FLT3 Mutasi dan Leukemia Myeloid Akut: Pertimbangan, Prevalensi, dan Rawatan

Kandungan

• Apa itu mutasi FLT3?
• Bagaimana FLT3 mempengaruhi AML?
• Apa simptomnya?
• Menguji mutasi FLT3
• Rawatan untuk mutasi FLT3
• Bawa pulang

Apa itu mutasi FLT3?

Leukemia myeloid akut (AML) dibahagikan kepada subtipe berdasarkan bagaimana sel-sel kanser kelihatan, dan gen apa yang berubah. Beberapa jenis AML lebih agresif daripada yang lain dan memerlukan rawatan yang berbeza.

FLT3 adalah perubahan gen, atau mutasi, pada sel leukemia. Antara orang dengan AML mempunyai mutasi ini.

Gen FLT3 memberi kod untuk protein yang dipanggil FLT3 yang membantu sel darah putih tumbuh. Mutasi pada gen ini mendorong pertumbuhan terlalu banyak sel leukemia yang tidak normal.

Orang dengan mutasi FLT3 mempunyai bentuk leukemia yang sangat agresif yang lebih mungkin kembali setelah dirawat.

Pada masa lalu, rawatan AML tidak begitu berkesan terhadap barah dengan mutasi FLT3. Tetapi ubat baru yang secara khusus menargetkan mutasi ini meningkatkan pandangan orang dengan subtipe AML ini.

Bagaimana FLT3 mempengaruhi AML?

Gen FLT3 membantu mengatur kelangsungan hidup dan pembiakan sel. Mutasi gen menyebabkan sel darah yang belum matang membiak dengan tidak terkawal.

Akibatnya, orang dengan mutasi FLT3 mempunyai bentuk AML yang lebih teruk. Penyakit mereka cenderung berulang, atau kambuh, selepas rawatan. Mereka juga mempunyai kadar kelangsungan hidup yang lebih rendah daripada orang tanpa mutasi.

Apa simptomnya?

Gejala AML termasuk:

• lebam atau pendarahan yang mudah
• mimisan
• gusi berdarah
• penat
• kelemahan
• demam
• penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan
• sakit kepala
• kulit pucat

Menguji mutasi FLT3

Kolej Ahli Patologi Amerika dan Persatuan Hematologi Amerika mengesyorkan agar setiap orang yang didiagnosis dengan AML diuji untuk mutasi gen FLT3.

Doktor anda akan menguji anda dengan salah satu daripada dua cara:

• Ujian darah: Darah diambil dari urat di lengan anda dan dihantar ke makmal.
• Aspirasi sumsum tulang: Jarum dimasukkan ke dalam tulang anda. Jarum membuang sejumlah kecil sumsum tulang cair.

Sampel darah atau sumsum tulang kemudian diuji untuk melihat apakah anda mempunyai mutasi FLT3 pada sel leukemia anda. Ujian ini akan menunjukkan sama ada anda calon yang baik untuk ubat-ubatan yang secara khusus menyasarkan jenis AML ini.

Rawatan untuk mutasi FLT3

Sehingga baru-baru ini, orang dengan mutasi FLT3 terutama dirawat dengan kemoterapi, yang tidak begitu berkesan dalam meningkatkan kadar survival. Kumpulan ubat baru yang dipanggil FLT3 inhibitor meningkatkan pandangan orang yang mengalami mutasi.

Midostaurin (Rydapt) adalah ubat pertama yang diluluskan untuk FLT3, dan ubat baru pertama yang diluluskan untuk merawat AML dalam 40 tahun. Doktor memberikan Rydapt bersama dengan ubat kemoterapi seperti cytarabine dan daunorubicin.

Anda mengambil Rydapt dari mulut dua kali sehari. Ia berfungsi dengan menyekat FLT3 dan protein lain pada sel leukemia yang membantu mereka tumbuh.

Kajian terhadap 717 orang dengan gen FLT3 yang diterbitkan dalam The New England Journal of Medicine melihat kesan rawatan dengan ubat baru ini. Para penyelidik mendapati bahawa menambahkan Rydapt ke kemoterapi berpanjangan kelangsungan hidup berbanding dengan rawatan tidak aktif (plasebo) dan kemoterapi.

Kadar kelangsungan hidup selama empat tahun adalah 51 peratus di kalangan orang yang mengambil Rydapt, berbanding dengan lebih daripada 44 peratus dalam kumpulan plasebo. Rata-rata jangka masa bertahan lebih dari enam tahun dalam kumpulan rawatan, berbanding lebih dari dua tahun dalam kumpulan plasebo.

Rydapt boleh menyebabkan kesan sampingan seperti:

• demam dan sel darah putih rendah (neutropenia demam)
• loya
• muntah
• luka atau kemerahan di mulut
• sakit kepala
• sakit otot atau tulang
• lebam
• mimisan
• tahap gula dalam darah tinggi

Doktor anda akan memantau kesan sampingan semasa anda menggunakan ubat ini, dan menawarkan rawatan untuk membantu menguruskannya.

Beberapa perencat FLT3 yang lain masih dalam ujian klinikal untuk melihat apakah ia berfungsi. Ini termasuk:

• crenolanib
• gilteritinib
• kuizartinib

Para penyelidik juga mengkaji apakah transplantasi sel induk setelah rawatan dengan perencat FLT3 dapat mengurangkan kemungkinan barah itu kembali. Mereka juga melihat apakah kombinasi ubat yang berbeza mungkin lebih berkesan pada orang yang mengalami mutasi ini.

Bawa pulang

Mempunyai mutasi FLT3 jika anda mempunyai AML bermaksud mempunyai hasil yang lebih buruk. Kini, ubat seperti Rydapt membantu meningkatkan pandangan. Ubat-ubatan baru dan kombinasi ubat-ubatan dapat memperpanjang kelangsungan hidup lebih banyak lagi pada tahun-tahun akan datang.

Sekiranya anda didiagnosis menghidap AML, doktor anda akan menguji barah anda untuk FLT3 dan mutasi gen lain. Mengetahui seberapa banyak yang mungkin mengenai tumor anda akan membantu doktor anda mendapatkan rawatan yang paling berkesan untuk anda.