Panduan Perbincangan Doktor: Petua Membincangkan Mutasi PIK3CA dengan Doktor Anda

Kandungan

• Apakah mutasi PIK3CA?
• Bagaimana anda menjumpai mutasi ini?
• Bagaimana mutasi saya mempengaruhi rawatan saya?
• Bagaimana mutasi saya mempengaruhi pandangan saya?
• Bawa pulang

Beberapa ujian dapat membantu doktor anda mendiagnosis kanser payudara metastatik, meramalkan bagaimana ia akan bertindak, dan mendapatkan rawatan yang paling berkesan untuk anda. Ujian genetik mencari mutasi kepada gen, segmen DNA di dalam sel anda yang mengawal bagaimana tubuh anda berfungsi.

Salah satu mutasi genetik yang mungkin diuji oleh doktor anda adalah PIK3CA. Teruskan membaca untuk mengetahui bagaimana mengalami mutasi gen ini mempengaruhi rawatan dan pandangan anda.

Apakah mutasi PIK3CA?

The PIK3CA gen memegang arahan untuk membuat protein yang disebut p110α. Protein ini penting untuk banyak fungsi sel, termasuk memberitahu sel anda kapan tumbuh dan membahagi.

Orang tertentu mungkin mempunyai mutasi pada gen ini. PIK3CA mutasi gen menyebabkan sel tumbuh dengan tidak terkawal, yang boleh menyebabkan barah.

PIK3CA mutasi gen dikaitkan dengan barah payudara, serta barah ovari, paru-paru, perut, dan otak. Kanser payudara mungkin berpunca dari kombinasi perubahan kepada PIK3CA dan gen lain.

PIK3CA mutasi mempengaruhi kira-kira semua kanser payudara, dan 40 peratus orang dengan reseptor estrogen (ER) positif, reseptor faktor pertumbuhan epidermis 2 manusia (HER2) - barah payudara negatif.

ER-positif bermaksud barah payudara anda tumbuh sebagai tindak balas kepada hormon estrogen. HER2-negatif bermaksud anda tidak mempunyai protein HER2 yang tidak normal di permukaan sel barah payudara anda.

Bagaimana anda menjumpai mutasi ini?

Sekiranya anda menghidap barah payudara ER-positif, HER2-negatif, doktor yang merawat barah anda mungkin akan menguji anda PIK3CA mutasi gen. Pada tahun 2019, FDA meluluskan ujian yang disebut therascreen untuk mengesan mutasi pada PIK3CA gen.

Ujian ini menggunakan sampel darah atau tisu dari payudara anda. Ujian darah dilakukan seperti ujian darah lain. Jururawat atau juruteknik akan mengeluarkan darah dari lengan anda dengan jarum.

Sampel darah kemudian pergi ke makmal untuk analisis. Kanser payudara membuang sejumlah kecil DNA mereka ke dalam darah. Makmal akan menguji untuk PIK3CA gen dalam sampel darah anda.

Sekiranya anda mendapat keputusan negatif pada ujian darah, anda mesti menjalani biopsi untuk mengesahkannya. Doktor anda akan mengeluarkan sampel tisu dari payudara anda semasa prosedur pembedahan kecil. Sampel tisu kemudian pergi ke makmal, di mana juruteknik mengujinya untuk PIK3CA mutasi gen.

Bagaimana mutasi saya mempengaruhi rawatan saya?

Mempunyai PIK3CA mutasi dapat mencegah barah anda daripada bertindak balas terhadap terapi hormon yang digunakan untuk merawat barah payudara metastatik. Ini juga bermaksud anda adalah calon ubat baru yang disebut alpelisib (Piqray).

Piqray adalah perencat PI3K. Ini adalah ubat pertama seumpamanya. FDA meluluskan Piqray pada bulan Mei 2019 untuk merawat wanita dan lelaki pascamenopause yang tumor payudara mempunyai PIK3CA mutasi dan positif HR dan HER2-negatif.

Kelulusan itu berdasarkan hasil kajian SOLAR-1. Percubaan itu merangkumi 572 wanita dan lelaki dengan barah payudara positif HR dan HER2-negatif. Kanser peserta terus berkembang dan merebak setelah mereka dirawat dengan perencat aromatase seperti anastrozole (Arimidex) atau letrozole (Femara).

Para penyelidik mendapati bahawa mengambil Piqray meningkatkan jumlah masa orang hidup tanpa barah payudara mereka bertambah buruk. Bagi orang yang mengambil ubat, barah mereka tidak berkembang selama 11 bulan, berbanding rata-rata 5,7 bulan pada orang yang tidak mengambil Piqray.

Piqray digabungkan dengan terapi hormon fulvestrant (Faslodex). Mengambil kedua-dua ubat itu membantu mereka berfungsi dengan lebih baik.

Bagaimana mutasi saya mempengaruhi pandangan saya?

Sekiranya anda mempunyai PIK3CA mutasi, anda mungkin tidak bertindak balas terhadap ubat-ubatan yang biasanya digunakan untuk merawat barah payudara metastatik. Namun pengenalan Piqray bermaksud sekarang ada ubat yang secara khusus mensasarkan mutasi genetik anda.

Orang yang mengambil Piqray plus Faslodex hidup lebih lama tanpa penyakit mereka berkembang berbanding dengan mereka yang tidak mengambil ubat ini.

Bawa pulang

Mengetahui anda PIK3CA status gen boleh membantu jika barah anda tidak bertambah baik atau kembali selepas rawatan. Tanya doktor anda sekiranya anda perlu menjalani ujian gen ini. Sekiranya anda positif, rawatan baru dapat membantu meningkatkan pandangan anda.