Ujian Genetik Karyotype

Kandungan

• Apakah ujian kariotip?
• Untuk apa ia digunakan?
• Mengapa saya memerlukan ujian kariotip?
• Apa yang berlaku semasa ujian kariotip?
• Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?
• Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?
• Apa maksud hasilnya?
• Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian kariotip?
• Rujukan

Apakah ujian kariotip?

Ujian kariotip melihat ukuran, bentuk, dan bilangan kromosom anda. Kromosom adalah bahagian sel anda yang mengandungi gen anda. Gen adalah bahagian DNA yang diturunkan dari ibu dan ayah anda. Mereka membawa maklumat yang menentukan sifat unik anda, seperti ketinggian dan warna mata.

Orang biasanya mempunyai 46 kromosom, dibahagikan kepada 23 pasang, di setiap sel. Satu daripada setiap pasangan kromosom berasal dari ibu anda, dan pasangan yang lain berasal dari ayah anda.

Sekiranya anda mempunyai lebih banyak atau lebih sedikit kromosom daripada 46, atau jika ada sesuatu yang tidak biasa mengenai ukuran atau bentuk kromosom anda, ini boleh bermakna anda mempunyai penyakit genetik. Ujian kariotip sering digunakan untuk membantu mencari kecacatan genetik pada bayi yang sedang berkembang.

Nama lain: ujian genetik, ujian kromosom, kajian kromosom, analisis sitogenetik

Untuk apa ia digunakan?

Ujian kariotip boleh digunakan untuk:

• Periksa bayi yang belum lahir untuk gangguan genetik
• Mendiagnosis penyakit genetik pada bayi atau anak kecil
• Ketahui sama ada kecacatan kromosom menghalang seorang wanita hamil atau menyebabkan keguguran
• Periksa bayi yang masih lahir (bayi yang mati pada akhir kehamilan atau semasa kelahiran) untuk melihat apakah kecacatan kromosom adalah penyebab kematian
• Lihat apakah anda mempunyai gangguan genetik yang dapat ditularkan kepada anak-anak anda
• Diagnosis atau buat rancangan rawatan untuk jenis barah dan gangguan darah tertentu

Mengapa saya memerlukan ujian kariotip?

Sekiranya anda hamil, anda mungkin ingin menjalani ujian kariotip untuk bayi anda yang belum lahir sekiranya anda mempunyai faktor risiko tertentu. Ini termasuk:

• Umur awak. Risiko keseluruhan kecacatan kelahiran genetik adalah kecil, tetapi risikonya lebih tinggi bagi wanita yang mempunyai bayi pada usia 35 tahun atau lebih tua.
• Sejarah keluarga. Risiko anda akan meningkat sekiranya anda, pasangan anda, dan / atau anak anda mempunyai gangguan genetik.

Bayi atau anak kecil anda mungkin memerlukan ujian sekiranya dia mempunyai tanda-tanda gangguan genetik. Terdapat banyak jenis gangguan genetik, masing-masing dengan gejala yang berbeza. Anda dan penyedia penjagaan kesihatan anda boleh membincangkan sama ada ujian disyorkan.

Sekiranya anda seorang wanita, anda mungkin memerlukan ujian kariotip jika anda menghadapi masalah hamil atau mengalami keguguran. Walaupun satu keguguran tidak jarang berlaku, jika anda pernah mengalami beberapa kali, itu mungkin disebabkan oleh masalah kromosom.

Anda juga mungkin memerlukan ujian kariotip jika anda mempunyai gejala atau didiagnosis menderita leukemia, limfoma, atau myeloma, atau jenis anemia tertentu. Gangguan ini boleh menyebabkan perubahan kromosom. Mencari perubahan ini dapat membantu penyedia anda mendiagnosis, memantau, dan / atau merawat penyakit.

Apa yang berlaku semasa ujian kariotip?

Untuk ujian kariotip, penyedia anda perlu mengambil sampel sel anda. Kaedah yang paling biasa untuk mendapatkan sampel termasuk:

• Ujian darah. Untuk ujian ini, seorang profesional penjagaan kesihatan akan mengambil sampel darah dari urat di lengan anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung uji atau botol. Anda mungkin merasa sedikit tersengat ketika jarum masuk atau keluar. Ini biasanya mengambil masa kurang dari lima minit.
• Ujian pranatal dengan amniosentesis atau pensampelan chorionic villus (CVS). Chorionic villi adalah pertumbuhan kecil yang terdapat di plasenta.

Untuk amniosentesis:

• Anda akan berbaring di meja peperiksaan.
• Pembekal anda akan menggerakkan alat ultrasound ke atas perut anda. Ultrasound menggunakan gelombang bunyi untuk memeriksa kedudukan rahim, plasenta, dan bayi anda.
• Pembekal anda akan memasukkan jarum nipis ke dalam perut anda dan mengeluarkan sejumlah kecil cecair amniotik.

Amniosentesis biasanya dilakukan antara minggu 15 dan 20 kehamilan.

Untuk CVS:

• Anda akan berbaring di atas meja peperiksaan.
• Penyedia anda akan menggerakkan alat ultrasound ke atas perut anda untuk memeriksa kedudukan rahim, plasenta, dan bayi anda.
• Pembekal anda akan mengumpulkan sel-sel dari plasenta dengan salah satu daripada dua cara: sama ada melalui serviks anda dengan tiub nipis yang disebut kateter, atau dengan jarum nipis melalui perut anda.

CVS biasanya dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan.

Aspirasi dan Biopsi Sumsum Tulang. Sekiranya anda diuji atau dirawat untuk jenis barah atau gangguan darah tertentu, penyedia anda mungkin perlu mengambil sampel sumsum tulang anda. Untuk ujian ini:

• Anda akan berbaring di sebelah atau perut anda, bergantung pada tulang mana yang akan digunakan untuk ujian. Sebilangan besar ujian sumsum tulang diambil dari tulang pinggul.
• Laman web ini akan dibersihkan dengan antiseptik.
• Anda akan mendapat suntikan penyelesaian mati rasa.
• Setelah kawasan itu mati rasa, penyedia perkhidmatan kesihatan akan mengambil sampelnya.
• Untuk aspirasi sumsum tulang, yang biasanya dilakukan terlebih dahulu, penyedia penjagaan kesihatan akan memasukkan jarum melalui tulang dan mengeluarkan cecair dan sel sumsum tulang. Anda mungkin merasakan sakit yang tajam tetapi sekejap semasa jarum dimasukkan.
• Untuk biopsi sumsum tulang, penyedia perkhidmatan kesihatan akan menggunakan alat khas yang memutar tulang untuk mengambil sampel tisu sumsum tulang. Anda mungkin merasakan sedikit tekanan di laman web semasa sampel diambil.

Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?

Anda tidak memerlukan persiapan khas untuk ujian kariotip.

Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?

Terdapat sedikit risiko untuk menjalani ujian darah. Anda mungkin mengalami sedikit kesakitan atau lebam di tempat jarum dimasukkan, tetapi kebanyakan gejala hilang dengan cepat.

Ujian amniosentesis dan CVS biasanya merupakan prosedur yang sangat selamat, tetapi mereka mempunyai sedikit risiko menyebabkan keguguran. Bercakap dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda mengenai risiko dan faedah ujian ini.

Selepas ujian aspirasi sumsum tulang dan biopsi, anda mungkin merasa kaku atau sakit di tempat suntikan. Ini biasanya hilang dalam beberapa hari. Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin mengesyorkan atau menetapkan ubat penahan sakit untuk membantu.

Apa maksud hasilnya?

Sekiranya hasil anda tidak normal (tidak normal,) itu bermakna anda atau anak anda mempunyai lebih atau kurang daripada 46 kromosom, atau ada sesuatu yang tidak normal mengenai ukuran, bentuk, atau struktur satu atau lebih kromosom anda. Kromosom yang tidak normal boleh menyebabkan pelbagai masalah kesihatan. Gejala dan keparahan bergantung pada kromosom mana yang terjejas.

Beberapa gangguan yang disebabkan oleh kecacatan kromosom termasuk:

• Sindrom Down, gangguan yang menyebabkan kecacatan intelektual dan kelewatan perkembangan
• Sindrom Edwards, gangguan yang menyebabkan masalah teruk pada jantung, paru-paru, dan buah pinggang
• Sindrom Turner, gangguan pada kanak-kanak perempuan yang mempengaruhi perkembangan ciri wanita

Sekiranya anda diuji kerana anda mempunyai jenis barah atau gangguan darah tertentu, hasil anda dapat menunjukkan sama ada atau tidak keadaan anda disebabkan oleh kecacatan kromosom. Hasil ini dapat membantu penyedia penjagaan kesihatan anda membuat rancangan rawatan terbaik untuk anda.

Ketahui lebih lanjut mengenai ujian makmal, julat rujukan, dan hasil pemahaman.

Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian kariotip?

Sekiranya anda berfikir untuk diuji atau telah mendapat keputusan yang tidak normal pada ujian kariotip anda, ada baiknya bercakap dengan kaunselor genetik.Seorang kaunselor genetik adalah profesional terlatih dalam genetik dan ujian genetik. Dia dapat menjelaskan apa maksud hasil anda, mengarahkan anda ke perkhidmatan sokongan, dan membantu anda membuat keputusan yang tepat mengenai kesihatan anda atau kesihatan anak anda.

Rujukan

1. ACOG: Pakar Perubatan Kesihatan Wanita [Internet]. Washington D.C.: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2020. Mempunyai Bayi Selepas Umur 35: Bagaimana Penuaan Mempengaruhi Kesuburan dan Kehamilan; [dipetik 2020 12 Mei]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Persatuan Kanser Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Bagaimana Leukemia Myeloid Kronik Diagnosis ?; [dikemas kini 2016 22 Februari; dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Persatuan Kanser Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Ujian untuk Mencari Multiple Myeloma; [dikemas kini 2018 28 Februari; dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Persatuan Kehamilan Amerika [Internet]. Irving (TX): Persatuan Kehamilan Amerika; c2018. Amniosentesis; [dikemas kini 2016 2 Sep; dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Persatuan Kehamilan Amerika [Internet]. Irving (TX): Persatuan Kehamilan Amerika; c2018. Persampelan Chorionic Villus: CVS; [dikemas kini 2016 2 Sep; dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit [Internet]. Atlanta: Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Kaunseling Genetik; [dikemas kini 2016 3 Mac; dipetik 2018 22 Jun]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Ujian Makmal Dalam Talian [Internet]. Washington D.C: Persatuan Amerika untuk Kimia Klinikal; c2001–2018. Analisis Kromosom (Karyotyping); [dikemas kini 2018 22 Jun; dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Ujian Makmal Dalam Talian [Internet]. Washington D.C: Persatuan Amerika untuk Kimia Klinikal; c2001–2018. Sindrom Down; [dikemas kini 2018 28 Februari; dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan; c1998–2018. Biopsi dan aspirasi sumsum tulang: Gambaran keseluruhan; 2018 12 Jan [dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan; c1998–2018. Leukemia myelogenous kronik: Diagnosis dan rawatan; 2016 26 Mei [dipetik 22 Jun 2018]; [kira-kira 5 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Versi Pengguna Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Pemeriksaan Sumsum Tulang; [dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Versi Pengguna Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Gambaran Keseluruhan Kromosom dan Gangguan Gen; [dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Versi Pengguna Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Trisomi 18 (Sindrom Edwards; Trisomi E); [dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Ujian Darah; [dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional NIH [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Kelainan Kromosom; 2016 6 Jan [dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.genome.gov/11508982
16. Perpustakaan Perubatan Nasional NIH A.S.: Rujukan Rumah Genetik [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Apakah jenis ujian genetik ?; 2018 19 Jun [dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Pusat Perubatan Universiti Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Perubatan Universiti Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesihatan: Analisis Kromosom; [dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Pusat Perubatan Universiti Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Perubatan Universiti Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesihatan: Sindrom Turner (Monosomi X) pada Kanak-kanak; [dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Maklumat Kesihatan: Amniosentesis: Bagaimana Ia Dilakukan; [dikemas kini 2017 6 Jun; dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 5 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Maklumat Kesihatan: Pensampelan Chorionic Villus (CVS): Bagaimana Ia Dilakukan; [dikemas kini 2017 17 Mei; dipetik 2018 22 Jun]; [kira-kira 5 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Maklumat Kesihatan: Ujian Karyotype: Bagaimana Ia Dilakukan; [dikemas kini 2017 9 Okt; dipetik 2018 22 Jun]; [kira-kira 5 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Maklumat Kesihatan: Ujian Karyotaip: Gambaran Keseluruhan Ujian; [dikemas kini 2017 9 Okt; dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Maklumat Kesihatan: Ujian Karyotype: Mengapa Ia Dilakukan; [dikemas kini 2017 9 Okt; dipetik 2018 Jun 22]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Maklumat di laman web ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti nasihat perubatan profesional atau nasihat. Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan jika anda mempunyai pertanyaan mengenai kesihatan anda.