Apa itu sklerosis tuberous dan bagaimana merawatnya

Kandungan

• Gejala utama
• 1. Kulit
• 2. Otak
• 3. Hati
• 4. Paru-paru
• 5. Buah pinggang
• Berapa jangka hayat
• Bagaimana rawatan dilakukan

Sklerosis tuberous, atau penyakit Bourneville, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh pertumbuhan tumor jinak yang tidak normal di pelbagai organ badan seperti otak, ginjal, mata, paru-paru, jantung dan kulit, menyebabkan gejala seperti epilepsi, kelewatan perkembangan atau sista di buah pinggang, bergantung pada kawasan yang terjejas.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diobati dengan obat untuk mengurangi gejala, seperti obat anti-kejang, misalnya, dengan psikologi, terapi fizikal atau sesi terapi pekerjaan, untuk meningkatkan kualitas hidup.

Masih ada penyakit lain yang menyebabkan simptom yang serupa dengan pertumbuhan tumor di dalam badan, namun ia hanya mempengaruhi kulit dan dikenali sebagai neurofibromatosis.

Gejala utama

Gejala sklerosis tuberous berbeza-beza mengikut lokasi tumor:

1. Kulit

• Tompok cahaya pada kulit;
• Pertumbuhan kulit di bawah atau di sekitar kuku;
• Lesi pada wajah, serupa dengan jerawat;
• Bintik-bintik kemerahan pada kulit, yang boleh meningkatkan saiz dan menebal.

2. Otak

• Epilepsi;
• Kelewatan perkembangan dan kesukaran belajar;
• Hiperaktif;
• Keagresifan;
• Skizofrenia atau autisme.

3. Hati

• Palpitasi;
• Aritmia;
• Rasa sesak nafas;
• Pening;
• Pengsan;
• Sakit dada.

4. Paru-paru

• Batuk berterusan;
• Rasa sesak nafas.

5. Buah pinggang

• Air kencing berdarah;
• Peningkatan kekerapan membuang air kecil, terutamanya pada waktu malam;
• Bengkak tangan, kaki dan pergelangan kaki.

Biasanya, gejala ini muncul semasa kanak-kanak dan diagnosis dapat dibuat melalui ujian genetik kariotip, tomografi kranial dan resonans magnetik. Walau bagaimanapun, ada juga kes di mana gejalanya boleh menjadi sangat ringan dan tidak disedari hingga dewasa.

Berapa jangka hayat

Cara berkembangnya sklerosis tuberous sangat berubah-ubah, dan mungkin hanya menunjukkan sedikit gejala pada beberapa orang atau menjadi batasan utama bagi orang lain. Selain itu, keparahan penyakit juga berbeza-beza mengikut organ yang terkena, dan ketika muncul di otak dan jantung biasanya lebih parah.

Walau bagaimanapun, jangka hayat biasanya tinggi, kerana jarang timbul komplikasi yang boleh mengancam nyawa.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan sklerosis tuberous bertujuan untuk mengurangkan gejala penyakit dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Oleh itu, adalah penting bahawa orang itu dipantau dan berunding secara berkala dengan pakar neurologi, nefrologi atau ahli kardiologi, misalnya, untuk menunjukkan rawatan terbaik.

Dalam beberapa kes, rawatan boleh dilakukan dengan ubat-ubatan anti-kejang, seperti Valproate semisodium, Carbamazepine atau Phenobarbital, untuk mencegah kejang, atau ubat lain, seperti Everolimo, yang mencegah pertumbuhan tumor di otak atau ginjal, misalnya. contoh. Sekiranya tumor tumbuh pada kulit, doktor boleh menetapkan penggunaan salap dengan Sirolimus, untuk mengurangkan ukuran tumor.

Di samping itu, fisioterapi, psikologi dan terapi pekerjaan sangat penting untuk membantu individu mengatasi penyakit ini dan mempunyai kualiti hidup yang lebih baik.