Apa itu Mucopolysaccharidosis dan bagaimana ia dirawat

Kandungan

• Jenis-jenis mucopolysaccharidosis
• Sebab yang mungkin
• Gejala apa
• Apakah diagnosisnya
• Bagaimana rawatan dilakukan

Mucopolysaccharidosis dicirikan oleh sekumpulan penyakit yang diwarisi yang disebabkan oleh ketiadaan enzim, yang mempunyai fungsi mencerna gula yang disebut mucopolysaccharide, juga dikenal sebagai glukosaminoglikan.

Ini adalah penyakit yang jarang berlaku dan sukar didiagnosis, kerana menunjukkan gejala yang sangat serupa dengan penyakit lain, seperti hati dan limpa yang membesar, kecacatan tulang dan sendi, gangguan penglihatan dan masalah pernafasan, misalnya.

Mucopolysaccharidosis tidak dapat disembuhkan, tetapi rawatan dapat dilakukan yang memperlambat evolusi penyakit dan memberikan kualiti hidup yang lebih baik bagi orang tersebut. Rawatan bergantung pada jenis mucopolysaccharidosis dan boleh dilakukan dengan penggantian enzim, pemindahan sumsum tulang, terapi fizikal atau ubat-ubatan misalnya.

Jenis-jenis mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis boleh terdiri daripada beberapa jenis, yang berkaitan dengan enzim yang tidak dapat dihasilkan oleh organisma, sehingga menunjukkan gejala yang berbeza untuk setiap penyakit. Pelbagai jenis mucopolysaccharidosis adalah:

• Jenis 1: Hurler, Hurler-Schele atau sindrom Schele;
• Jenis 2: Sindrom Hunter;
• Jenis 3: Sindrom Sanfilippo;
• Jenis 4: Sindrom Morquio. Ketahui lebih lanjut mengenai mucopolysaccharidosis type 4;
• Jenis 6: Sindrom Maroteux-Lamy;
• Jenis 7: Sindrom Sly.

Sebab yang mungkin

Mucopolysaccharidosis adalah penyakit genetik yang diwarisi, yang bermaksud bahawa ia berpindah dari ibu bapa kepada anak-anak dan merupakan penyakit resesif autosom, kecuali jenis II. Penyakit ini dicirikan oleh ketidakupayaan badan untuk menghasilkan enzim tertentu yang merosakkan mucopolysaccharides.

Mucopolysaccharides adalah gula rantai panjang, penting untuk pembentukan pelbagai struktur badan, seperti kulit, tulang, tulang rawan dan tendon, yang terkumpul di dalam tisu-tisu ini, tetapi yang perlu diperbaharui. Untuk ini, enzim diperlukan untuk memecahnya, sehingga kemudian dapat dikeluarkan dan diganti dengan mukopolisakarida baru.

Walau bagaimanapun, pada orang dengan mucopolysaccharidosis, beberapa enzim ini mungkin tidak hadir untuk memecah mucopolysaccharide, menyebabkan kitaran pembaharuan terganggu, yang menyebabkan pengumpulan gula ini dalam lisosom sel-sel badan, merosakkan fungsi mereka dan menimbulkan kepada penyakit dan kepincangan yang lain.

Gejala apa

Gejala-gejala mucopolysaccharidosis bergantung kepada jenis penyakit yang dihidap dan progresif, yang bermaksud bahawa mereka semakin teruk ketika penyakit itu berkembang. Beberapa tanda dan simptomnya adalah:

• Hati dan limpa yang diperbesar;
• Ubah bentuk tulang;
• Masalah sendi dan mobiliti;
• Pendek;
• Jangkitan pernafasan;
• Hernia umbilikus atau inguinal;
• Gangguan pernafasan dan kardiovaskular;
• Masalah pendengaran dan penglihatan;
• Apnea tidur;
• Perubahan dalam Sistem Saraf Pusat;
• Kepala diperbesar.

Selain itu, kebanyakan orang yang menderita penyakit ini juga mempunyai ciri khas morfologi wajah.

Apakah diagnosisnya

Secara amnya, diagnosis mucopolysaccharidosis terdiri daripada penilaian tanda dan gejala dan ujian makmal.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan bergantung pada jenis mucopolysaccharidosis yang dihidapinya, keadaan penyakit dan komplikasi yang muncul dan harus dilakukan secepat mungkin.

Contohnya, doktor mungkin mengesyorkan terapi penggantian enzim, pemindahan sumsum tulang atau terapi fizikal. Selain itu, komplikasi yang disebabkan oleh penyakit ini juga mesti diatasi.