Apa itu Neuropati Keturunan?

Kandungan

• Gambaran keseluruhan
• Gejala
• Jenis-Jenis
• Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Neuropati keturunan dengan tanggungjawab terhadap tekanan darah tinggi (HNPP)
• Faktor-faktor risiko
• Diagnosis
• Rawatan
• Pencegahan
• Prospek

Gambaran keseluruhan

Neuropati adalah gangguan sistem saraf yang menyebabkan kerosakan saraf. Mereka mempengaruhi saraf periferal, termasuk saraf di luar otak dan saraf tunjang.

Neuropati keturunan diturunkan secara genetik dari ibu bapa ke anak. Kadang-kadang mereka dipanggil neuropati warisan. Neuropati juga boleh bersifat non-keturunan, atau diperolehi. Neuropati yang disebabkan disebabkan oleh keadaan lain, seperti diabetes, penyakit tiroid, atau gangguan penggunaan alkohol. Neuropati idiopatik tidak mempunyai sebab yang jelas.

Neuropati keturunan dan bukan keturunan mempunyai simptom yang serupa.

Gejala

Gejala neuropati keturunan bergantung pada kumpulan saraf yang terjejas. Mereka boleh mempengaruhi saraf motorik, deria, dan saraf autonomi. Kadang-kadang, mereka mempengaruhi lebih daripada satu kumpulan saraf. Sebagai contoh, penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT), salah satu jenis neuropati keturunan yang paling biasa, mempengaruhi saraf motorik dan deria.

Neuropati keturunan boleh mempunyai simptom yang serupa. Beberapa gejala yang paling biasa termasuk:

• Gejala deria: Sakit, kesemutan, atau mati rasa, sering di tangan dan kaki.
• Gejala motor: Kelemahan otot dan kehilangan jisim (otot atrofi), sering di kaki dan kaki bawah.
• Gejala autonomi: Berpeluh terganggu, atau tekanan darah rendah setelah berdiri dari duduk atau berbaring.
• Kecacatan fizikal: Lengkungan kaki tinggi, jari kaki berbentuk tukul, atau tulang belakang melengkung (scoliosis).

Gejala neuropati keturunan boleh berkisar dari intensiti ringan hingga parah. Dalam beberapa kes, gejala sangat ringan sehingga gangguan itu tidak dapat didiagnosis dan tidak dapat dirawat dalam jangka masa yang lama.

Gejala tidak selalu muncul semasa kelahiran atau semasa kecil. Mereka boleh muncul semasa usia pertengahan atau bahkan di kemudian hari.

Jenis-Jenis

Terdapat banyak jenis neuropati keturunan. Kadang kala, neuropati adalah ciri khas penyakit ini. Ini berlaku dengan CMT. Dalam kes lain, neuropati adalah sebahagian daripada gangguan yang lebih meluas.

Lebih daripada 30 gen telah dikaitkan dengan neuropati keturunan. Beberapa gen belum dikenal pasti.

Jenis neuropati keturunan yang paling biasa dijelaskan di bawah:

Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Penyakit CMT merujuk kepada sekumpulan neuropati keturunan yang mempengaruhi saraf motorik dan deria. Kira-kira 1 daripada 3,300 orang terkena CMT.

Terdapat banyak subtipe genetik CMT. Jenis CMT 1A (CMT1A) adalah yang paling biasa. Ia mempengaruhi kira-kira 20 peratus orang yang mendapatkan rawatan perubatan untuk gejala yang disebabkan oleh neuropati periferi yang tidak didiagnosis.

Gejala CMT bergantung pada subtipe genetik. Gangguan ini boleh menyebabkan banyak gejala yang disenaraikan di atas. Gejala lain termasuk:

• kesukaran mengangkat kaki atau memegangnya secara mendatar
• gaya berjalan atau keseimbangan yang tidak stabil
• koordinasi tangan yang lemah

Sekurang-kurangnya empat gen terlibat dalam penularan CMT dari ibu bapa ke anak. Anak-anak yang mempunyai ibu bapa dengan CMT mempunyai peluang 50 peratus untuk mewarisi penyakit ini. Seorang anak juga boleh menghidap CMT jika kedua ibu bapa mempunyai salinan gen yang tidak normal.

Neuropati keturunan dengan tanggungjawab terhadap tekanan darah tinggi (HNPP)

Orang yang mempunyai HNPP sangat sensitif terhadap tekanan. Mereka mungkin mengalami kesukaran membawa beg bahu yang berat, bersandar pada siku, atau duduk di kerusi. Tekanan ini menyebabkan episod kesemutan, mati rasa, dan kehilangan sensasi di kawasan yang terjejas. Kawasan yang sering terjejas termasuk:

• tangan
• lengan
• kaki
• kaki

Episod ini boleh bertahan hingga beberapa bulan.

Seiring berjalannya waktu, episod berulang dapat menyebabkan kerosakan dan gejala saraf kekal, seperti kelemahan otot dan kehilangan sensasi. Orang yang menghidap HNPP mungkin mengalami kesakitan kronik, terutama di tangan.

Dianggarkan 2-5 daripada 100,000 orang dipercayai terjejas oleh HNPP. Anak yang dilahirkan oleh ibu bapa dengan HNPP mempunyai peluang 50 persen untuk mengembangkan HNPP.

Faktor-faktor risiko

Mempunyai ahli keluarga, dan terutama ibu bapa, yang didiagnosis dengan neuropati keturunan adalah faktor risiko yang paling ketara.

Beberapa kajian menunjukkan bahawa keadaan kesihatan, seperti diabetes jenis 2 dan obesiti, dapat meningkatkan risiko anda terhadap neuropati keturunan tertentu. Lebih banyak penyelidikan perlu dilakukan untuk memahami kaitan antara keadaan kesihatan dan neuropati keturunan.

Diagnosis

Doktor anda mungkin merujuk anda kepada pakar saraf, juga dikenali sebagai pakar neurologi, untuk membantu mendiagnosis keadaan ini. Anda mungkin memerlukan beberapa ujian sebelum doktor anda dapat mencapai diagnosis neuropati keturunan, termasuk:

• Ujian genetik. Ujian genetik boleh digunakan untuk mengenal pasti kelainan genetik yang berkaitan dengan neuropati keturunan.
• Biopsi. Biopsi adalah prosedur invasif minimum yang melibatkan pengambilan sampel tisu dan melihatnya di bawah mikroskop. Ujian ini dapat membantu mengenal pasti kerosakan saraf.
• Ujian pengaliran saraf. Elektromiografi digunakan untuk membantu doktor memahami kemampuan saraf anda untuk membawa isyarat elektrik. Ini dapat membantu mengenal pasti neuropati. Ujian konduksi saraf dapat membantu mengenal pasti kehadiran neuropati, tetapi tidak dapat digunakan untuk menentukan sama ada neuropati turun temurun atau diperoleh.
• Penilaian neurologi. Ujian ini menilai refleks, kekuatan, postur, koordinasi, dan nada otot anda, serta kemampuan anda untuk merasakan sensasi.

Ujian tambahan boleh digunakan untuk mengesampingkan keadaan kesihatan lain atau mengenal pasti kecederaan yang berkaitan dengan neuropati.

Neuropati keturunan boleh didiagnosis pada usia berapa pun. Walau bagaimanapun, gejala untuk jenis tertentu lebih cenderung muncul semasa bayi, kanak-kanak, atau awal dewasa.

Rawatan

Tidak ada ubat untuk neuropati keturunan. Sebagai gantinya, anda memerlukan rawatan berterusan untuk mengatasi gejala anda. Rawatan biasa termasuk:

• ubat sakit
• terapi fizikal
• pembedahan pembetulan
• kasut, pendakap dan penyokong terapi

Makan makanan yang seimbang dan senaman yang teratur juga digalakkan.

Sekiranya anda kehilangan sensasi, doktor anda mungkin mencadangkan langkah-langkah keselamatan tertentu untuk membantu anda mengelakkan diri daripada mencederakan diri sendiri.

Pencegahan

Neuropati keturunan tidak dapat dicegah. Kaunseling genetik disediakan untuk ibu bapa yang mungkin berisiko mempunyai anak dengan neuropati yang diwarisi.

Sekiranya anda mengalami gejala neuropati keturunan, anda harus segera berjanji temu dengan doktor anda. Diagnosis awal dapat meningkatkan pandangan jangka panjang. Simpan rekod gejala anda untuk ditunjukkan kepada doktor anda. Sekiranya boleh, kenal pasti sama ada neuropati mempengaruhi anggota keluarga anda yang lain.

Prospek

Prospek jangka panjang bagi orang yang telah didiagnosis dengan neuropati keturunan bergantung pada gen yang terjejas, dan juga jenis neuropati. Jenis neuropati keturunan tertentu berkembang lebih cepat daripada yang lain.

Di samping itu, gejala neuropati keturunan boleh menjadi cukup ringan sehingga tidak dapat didiagnosis dalam jangka masa yang lama. Gejala juga boleh teruk dan melumpuhkan.

Sekiranya anda mempunyai neuropati keturunan, berbincanglah dengan doktor anda mengenai jangkaan jangka panjang.