Apa itu Cyclopia?

Kandungan

• Apa yang menyebabkannya?
• Bagaimana dan kapan ia didiagnosis?
• Apa pandangan?
• The takeaway

Definisi

Cyclopia adalah kecacatan kelahiran yang jarang berlaku yang berlaku apabila bahagian depan otak tidak membelah belahan kanan dan kiri.

Gejala siklopia yang paling jelas adalah mata tunggal atau mata yang terbahagi separa. Bayi dengan siklopia biasanya tidak mempunyai hidung, tetapi proboskis (pertumbuhan seperti hidung) kadang-kadang berkembang di atas mata semasa bayi dalam keadaan kehamilan.

Siklopia sering mengakibatkan keguguran atau kelahiran mati. Kelangsungan hidup selepas kelahiran biasanya hanya beberapa jam sahaja. Keadaan ini tidak sesuai dengan kehidupan. Bukan sekadar bayi mempunyai sebelah mata. Ini adalah kerosakan otak bayi pada awal kehamilan.

Cyclopia, juga dikenali sebagai alobar holoprosencephaly, berlaku pada sekitar (termasuk kelahiran mati). Bentuk penyakit ini juga terdapat pada haiwan. Tidak ada cara untuk mencegah keadaan dan saat ini tidak ada penawar.

Apa yang menyebabkannya?

Punca siklopia tidak difahami dengan baik.

Cyclopia adalah sejenis kecacatan kelahiran yang dikenali sebagai holoprosencephaly. Ini bermaksud otak depan tidak membentuk dua hemisfera yang sama. Otak depan seharusnya mengandungi kedua-dua belahan otak, thalamus dan hipotalamus.

Para penyelidik percaya bahawa beberapa faktor boleh meningkatkan risiko siklopia dan bentuk holoprosencephaly lain. Salah satu faktor risiko yang mungkin berlaku ialah diabetes kehamilan.

Di masa lalu, ada spekulasi bahwa pendedahan kepada bahan kimia atau racun mungkin disalahkan. Tetapi nampaknya tidak ada hubungan antara pendedahan ibu terhadap bahan kimia berbahaya dan risiko siklopia yang lebih tinggi.

Bagi kira-kira satu pertiga bayi dengan siklopia atau jenis holoprosencephaly lain, penyebabnya dikenal pasti sebagai kelainan pada kromosomnya. Khususnya, holoprosencephaly lebih sering terjadi apabila terdapat tiga salinan kromosom 13. Namun, kelainan kromosom lain juga telah dikenal pasti sebagai penyebab yang mungkin.

Bagi sesetengah bayi dengan siklopia, penyebabnya dikenal pasti sebagai perubahan pada gen tertentu. Perubahan ini menyebabkan gen dan proteinnya bertindak berbeza, yang mempengaruhi pembentukan otak. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes tidak dijumpai.

Bagaimana dan kapan ia didiagnosis?

Cyclopia kadang-kadang dapat didiagnosis menggunakan ultrasound semasa bayi masih dalam kandungan. Keadaan ini berkembang antara kehamilan minggu ketiga dan keempat. Ultrasound janin selepas waktu ini sering dapat menunjukkan tanda-tanda siklopia yang jelas atau bentuk holoprosencephaly lain. Sebagai tambahan kepada satu mata, pembentukan otak dan organ dalaman yang tidak normal dapat dilihat dengan ultrasound.

Apabila ultrasound mengesan kelainan, tetapi tidak dapat menunjukkan gambaran yang jelas, doktor mungkin mengesyorkan MRI janin. MRI menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk membuat imej organ, janin, dan ciri dalaman yang lain. Ultrasound dan MRI tidak menimbulkan risiko kepada ibu atau anak.

Sekiranya siklopia tidak didiagnosis dalam rahim, ia dapat dikenal pasti dengan pemeriksaan visual bayi semasa lahir.

Apa pandangan?

Bayi yang menghidap siklopia selalunya tidak bertahan semasa hamil. Ini kerana otak dan organ lain tidak berkembang secara normal. Otak bayi dengan siklopia tidak dapat menampung semua sistem badan yang diperlukan untuk terus hidup.

Seorang bayi dengan siklopia di Jordan menjadi subjek laporan kes yang dibentangkan pada tahun 2015. Bayi itu meninggal dunia di hospital lima jam selepas kelahiran. Kajian lain mengenai kelahiran hidup mendapati bahawa bayi yang baru lahir dengan siklopia biasanya hanya mempunyai beberapa jam untuk hidup.

The takeaway

Cyclopia adalah kejadian yang menyedihkan, tetapi jarang berlaku. Para penyelidik percaya bahawa jika seorang anak menghidap siklopia, mungkin ada risiko lebih besar bahawa ibu bapa mungkin membawa sifat genetik. Ini boleh meningkatkan risiko keadaan semula semasa kehamilan berikutnya. Walau bagaimanapun, siklopia sangat jarang berlaku sehingga tidak mungkin berlaku.

Siklopia mungkin merupakan sifat yang diwarisi. Ibu bapa bayi dengan keadaan tersebut harus memberitahu ahli keluarga terdekat yang mungkin memulakan keluarga mengenai kemungkinan peningkatan risiko siklopia atau bentuk holoprosencephaly yang lebih ringan dan lain-lain.

Ujian genetik untuk ibu bapa yang mempunyai risiko lebih tinggi adalah disyorkan. Ini mungkin tidak memberikan jawapan yang pasti, tetapi perbincangan dengan kaunselor genetik dan pakar pediatrik mengenai perkara ini penting.

Sekiranya anda atau seseorang dalam keluarga anda diserang siklopia, fahami bahawa itu tidak berkaitan dengan tingkah laku, pilihan, atau gaya hidup ibu atau orang lain dalam keluarga. Ia mungkin berkaitan dengan kromosom atau gen yang tidak normal, dan berkembang secara spontan. Pada suatu hari, kelainan seperti itu dapat diatasi sebelum kehamilan dan siklopia akan dapat dicegah.