Penyakit mitokondria: apa itu, sebab, gejala dan rawatannya

Kandungan

• Gejala utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Sebab yang mungkin
• Bagaimana rawatan dilakukan

Penyakit mitokondria adalah penyakit genetik dan keturunan yang dicirikan oleh kekurangan atau penurunan aktiviti mitokondria, dengan pengeluaran tenaga yang tidak mencukupi dalam sel, yang dapat mengakibatkan kematian sel dan, dalam jangka panjang, kegagalan organ.

Mitokondria adalah struktur kecil yang terdapat di dalam sel yang bertanggungjawab menghasilkan lebih dari 90% tenaga yang diperlukan agar sel menjalankan fungsinya. Selain itu, mitokondria juga terlibat dalam proses pembentukan kumpulan hemoglobin heme, dalam metabolisme kolesterol, neurotransmitter dan dalam pengeluaran radikal bebas. Oleh itu, sebarang perubahan fungsi mitokondria boleh membawa kesan buruk kepada kesihatan.

Gejala utama

Gejala penyakit mitokondria berbeza mengikut mutasi, jumlah mitokondria yang terjejas dalam sel dan jumlah sel yang terlibat. Di samping itu, mereka boleh berbeza-beza bergantung pada lokasi sel dan mitokondria.

Secara umum, tanda dan gejala yang mungkin menunjukkan penyakit mitokondria adalah:

• Kelemahan otot dan kehilangan koordinasi otot, kerana otot memerlukan banyak tenaga;
• Perubahan kognitif dan degenerasi otak;
• Perubahan saluran gastrousus, apabila terdapat mutasi yang berkaitan dengan sistem pencernaan;
• Masalah jantung, oftalmik, buah pinggang atau hati.

Penyakit mitokondria dapat muncul pada bila-bila masa dalam kehidupan, namun lebih awal mutasi muncul, semakin parah gejalanya dan semakin besar tahap kematiannya.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis sukar, kerana gejala penyakit mungkin menunjukkan keadaan lain. Diagnosis mitokondria biasanya hanya dibuat apabila hasil ujian yang biasa diminta tidak dapat disimpulkan.

Pengenalpastian penyakit mitokondria paling sering dilakukan oleh doktor yang pakar dalam penyakit mitokondria melalui ujian genetik dan molekul.

Sebab yang mungkin

Penyakit mitokondria bersifat genetik, yaitu, ia menampakkan diri berdasarkan adanya atau tidak adanya mutasi dalam DNA mitokondria dan sesuai dengan kesan mutasi di dalam sel. Setiap sel dalam badan mempunyai ratusan mitokondria dalam sitoplasma, masing-masing mempunyai bahan genetiknya sendiri.

Mitokondria yang terdapat dalam sel yang sama mungkin berbeza antara satu sama lain, sama seperti jumlah dan jenis DNA dalam mitokondria mungkin berbeza dari sel ke sel. Penyakit mitokondria berlaku apabila di dalam sel yang sama terdapat mitokondria yang bahan genetiknya bermutasi dan ini memberi kesan negatif terhadap fungsi mitokondria. Oleh itu, semakin banyak mitokondria yang cacat, semakin sedikit tenaga yang dihasilkan dan semakin besar kemungkinan kematian sel, yang menjejaskan fungsi organ yang menjadi milik sel.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk penyakit mitokondria bertujuan untuk mempromosikan kesejahteraan seseorang dan memperlambat perkembangan penyakit ini, dan penggunaan vitamin, penghidratan dan diet seimbang mungkin disarankan oleh doktor. Di samping itu, disarankan agar tidak melakukan aktiviti fizikal yang kuat sehingga tidak ada kekurangan tenaga untuk mengekalkan aktiviti penting badan. Oleh itu, adalah penting bahawa orang itu menjimatkan tenaga mereka.

Walaupun tidak ada perawatan khusus untuk penyakit mitokondria, adalah mungkin untuk mencegah mutasi berterusan DNA mitokondria dari generasi ke generasi. Ini akan terjadi dengan menggabungkan inti sel telur, yang sesuai dengan telur yang disenyawakan dengan sperma, dengan mitokondria yang sihat dari wanita lain, yang disebut penderma mitokondria.

Oleh itu, embrio mempunyai bahan genetik ibu bapa dan mitokondria orang lain, yang dikenali sebagai "bayi tiga orang tua". Walaupun berkesan dalam hal mengganggu keturunan, teknik ini masih perlu diatur dan diterima oleh jawatankuasa etika.