Apakah Jangka Hayat bagi Orang dengan Fibrosis Kistik?

Kandungan

• Apakah fibrosis sista?
• Berapa jangka hayat?
• Bagaimana ia dirawat?
• Seberapa biasa fibrosis sista?
• Apa simptom dan komplikasi?
• Hidup dengan fibrosis sista

Apakah fibrosis sista?

Fibrosis kistik adalah keadaan kronik yang menyebabkan jangkitan paru-paru berulang dan menjadikannya semakin sukar untuk bernafas. Ia disebabkan oleh kecacatan pada gen CFTR. Keabnormalan itu mempengaruhi kelenjar yang menghasilkan lendir dan peluh. Sebilangan besar gejala mempengaruhi sistem pernafasan dan pencernaan.

Sebilangan orang membawa gen yang rosak, tetapi tidak pernah mengalami fibrosis sista. Anda hanya boleh mendapat penyakit jika anda mewarisi gen yang rosak dari kedua ibu bapa.

Apabila dua pembawa mempunyai anak, hanya ada 25 persen kemungkinan anak itu akan mengalami fibrosis kistik. Ada kemungkinan 50 persen anak itu menjadi pembawa, dan kemungkinan 25 persen anak itu tidak akan mewarisi mutasi sama sekali.

Terdapat banyak mutasi gen CFTR yang berbeza, jadi gejala dan keparahan penyakitnya berbeza dari orang ke orang.

Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut mengenai siapa yang berisiko, pilihan rawatan yang lebih baik, dan mengapa orang dengan fibrosis kistik hidup lebih lama daripada sebelumnya.

Berapa jangka hayat?

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, terdapat kemajuan dalam rawatan yang tersedia untuk orang-orang dengan fibrosis sista. Sebilangan besarnya disebabkan oleh peningkatan rawatan ini, jangka hayat penghidap fibrosis kistik telah bertambah baik sejak 25 tahun yang lalu. Hanya beberapa dekad yang lalu, kebanyakan kanak-kanak dengan fibrosis sista tidak bertahan hingga dewasa.

Di Amerika Syarikat dan United Kingdom hari ini, jangka hayat purata adalah 35 hingga 40 tahun. Sebilangan orang hidup jauh melebihi itu.

Jangka hayatnya jauh lebih rendah di negara-negara tertentu, termasuk El Salvador, India, dan Bulgaria, di mana umurnya kurang dari 15 tahun.

Bagaimana ia dirawat?

Terdapat sejumlah teknik dan terapi yang digunakan untuk mengobati fibrosis sista. Satu tujuan penting adalah melonggarkan lendir dan menjaga saluran udara bersih. Tujuan lain adalah untuk meningkatkan penyerapan nutrien.

Oleh kerana terdapat pelbagai gejala dan keparahan gejala, rawatan berbeza bagi setiap orang. Pilihan rawatan anda bergantung pada usia anda, sebarang komplikasi, dan seberapa baik anda bertindak balas terhadap terapi tertentu. Kemungkinan besar kombinasi rawatan diperlukan, termasuk:

• senaman dan terapi fizikal
• suplemen pemakanan oral atau IV
• ubat untuk membersihkan lendir dari paru-paru
• bronkodilator
• kortikosteroid
• ubat untuk mengurangkan asid di dalam perut
• antibiotik oral atau terhirup
• enzim pankreas
• insulin

CFTR-modulator adalah antara rawatan baru yang mensasarkan kecacatan genetik.

Hari-hari ini, lebih banyak orang dengan fibrosis kistik menerima pemindahan paru-paru. Di Amerika Syarikat, 202 orang dengan penyakit ini menjalani transplantasi paru-paru pada tahun 2014. Walaupun transplantasi paru-paru bukan penyembuh, ia dapat meningkatkan kesihatan dan memanjangkan jangka hayat. Satu daripada enam orang dengan fibrosis kistik yang berusia lebih dari 40 tahun telah menjalani pemindahan paru-paru.

Seberapa biasa fibrosis sista?

Di seluruh dunia, 70,000 hingga 100,000 orang mempunyai fibrosis sista.

Di Amerika Syarikat, kira-kira 30,000 orang tinggal dengannya. Setiap tahun doktor mendiagnosis 1,000 lagi kes.

Ia lebih biasa pada orang keturunan Eropah utara daripada kumpulan etnik lain. Ia berlaku sekali dalam setiap 2.500 hingga 3.500 bayi baru lahir. Di kalangan orang kulit hitam, kadarnya satu dari 17,000 dan bagi orang Asia Amerika, satu dari 31,000.

Dianggarkan bahawa kira-kira satu daripada 31 orang di Amerika Syarikat membawa gen yang rosak. Sebilangan besar tidak menyedari dan akan kekal kecuali ahli keluarga didiagnosis dengan fibrosis sista

Di Kanada kira-kira satu daripada setiap 3,600 bayi baru lahir mempunyai penyakit ini. Fibrosis kistik mempengaruhi bayi baru lahir di Kesatuan Eropah dan satu daripada 2,500 bayi yang dilahirkan di Australia.

Penyakit ini jarang berlaku di Asia. Penyakit ini mungkin kurang didiagnosis dan dilaporkan kurang di beberapa tempat di dunia.

Lelaki dan wanita terjejas pada kadar yang hampir sama.

Apa simptom dan komplikasi?

Sekiranya anda mengalami fibrosis sista, anda kehilangan banyak garam melalui lendir dan peluh anda, sebab itulah kulit anda dapat merasakan masin. Kehilangan garam boleh menyebabkan ketidakseimbangan mineral dalam darah anda, yang boleh menyebabkan:

• irama jantung yang tidak normal
• tekanan darah rendah
• terkejut

Masalah terbesar adalah sukar bagi paru-paru untuk membersihkan lendir. Ia membina dan menyumbat paru-paru dan saluran pernafasan. Selain sukar bernafas, ini mendorong jangkitan bakteria oportunistik untuk menahannya.

Fibrosis kistik juga mempengaruhi pankreas. Penumpukan lendir di sana mengganggu enzim pencernaan, menyukarkan tubuh untuk memproses makanan dan menyerap vitamin dan nutrien lain.

Gejala fibrosis kistik boleh merangkumi:

• jari-jari kaki dan jari kaki
• berdehit atau sesak nafas
• jangkitan sinus atau polip hidung
• batuk yang kadang-kadang menghasilkan kahak atau mengandungi darah
• paru-paru runtuh kerana batuk kronik
• jangkitan paru-paru berulang seperti bronkitis dan radang paru-paru
• kekurangan zat makanan dan kekurangan vitamin
• pertumbuhan yang buruk
• najis berminyak dan besar
• kemandulan pada lelaki
• diabetes yang berkaitan dengan fibrosis sista
• pankreatitis
• batu empedu
• penyakit hati

Seiring waktu, kerana paru-paru terus merosot, boleh menyebabkan kegagalan pernafasan.

Hidup dengan fibrosis sista

Tidak ada penawar yang diketahui untuk fibrosis sista. Ini adalah penyakit yang memerlukan pemantauan dan rawatan sepanjang hayat. Rawatan untuk penyakit ini memerlukan kerjasama erat dengan doktor anda dan orang lain dalam pasukan penjagaan kesihatan anda.

Orang yang memulakan rawatan sejak awal cenderung mempunyai kualiti hidup yang lebih tinggi, dan juga umur yang lebih lama. Di Amerika Syarikat, kebanyakan orang dengan fibrosis sista didiagnosis sebelum mencapai usia dua tahun. Sebilangan besar bayi kini didiagnosis ketika mereka diuji sejurus selepas mereka dilahirkan.

Menjaga saluran udara dan paru-paru anda daripada lendir boleh memakan masa berjam-jam dari hari anda. Selalu ada risiko komplikasi serius, jadi penting untuk mengelakkan kuman. Itu juga bermaksud tidak bersentuhan dengan orang lain yang mempunyai fibrosis sista. Bakteria yang berbeza dari paru-paru anda boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius bagi anda berdua.

Dengan semua peningkatan dalam penjagaan kesihatan ini, orang dengan fibrosis kistik hidup lebih sihat dan hidup lebih lama.

Beberapa jalan penyelidikan yang sedang berlangsung termasuk terapi gen dan rejimen ubat yang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit.

Pada tahun 2014, lebih daripada separuh orang yang termasuk dalam pendaftaran pesakit cystic fibrosis berusia lebih dari 18 tahun. Ini adalah yang pertama. Para saintis dan doktor berusaha keras untuk mengekalkan trend positif itu.