Apa itu fenilketonuria, gejala utama dan bagaimana rawatan dilakukan

Kandungan

• Gejala utama
• Bagaimana rawatan dilakukan
• Adakah fenilketonuria boleh disembuhkan?
• Bagaimana diagnosis dibuat

Phenylketonuria adalah penyakit genetik yang jarang dicirikan oleh adanya mutasi yang bertanggungjawab untuk mengubah fungsi enzim dalam badan yang bertanggungjawab untuk penukaran fenilalanin asid amino menjadi tirosin, yang menyebabkan pengumpulan fenilalanin dalam darah dan yang tinggi kepekatan adalah toksik bagi organisma, yang boleh menyebabkan kecacatan intelektual dan kejang, misalnya.

Penyakit genetik ini mempunyai watak resesif autosomal, iaitu untuk anak yang dilahirkan dengan mutasi ini, kedua ibu bapa mestilah sekurang-kurangnya pembawa mutasi. Diagnosis fenilketonuria dapat dilakukan segera setelah kelahiran melalui ujian tusukan tumit, dan kemudian mungkin dilakukan rawatan lebih awal.

Phenylketonuria tidak ada penawarnya, namun perawatannya dilakukan melalui makanan, dan perlu untuk menghindari pengambilan makanan yang kaya dengan fenilalanin, seperti keju dan daging, misalnya.

Gejala utama

Bayi yang baru lahir dengan phenylketonuria pada mulanya tidak mempunyai gejala, tetapi gejalanya muncul beberapa bulan kemudian, yang utama adalah:

• Luka kulit serupa dengan ekzema;
• Bau yang tidak menyenangkan, ciri pengumpulan fenilalanin dalam darah;
• Pening dan muntah;
• Tingkah laku agresif;
• Hiperaktif;
• Kerencatan mental, biasanya teruk dan tidak dapat dipulihkan;
• Kejang;
• Masalah tingkah laku dan sosial.

Gejala-gejala ini biasanya dikendalikan dengan cara diet yang mencukupi dan rendah makanan sumber fenilalanin. Di samping itu, penting bagi orang yang mengalami fenilketonuria dipantau secara berkala oleh pakar pediatrik dan pakar pemakanan sejak menyusui sehingga tidak ada komplikasi yang sangat serius dan perkembangan anak tidak terganggu.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan fenilketonuria mempunyai objektif utama untuk menurunkan jumlah fenilalanin dalam darah dan, oleh karena itu, biasanya ditunjukkan untuk mengikuti diet rendah makanan yang mengandung fenilalanin, seperti makanan yang berasal dari haiwan, misalnya.

Penting agar perubahan dalam makanan ini dipandu oleh pakar pemakanan, kerana mungkin diperlukan untuk menambah beberapa vitamin atau mineral yang tidak dapat diperoleh dalam makanan normal. Lihat bagaimana makanan sekiranya berlaku fenilketonuria.

Wanita dengan fenilketonuria yang ingin hamil harus mendapat bimbingan dari pakar obstetrik dan pakar pemakanan mengenai risiko peningkatan kepekatan fenilalanin dalam darah. Oleh itu, adalah mustahak untuk dinilai oleh doktor secara berkala, selain mengikuti diet yang sesuai untuk penyakit ini dan, mungkin, menambah beberapa nutrien agar ibu dan anak sihat.

Juga disarankan agar bayi dengan fenilketonuria dipantau sepanjang hayatnya dan secara berkala untuk mengelakkan komplikasi, seperti gangguan sistem saraf, misalnya. Ketahui cara menjaga bayi anda dengan fenilketonuria.

Adakah fenilketonuria boleh disembuhkan?

Phenylketonuria tidak dapat disembuhkan dan, oleh itu, rawatan hanya dilakukan dengan kawalan makanan. Kerosakan dan gangguan intelektual yang dapat terjadi dengan pengambilan makanan yang kaya dengan fenilalanin tidak dapat diubah pada orang yang tidak memiliki enzim atau mempunyai enzim yang tidak stabil atau tidak efisien sehubungan dengan penukaran fenilalanin menjadi tirosin. Kerosakan seperti itu, bagaimanapun, dapat dielakkan dengan mudah dengan makan.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis fenilketonuria dibuat sejurus selepas kelahiran melalui ujian tusukan tumit, yang mesti dilakukan antara 48 dan 72 jam pertama kehidupan bayi. Ujian ini dapat mendiagnosis bukan sahaja fenilketonuria pada bayi, tetapi juga anemia sel sabit dan fibrosis sista, misalnya. Ketahui penyakit mana yang dikenal pasti melalui ujian tusukan tumit.

Kanak-kanak yang belum didiagnosis melalui ujian tusukan tumit dapat didiagnosis dengan ujian makmal yang objektifnya adalah untuk menilai jumlah fenilalanin dalam darah dan, jika terdapat kepekatan yang sangat tinggi, ujian genetik dapat dilakukan untuk mengenal pasti penyakit- mutasi berkaitan.

Setelah mutasi dan kepekatan fenilalanin dalam darah dikenal pasti, mungkin bagi doktor untuk memeriksa tahap penyakit dan kemungkinan komplikasi. Di samping itu, maklumat ini penting bagi pakar pemakanan untuk menunjukkan rancangan diet yang paling sesuai untuk keadaan seseorang.

Adalah penting bahawa dos fenilalanin dalam darah dilakukan secara berkala. Bagi bayi adalah penting untuk dilakukan setiap minggu sehingga bayi berusia 1 tahun, sementara untuk kanak-kanak berumur antara 2 hingga 6 tahun, peperiksaan mesti dilakukan setiap dua minggu dan untuk kanak-kanak dari 7 tahun, setiap bulan.