubin dalam badan, dalam sindrom Crigler-Najjar jenis 1, adalah fototerapi dengan cahaya biru sekurang-kurangnya 12 jam sehari, yang boleh berbeza-beza bergantung pada keperluan setiap orang.

Fototerapi berkesan kerana ia memecah dan mengubah bilirubin sehingga dapat mencapai hempedu dan dihilangkan oleh tubuh. Rawatan ini juga boleh disertai dengan pemindahan darah atau penggunaan ubat-ubatan chirating bilirubin, seperti kolestiramin dan kalsium fosfat, untuk meningkatkan keberkesanannya, dalam beberapa kes. Ketahui lebih lanjut mengenai petunjuk dan bagaimana fototerapi berfungsi.

Walaupun demikian, ketika anak tumbuh, tubuh menjadi tahan terhadap rawatan, kerana kulit menjadi lebih tahan, memerlukan lebih banyak jam untuk fototerapi.

Untuk rawatan sindrom Crigler-Najjar jenis 2, fototerapi dilakukan pada hari-hari pertama kehidupan atau, pada usia yang lain, hanya sebagai bentuk pelengkap, kerana jenis penyakit ini mempunyai tindak balas yang baik terhadap rawatan dengan ubat Fenobarbital, yang mungkin meningkatkan aktiviti enzim hati yang menghilangkan bilirubin melalui hempedu.

Walau bagaimanapun, rawatan pasti untuk sebarang jenis sindrom hanya dapat dicapai dengan pemindahan hati, di mana perlu untuk mencari penderma yang serasi dan mempunyai keadaan fizikal untuk pembedahan. Ketahui kapan ia ditunjukkan dan bagaimana pemulihan dari pemindahan hati.