Cara mengenal pasti dan merawat sindrom Aase-Smith

Kandungan

• Bagaimana rawatan dilakukan
• Apa yang boleh menyebabkan sindrom ini
• Bagaimana diagnosis dibuat

Sindrom Aase, juga dikenali sebagai sindrom Aase-Smith, adalah penyakit yang jarang berlaku yang menyebabkan masalah seperti anemia berterusan dan malformasi pada sendi dan tulang dari pelbagai bahagian badan.

Beberapa malformasi yang paling kerap termasuk:

• Sendi, jari atau jari kaki, kecil atau tidak ada;
• Lelangit sumbing;
• Telinga cacat;
• Kelopak mata yang jatuh;
• Kesukaran meregangkan sendi sepenuhnya;
• Bahu sempit;
• Kulit sangat pucat;
• Sendi usus di ibu jari.

Sindrom ini timbul sejak lahir dan berlaku kerana mutasi genetik secara rawak semasa kehamilan, itulah sebabnya, dalam kebanyakan kes, ia adalah penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kes di mana penyakit ini boleh berpindah dari ibu bapa kepada anak-anak.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan biasanya ditunjukkan oleh pakar pediatrik dan merangkumi perjalanan darah pada tahun pertama kehidupan untuk membantu mengawal anemia. Selama bertahun-tahun, anemia menjadi kurang jelas, jadi transfusi mungkin tidak lagi diperlukan, tetapi disarankan untuk melakukan ujian darah yang kerap untuk menilai tahap sel darah merah.

Dalam kes yang paling teruk, di mana tidak mungkin untuk menyeimbangkan tahap sel darah merah dengan perjalanan darah, mungkin perlu dilakukan pemindahan sumsum tulang. Lihat bagaimana rawatan ini dilakukan dan apa risikonya.

Kerosakan jarang memerlukan rawatan, kerana tidak mengganggu aktiviti harian. Tetapi jika ini berlaku, pakar pediatrik mungkin mengesyorkan pembedahan untuk mencuba membina semula tapak yang terjejas dan memulihkan fungsi.

Apa yang boleh menyebabkan sindrom ini

Sindrom Aase-Smith disebabkan oleh perubahan salah satu daripada 9 gen terpenting untuk pembentukan protein di dalam badan. Perubahan ini biasanya berlaku secara rawak, tetapi dalam kes yang lebih jarang berlaku, boleh berlaku dari ibu bapa kepada anak-anak.

Oleh itu, apabila terdapat kes-kes sindrom ini, selalu disarankan untuk berkonsultasi dengan genetik sebelum hamil, untuk mengetahui apakah risiko mempunyai anak dengan penyakit ini.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis sindrom ini dapat dibuat oleh pakar pediatrik hanya dengan memerhatikan kecacatan, namun, untuk mengesahkan diagnosis, doktor boleh memerintahkan biopsi sumsum tulang.

Untuk mengenal pasti jika ada anemia yang berkaitan dengan sindrom, perlu dilakukan ujian darah untuk menilai jumlah sel darah merah.