Distrofi otot Duchenne: apakah itu, gejala dan rawatan

Kandungan

• Gejala utama
• Cara mengesahkan diagnosis
• Bagaimana rawatan dilakukan
• 1. Penggunaan ubat-ubatan
• 2. Sesi fisioterapi
• Berapa jangka hayat
• Komplikasi yang paling biasa
• Apa yang menyebabkan jenis distrofi ini

Distrofi otot Duchenne adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang hanya menyerang lelaki dan dicirikan oleh kekurangan protein pada otot, yang dikenali sebagai dystrophin, yang membantu menjaga kesihatan sel otot. Oleh itu, penyakit ini menyebabkan kelemahan seluruh otot badan secara progresif, yang menjadikannya lebih sukar bagi anak untuk mencapai tonggak perkembangan penting, seperti duduk, berdiri atau berjalan.

Dalam banyak kes, penyakit ini hanya dapat dikenal pasti setelah usia 3 atau 4 tahun ketika anak mengalami perubahan cara berjalan, berlari, menaiki tangga atau naik dari lantai, kerana kawasan yang terkena pertama adalah pinggul, paha dan bahu. Dengan usia yang semakin meningkat, penyakit ini mempengaruhi lebih banyak otot dan banyak kanak-kanak akhirnya bergantung pada kerusi roda pada usia sekitar 13 tahun.

Distrofi otot Duchenne tidak dapat disembuhkan, tetapi rawatannya membantu menunda perkembangan penyakit, mengawal gejala dan mencegah timbulnya komplikasi, terutama pada tahap jantung dan pernafasan. Oleh itu, sangat penting untuk mendapatkan rawatan dengan pakar pediatrik atau doktor lain yang pakar dalam penyakit ini.

Gejala utama

Gejala utama distrofi otot Duchenne biasanya dapat dikenal pasti dari tahun pertama kehidupan dan hingga usia 6 tahun, semakin memburuk selama bertahun-tahun, sehingga, pada usia sekitar 13 tahun, anak lelaki itu bergantung pada kerusi roda.

Beberapa tanda dan gejala yang paling biasa termasuk:

• Kelewatan duduk, berdiri atau berjalan;
• Mengejutkan atau mengalami kesukaran menaiki tangga atau berlari;
• Peningkatan isipadu pada anak lembu, kerana penggantian sel otot dengan lemak;
• Kesukaran menggerakkan sendi, terutama membengkokkan kaki.

Sejak remaja, komplikasi penyakit yang lebih parah pertama mungkin mulai muncul, iaitu, kesukaran bernafas kerana diafragma yang lemah dan otot pernafasan yang lain, dan bahkan masalah jantung, kerana kelemahan otot jantung.

Apabila komplikasi mula muncul, doktor dapat menyesuaikan rawatan untuk mencuba rawatan komplikasi dan meningkatkan kualiti hidup. Dalam kes yang paling teruk, rawatan di hospital mungkin diperlukan.

Cara mengesahkan diagnosis

Dalam banyak kes, pakar pediatrik mencurigakan distrofi otot Duchenne hanya dengan menilai tanda-tanda dan gejala yang ditunjukkan semasa perkembangan.Namun, darah juga dapat dibuat untuk mengidentifikasi jumlah beberapa enzim, seperti kreatin fosfokinase (CPK), yang dilepaskan ke dalam darah ketika terjadi kerosakan otot.

Terdapat juga ujian genetik, yang membantu mencapai diagnosis yang lebih konklusif, dan mencari perubahan dalam gen yang bertanggungjawab untuk penampilan penyakit ini.

Bagaimana rawatan dilakukan

Walaupun distrofi otot Duchenne tidak dapat disembuhkan, ada rawatan yang dapat membantu mencegahnya memburuk dengan cepat dan yang memungkinkan pengawalan gejala, serta kemunculan komplikasi. Beberapa rawatan ini termasuk:

1. Penggunaan ubat-ubatan

Dalam kebanyakan kes, rawatan distrofi otot Duchenne dilakukan dengan penggunaan ubat kortikosteroid seperti prednisone, prednisolone atau deflazacort. Ubat ini harus digunakan seumur hidup, dan mempunyai kesan mengatur sistem kekebalan tubuh, bertindak sebagai anti-radang dan menunda kehilangan fungsi otot.
Walau bagaimanapun, penggunaan kortikosteroid yang berpanjangan biasanya menyebabkan beberapa kesan sampingan seperti peningkatan selera makan, kenaikan berat badan, obesiti, pengekalan cairan, osteoporosis, perawakan pendek, darah tinggi dan diabetes, dan hanya boleh digunakan di bawah pengawasan doktor. Lihat lebih lanjut mengenai apa kortikosteroid dan bagaimana ia mempengaruhi kesihatan.

2. Sesi fisioterapi

Jenis-jenis fisioterapi yang biasanya digunakan untuk merawat distrofi otot Duchenne adalah kinesioterapi motor dan pernafasan dan hidroterapi, yang bertujuan untuk menunda ketidakupayaan untuk berjalan, mengekalkan kekuatan otot, melegakan kesakitan dan mencegah komplikasi pernafasan dan patah tulang.

Berapa jangka hayat

Jangka hayat untuk distrofi otot Duchenne adalah antara 16 dan 19 tahun, namun, dengan kemajuan perubatan dan kemunculan terapi dan perawatan baru, harapan ini telah meningkat. Oleh itu, seseorang yang menjalani rawatan yang disyorkan oleh doktor boleh hidup melebihi usia 30 tahun dan menjalani kehidupan yang agak normal, bahkan dengan kes lelaki yang berumur lebih dari 50 tahun menghidap penyakit ini.

Komplikasi yang paling biasa

Komplikasi utama yang disebabkan oleh distrofi otot Duchenne adalah:

• Skoliosis yang teruk;
• Kesukaran bernafas;
• Pneumonia;
• Kekurangan jantung;
• Obesiti atau kekurangan zat makanan.

Di samping itu, pesakit dengan distrofi ini mungkin mengalami keterbelakangan mental yang sederhana, tetapi ciri ini tidak berkaitan dengan tempoh atau keparahan penyakit.

Apa yang menyebabkan jenis distrofi ini

Sebagai penyakit genetik, distrofi otot Duchenne berlaku apabila mutasi berlaku pada salah satu gen yang bertanggungjawab menyebabkan tubuh menghasilkan protein dystrophin, gen DMD. Protein ini sangat penting kerana dapat membantu sel-sel otot untuk kekal sihat dari masa ke masa, melindungi mereka dari kecederaan yang disebabkan oleh pengecutan dan kelonggaran otot yang normal.

Oleh itu, apabila gen DMD diubah, tidak cukup protein yang dihasilkan dan otot akhirnya menjadi lemah dan mengalami kecederaan dari masa ke masa. Protein ini penting untuk otot yang mengatur pergerakan, dan juga untuk otot jantung.