Penyakit Pompe: apa itu, gejala dan rawatan

Kandungan

• Gejala Penyakit Pompe
• Diagnosis penyakit Pompe
• Bagaimana rawatannya
• Fisioterapi untuk penyakit Pompe

Penyakit Pompe adalah gangguan neuromuskular yang jarang berlaku yang berasal dari genetik yang dicirikan oleh kelemahan otot progresif dan perubahan jantung dan pernafasan, yang mungkin muncul dalam 12 bulan pertama kehidupan atau kemudian semasa kanak-kanak, remaja atau dewasa.

Penyakit Pompe timbul kerana kekurangan enzim yang bertanggungjawab untuk pemecahan glikogen pada otot dan hati, alpha-glukosidase-asid, atau GAA. Apabila enzim ini tidak ada atau didapati dalam kepekatan yang sangat rendah, glikogen mula berkumpul, yang menyebabkan pemusnahan sel-sel tisu otot, yang menyebabkan munculnya gejala.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, namun sangat penting diagnosis dibuat secepat mungkin sehingga tidak ada perkembangan gejala yang membahayakan kualiti hidup seseorang. Walaupun tidak ada penawar, penyakit Pompe dirawat melalui penggantian enzim dan sesi fisioterapi.

Gejala Penyakit Pompe

Penyakit Pompe adalah penyakit genetik dan keturunan, sehingga gejala dapat muncul pada usia berapa pun. Gejala berkaitan mengikut aktiviti enzim dan jumlah glikogen terkumpul: semakin rendah aktiviti GAA, semakin besar jumlah glikogen dan, akibatnya, semakin besar kerosakan pada sel otot.

Tanda dan gejala utama penyakit Pompe adalah:

• Kelemahan otot progresif;
• Kesakitan otot;
• Berjalan tidak stabil di hujung kaki;
• Kesukaran menaiki tangga;
• Kesukaran bernafas dengan perkembangan kegagalan pernafasan kemudian;
• Kesukaran mengunyah dan menelan;
• Pembangunan motor kekurangan usia;
• Sakit di punggung bawah;
• Kesukaran untuk bangun dari duduk atau berbaring.

Selain itu, jika terdapat sedikit atau tidak ada aktiviti enzim GAA, kemungkinan orang itu juga mempunyai hati dan hati yang membesar.

Diagnosis penyakit Pompe

Diagnosis penyakit Pompe dibuat dengan mengumpulkan sedikit darah untuk menilai aktiviti enzim GAA. Sekiranya terdapat sedikit atau tidak ada aktiviti, pemeriksaan genetik dilakukan untuk mengesahkan penyakit ini.

Adalah mungkin untuk mendiagnosis bayi ketika ia masih hamil, melalui amniosentesis. Ujian ini harus dilakukan dalam kes ibu bapa yang sudah mempunyai anak dengan penyakit Pompe atau apabila salah seorang ibu bapa mempunyai penyakit yang terlambat. Ujian DNA juga dapat digunakan sebagai metode pendukung dalam mendiagnosis penyakit Pompe.

Bagaimana rawatannya

Rawatan untuk penyakit Pompe adalah spesifik dan dilakukan dengan penggunaan enzim yang tidak dihasilkan oleh pesakit, enzim alpha-glucosidase-acid. Oleh itu, orang itu mula menurunkan glikogen, mencegah evolusi kerosakan otot. Dos enzim dikira mengikut berat pesakit dan digunakan terus ke urat setiap 15 hari.

Hasilnya akan menjadi lebih baik lebih awal diagnosis dibuat dan rawatan dilaksanakan, yang secara semula jadi mengurangkan kerosakan sel yang disebabkan oleh pengumpulan glikogen, yang tidak dapat dipulihkan dan, dengan itu, pesakit akan mempunyai kualiti hidup yang lebih baik.

Fisioterapi untuk penyakit Pompe

Fisioterapi untuk penyakit Pompe adalah bahagian penting dalam rawatan dan berfungsi untuk memperkuat dan meningkatkan daya tahan otot, yang harus dipandu oleh ahli fisioterapi khusus. Di samping itu, penting untuk dilakukan fisioterapi pernafasan, kerana banyak pesakit mungkin mengalami kesukaran bernafas.

Rawatan pelengkap dengan ahli terapi pertuturan, ahli pulmonologi dan ahli kardiologi serta psikologi bersama dalam pasukan pelbagai disiplin adalah sangat penting.