Penyakit Tisu Sambungan, dari Genetik hingga Autoimun

Kandungan

• Jenis penyakit tisu penghubung
• Penyakit tisu penghubung kerana kecacatan gen tunggal
• Penyakit tisu penghubung yang dicirikan oleh keradangan tisu
• Punca dan gejala penyakit tisu penghubung genetik
• Sindrom Ehlers-Danlos
• Epidermolisis bulosa
• Sindrom Marfan
• Osteogenesis imperfecta
• Punca dan gejala penyakit tisu penghubung autoimun
• Polymyositis dan dermatomyositis
• Artritis reumatoid
• Skleroderma
• Sindrom Sjogren
• Lupus eritematosus sistemik (SLE atau lupus)
• Vaskulitis
• Rawatan
• Komplikasi
• Prospek

Gambaran keseluruhan

Penyakit tisu penghubung merangkumi sebilangan besar gangguan yang boleh mempengaruhi kulit, lemak, otot, sendi, tendon, ligamen, tulang, tulang rawan, dan juga mata, darah, dan saluran darah. Tisu penghubung menyatukan sel-sel badan kita. Ia membolehkan peregangan tisu diikuti dengan kembali ke ketegangan asalnya (seperti gelang getah). Ia terdiri daripada protein, seperti kolagen dan elastin. Elemen darah, seperti sel darah putih dan sel mast, juga termasuk dalam soleknya.

Jenis penyakit tisu penghubung

Terdapat beberapa jenis penyakit tisu penghubung. Adalah berguna untuk memikirkan dua kategori utama. Kategori pertama merangkumi kategori yang diwarisi, biasanya disebabkan oleh kecacatan satu gen yang disebut mutasi. Kategori kedua merangkumi mereka yang mempunyai tisu penghubung yang menjadi sasaran antibodi yang melawannya. Keadaan ini menyebabkan kemerahan, bengkak, dan sakit (juga dikenali sebagai keradangan).

Penyakit tisu penghubung kerana kecacatan gen tunggal

Penyakit tisu penghubung kerana kecacatan gen tunggal menyebabkan masalah pada struktur dan kekuatan tisu penghubung. Contoh syarat ini termasuk:

• Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermolisis bullosa (EB)
• Sindrom Marfan
• Osteogenesis imperfecta

Penyakit tisu penghubung yang dicirikan oleh keradangan tisu

Penyakit tisu penghubung yang dicirikan oleh keradangan tisu disebabkan oleh antibodi (disebut autoantibodi) yang badannya buat dengan tidak betul terhadap tisu sendiri. Keadaan ini disebut penyakit autoimun. Termasuk dalam kategori ini adalah syarat-syarat berikut, yang sering ditangani oleh pakar perubatan yang disebut pakar rheumatologi:

• Polymyositis
• Dermatomiositis
• Rheumatoid arthritis (RA)
• Skleroderma
• Sindrom Sjogren
• Eritematosis lupus sistemik
• Vaskulitis

Orang dengan penyakit tisu penghubung mungkin mempunyai simptom lebih dari satu penyakit autoimun. Dalam kes ini, doktor sering menyebut diagnosis sebagai penyakit tisu penghubung campuran.

Punca dan gejala penyakit tisu penghubung genetik

Punca dan gejala penyakit tisu penghubung yang disebabkan oleh kecacatan satu gen berbeza kerana protein yang dihasilkan secara tidak normal oleh gen yang rosak itu.

Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) disebabkan oleh masalah pembentukan kolagen. EDS sebenarnya adalah sekumpulan lebih dari 10 gangguan, semuanya dicirikan oleh kulit yang meregang, pertumbuhan tisu parut yang tidak normal, dan sendi yang terlalu fleksibel. Bergantung pada jenis EDS tertentu, orang juga mungkin mempunyai saluran darah yang lemah, tulang belakang melengkung, gusi berdarah atau masalah dengan injap jantung, paru-paru, atau pencernaan. Gejala berkisar dari ringan hingga sangat teruk.

Epidermolisis bulosa

Lebih daripada satu jenis epidermolisis bullosa (EB) berlaku. Protein tisu penghubung seperti keratin, laminin, dan kolagen boleh menjadi tidak normal. EB dicirikan oleh kulit yang sangat rapuh. Kulit orang dengan EB sering melepuh atau menangis walaupun terdapat sedikit lebam atau kadang-kadang hanya dari pakaian yang menggosoknya. Beberapa jenis EB mempengaruhi saluran pernafasan, saluran pencernaan, pundi kencing, atau otot.

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan disebabkan oleh kecacatan pada fibrillin protein tisu penghubung. Ia mempengaruhi ligamen, tulang, mata, saluran darah, dan jantung. Orang yang menghidap sindrom Marfan sering kali tinggi dan langsing, mempunyai tulang dan jari kaki dan jari yang sangat panjang. Abraham Lincoln mungkin memilikinya. Kadang-kadang orang dengan sindrom Marfan mempunyai segmen aorta yang membesar (aneurisma aorta) yang boleh menyebabkan pecah (pecah).

Osteogenesis imperfecta

Orang yang mempunyai masalah gen tunggal yang berlainan di bawah tajuk ini semuanya mempunyai kelainan kolagen bersama dengan jisim otot yang rendah, tulang rapuh, dan ligamen dan sendi yang santai. Gejala lain dari osteogenesis imperfecta bergantung pada ketegangan spesifik osteogenesis imperfecta yang mereka ada. Ini mungkin termasuk kulit nipis, tulang belakang yang melengkung, pendengaran, masalah pernafasan, gigi yang mudah pecah, dan warna kelabu kebiruan hingga putih mata.

Punca dan gejala penyakit tisu penghubung autoimun

Penyakit tisu penghubung yang disebabkan oleh keadaan autoimun lebih sering terjadi pada orang yang mempunyai kombinasi gen yang meningkatkan kemungkinan mereka dijangkiti penyakit ini (biasanya sebagai orang dewasa). Ia juga berlaku lebih kerap pada wanita berbanding lelaki.

Polymyositis dan dermatomyositis

Kedua-dua penyakit ini berkaitan. Polymyositis menyebabkan keradangan otot. Dermatomyositis menyebabkan keradangan pada kulit. Gejala kedua penyakit serupa dan mungkin termasuk keletihan, kelemahan otot, sesak nafas, sukar menelan, penurunan berat badan, dan demam. Kanser boleh menjadi keadaan yang berkaitan pada sebilangan pesakit ini.

Artritis reumatoid

Pada rheumatoid arthritis (RA), sistem imun menyerang membran nipis yang melapisi sendi. Ini menyebabkan kekakuan, kesakitan, kehangatan, bengkak, dan keradangan di seluruh badan. Gejala lain mungkin termasuk anemia, keletihan, kehilangan selera makan, dan demam. RA boleh merosakkan sendi secara kekal dan mengakibatkan kecacatan. Terdapat bentuk kanak-kanak dewasa dan kurang biasa dari keadaan ini.

Skleroderma

Scleroderma menyebabkan kulit ketat dan tebal, penumpukan tisu parut, dan kerosakan organ. Jenis keadaan ini tergolong dalam dua kumpulan: scleroderma tempatan atau sistemik. Dalam kes setempat, keadaannya terbatas pada kulit. Kes sistemik juga melibatkan organ utama dan saluran darah.

Sindrom Sjogren

Gejala utama sindrom Sjogren adalah mulut dan mata kering. Orang dengan keadaan ini juga boleh mengalami keletihan dan kesakitan yang teruk pada sendi. Keadaan ini meningkatkan risiko limfoma dan boleh mempengaruhi paru-paru, ginjal, saluran darah, sistem pencernaan, dan sistem saraf.

Lupus eritematosus sistemik (SLE atau lupus)

Lupus menyebabkan keradangan pada kulit, sendi, dan organ. Gejala lain mungkin termasuk ruam di pipi dan hidung, bisul mulut, kepekaan terhadap cahaya matahari, cecair pada jantung dan paru-paru, keguguran rambut, masalah buah pinggang, anemia, masalah ingatan, dan penyakit mental.

Vaskulitis

Vaskulitis adalah sekumpulan keadaan lain yang mempengaruhi saluran darah di mana-mana bahagian badan. Gejala biasa termasuk kehilangan selera makan, penurunan berat badan, sakit, demam, dan keletihan.Strok boleh berlaku jika saluran darah otak meradang.

Rawatan

Tidak ada penawar untuk penyakit tisu penghubung. Terobosan dalam terapi genetik, di mana gen masalah tertentu disenyapkan, menjanjikan penyakit gen tunggal tisu penghubung.

Untuk penyakit autoimun tisu penghubung, rawatan bertujuan membantu mengurangkan gejala. Terapi yang lebih baru untuk keadaan seperti psoriasis dan arthritis dapat menekan gangguan imun yang menyebabkan keradangan.

Ubat yang biasa digunakan dalam rawatan penyakit tisu penghubung autoimun adalah:

• Kortikosteroid. Ubat-ubatan ini membantu mencegah sistem imun menyerang sel anda dan mencegah keradangan.
• Imunomodulator. Ubat-ubatan ini memberi manfaat kepada sistem imun.
• Ubat antimalaria. Antimalarial dapat membantu ketika gejala ringan, mereka juga dapat mencegah timbulnya keradangan.
• Penyekat saluran kalsium. Ubat-ubatan ini membantu melonggarkan otot di dinding saluran darah.
• Methotrexate. Ubat ini membantu mengawal gejala rheumatoid arthritis.
• Ubat hipertensi paru. Ubat-ubatan ini membuka saluran darah di paru-paru yang terkena peradangan autoimun, yang membolehkan darah mengalir dengan lebih mudah.

Secara pembedahan, operasi pada aneurisma aorta untuk pesakit dengan sindrom Ehlers Danlos atau Marfan dapat menyelamatkan nyawa. Pembedahan ini sangat berjaya jika dilakukan sebelum pecah.

Komplikasi

Jangkitan sering merumitkan penyakit autoimun.

Mereka yang menghidapi sindrom Marfan boleh mengalami aneurisma aorta pecah atau pecah.

Pesakit Osteogenesis Imperfecta boleh mengalami kesukaran bernafas kerana masalah tulang belakang dan tulang rusuk.

Pesakit dengan lupus sering mengalami pengumpulan cecair di sekitar jantung yang boleh membawa maut. Pesakit seperti itu juga boleh mengalami sawan akibat vaskulitis atau radang lupus.

Kegagalan buah pinggang adalah komplikasi biasa lupus dan scleroderma. Kedua-dua gangguan ini dan penyakit tisu penghubung autoimun lain boleh menyebabkan komplikasi pada paru-paru. Ini boleh menyebabkan sesak nafas, batuk, sukar bernafas, dan keletihan yang melampau. Dalam kes yang teruk, komplikasi paru penyakit tisu penghubung boleh membawa maut.

Prospek

Terdapat kebolehubahan yang luas dalam bagaimana pesakit dengan penyakit tisu penghubung gen tunggal atau autoimun dalam jangka masa panjang. Walaupun dengan rawatan, penyakit tisu penghubung sering bertambah buruk. Walau bagaimanapun, sebilangan orang dengan bentuk sindrom Ehlers Danlos ringan atau sindrom Marfan tidak memerlukan rawatan dan boleh menjalani usia tua.

Terima kasih kepada rawatan kekebalan yang lebih baru untuk penyakit autoimun, orang dapat menikmati aktiviti penyakit minimal selama bertahun-tahun dan dapat memperoleh manfaat apabila radang "terbakar" seiring bertambahnya usia.

Secara keseluruhan, majoriti orang dengan penyakit tisu penghubung akan bertahan sekurang-kurangnya 10 tahun selepas diagnosis mereka. Tetapi mana-mana penyakit tisu penghubung individu, sama ada gen tunggal atau berkaitan dengan autoimun, boleh mempunyai prognosis yang jauh lebih buruk.