Cara mengenal pasti dan merawat distrofi myotonik

Kandungan

• Jenis-jenis distrofi myotonik
• Gejala distrofi myotonik
• Rawatan untuk distrofi myotonik

Myotonic dystrophy adalah penyakit genetik yang juga dikenali sebagai penyakit Steinert, yang dicirikan oleh kesukaran untuk merehatkan otot selepas penguncupan. Sebilangan individu dengan penyakit ini sukar melonggarkan kenop pintu atau mengganggu jabat tangan, misalnya.

Distrofi myotonik boleh berlaku pada kedua-dua jantina, lebih kerap berlaku pada orang dewasa muda. Otot yang paling banyak terkena meliputi bahagian muka, leher, tangan, kaki dan lengan bawah.

Pada sebilangan individu, ini dapat dinyatakan dengan cara yang teruk, mengorbankan fungsi otot, dan menunjukkan jangka hayat hanya 50 tahun, sementara yang lain dapat dinyatakan dengan cara yang ringan, yang hanya menunjukkan kelemahan otot.

Jenis-jenis distrofi myotonik

Distrofi Myotonik terbahagi kepada 4 jenis:

•  Kongenital: Gejala muncul semasa kehamilan, di mana bayi mempunyai sedikit pergerakan janin. Tidak lama selepas kelahiran, anak itu menunjukkan masalah pernafasan dan kelemahan otot.
• Anak-anak: Dalam distrofi myotonik jenis ini, kanak-kanak berkembang secara normal pada tahun-tahun pertama kehidupan, menunjukkan gejala penyakit antara usia 5 hingga 10 tahun.
•  Klasik: Jenis distrofi myotonik ini menampakkan dirinya hanya pada masa dewasa.
•  Cahaya: Individu dengan distrofi myotonik ringan tidak menunjukkan gangguan otot, hanya sedikit kelemahan yang dapat dikawal.

Penyebab distrofi myotonik berkaitan dengan perubahan genetik yang terdapat pada kromosom 19. Perubahan ini dapat meningkat dari satu generasi ke generasi, yang mengakibatkan manifestasi penyakit yang paling teruk.

Gejala distrofi myotonik

Gejala utama distrofi myotonik adalah:

• Atrofi otot;
• Kebotakan frontal;
• Kelemahan;
• Terencat akal;
• Kesukaran memberi makan;
• Kesukaran bernafas;
• Air Terjun;
• Kesukaran untuk merehatkan otot selepas pengecutan;
• Kesukaran untuk bercakap;
• Kekejaman;
• Diabetes;
• Ketidaksuburan;
• Gangguan haid.

Bergantung pada keparahan penyakit, kekakuan yang disebabkan oleh perubahan kromosom dapat membahayakan beberapa otot, menyebabkan individu mati sebelum usia 50 tahun. Individu dengan bentuk penyakit yang paling ringan ini hanya mempunyai kelemahan otot.

Diagnosis dibuat melalui pemerhatian gejala dan ujian genetik, yang mengesan perubahan kromosom.

Rawatan untuk distrofi myotonik

Gejala dapat dikurangkan dengan penggunaan ubat-ubatan seperti fenitoin, kina dan nifedipin yang mengurangkan kekejangan otot dan kesakitan yang disebabkan oleh distrofi myotonik.

Kaedah lain untuk meningkatkan kualiti hidup individu-individu ini adalah melalui terapi fizikal, yang memberikan pergerakan, kekuatan otot dan kawalan badan yang lebih baik.

Rawatan untuk distrofi myotonik adalah multimodal, termasuk ubat dan terapi fizikal. Ubat-ubatan termasuk Phenytoin, Quinine, Procainamide atau Nifedipine yang melegakan kekejangan otot dan kesakitan yang disebabkan oleh penyakit ini.

Fisioterapi bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit dengan distrofi myotonik, memberikan peningkatan kekuatan otot, jangkauan pergerakan dan koordinasi.