Spherositosis keturunan

Kandungan

• Apakah spherositosis keturunan?
• Gejala
• Anemia
• Jaundis
• Batu empedu
• Gejala pada kanak-kanak
• Sebab
• Bagaimana ia didiagnosis
• Komplikasi
• Batu empedu
• Limpa yang diperbesar
• Pilihan rawatan
• Prospek jangka panjang

Apakah spherositosis keturunan?

Spherocytosis keturunan (HS) adalah gangguan permukaan, yang disebut membran, sel darah merah anda. Ia menyebabkan sel darah merah anda berbentuk seperti sfera dan bukannya cakera rata yang melengkung ke dalam. Sel sfera kurang fleksibel daripada sel darah merah biasa.

Dalam badan yang sihat, limpa memulakan tindak balas sistem imun terhadap jangkitan. Limpa menyaring bakteria dan sel-sel yang rosak keluar dari aliran darah. Walau bagaimanapun, spherositosis menyukarkan sel darah merah melewati limpa anda kerana bentuk dan kekakuan sel.

Bentuk sel darah merah yang tidak teratur dapat menyebabkan limpa memecahnya dengan lebih cepat. Proses pemecahan ini disebut anemia hemolitik. Sel darah merah normal dapat hidup hingga 120 hari, tetapi sel darah merah dengan spherositosis keturunan mungkin hidup selama 10 hingga 30 hari.

Gejala

Spherositosis keturunan boleh berkisar dari ringan hingga parah. Gejala berbeza-beza bergantung pada keparahan penyakit. Sebilangan besar individu dengan HS mempunyai penyakit sederhana. Orang dengan HS ringan mungkin tidak menyedari mereka menghidap penyakit ini.

Anemia

Spherocytosis menyebabkan sel darah merah anda cepat pecah daripada sel yang sihat, yang boleh menyebabkan anemia. Sekiranya spherocytosis menyebabkan anemia, anda mungkin kelihatan pucat dari biasanya. Gejala umum anemia lain dari spherositosis keturunan boleh merangkumi:

• keletihan
• sesak nafas
• mudah marah
• pening atau pening
• peningkatan kadar jantung
• sakit kepala
• berdebar-debar jantung
• penyakit kuning

Jaundis

Apabila sel darah terurai, bilirubin pigmen dilepaskan. Sekiranya sel darah merah anda pecah terlalu cepat, ia akan menyebabkan bilirubin terlalu banyak dalam aliran darah anda. Lebihan bilirubin boleh menyebabkan penyakit kuning. Jaundis menyebabkan kulit menjadi kekuningan atau gangsa. Putih mata juga boleh berubah menjadi kuning.

Batu empedu

Bilirubin berlebihan juga boleh menyebabkan batu empedu, yang boleh berkembang di pundi hempedu anda apabila bilirubin terlalu banyak masuk ke dalam hempedu anda. Anda mungkin tidak mempunyai simptom batu empedu sehingga menyebabkan penyumbatan. Gejala boleh merangkumi:

• sakit tiba-tiba di perut kanan atas atau di bawah tulang dada anda
• sakit tiba-tiba di bahu kanan anda
• selera makan menurun
• loya
• muntah
• demam
• penyakit kuning

Gejala pada kanak-kanak

Bayi mungkin menunjukkan tanda-tanda spherositosis yang sedikit berbeza. Penyakit kuning adalah gejala yang paling biasa pada bayi baru lahir, bukannya anemia, terutama pada minggu pertama kehidupan. Hubungi pakar pediatrik anak anda jika anda menyedari bahawa bayi anda:

• mempunyai kekuningan pada mata atau kulit
• gelisah atau mudah marah
• mengalami kesukaran untuk makan
• tidur terlalu banyak
• menghasilkan kurang daripada enam lampin basah setiap hari

Permulaan baligh mungkin ditangguhkan pada beberapa kanak-kanak yang mempunyai HS. Secara keseluruhan, penemuan yang paling biasa dalam sferositosis keturunan adalah anemia, penyakit kuning, dan limpa yang membesar.

Sebab

Spherositosis keturunan disebabkan oleh kecacatan genetik. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga mengenai gangguan ini, kemungkinan anda menghidapnya lebih tinggi daripada orang yang tidak. Orang dari mana-mana kaum boleh mengalami spherositosis keturunan, tetapi ini paling biasa berlaku pada orang keturunan Eropah Utara.

Bagaimana ia didiagnosis

HS paling kerap didiagnosis pada masa kanak-kanak atau dewasa awal. Dalam kira-kira 3 daripada 4 kes, terdapat sejarah keluarga mengenai keadaan ini. Doktor anda akan bertanya mengenai gejala yang anda alami. Mereka juga ingin mengetahui mengenai keluarga dan sejarah perubatan anda.

Doktor anda akan melakukan pemeriksaan fizikal. Mereka akan memeriksa limpa yang membesar, yang biasanya dilakukan dengan meraba kawasan perut anda yang berlainan.

Kemungkinan doktor anda juga akan mengambil darah anda untuk dianalisis. Ujian kiraan darah yang lengkap akan memeriksa semua tahap sel darah anda dan ukuran sel darah merah anda. Ujian darah jenis lain juga boleh berguna. Contohnya, melihat darah anda di bawah mikroskop membolehkan doktor melihat bentuk sel anda, yang dapat membantu mereka menentukan apakah anda mengalami gangguan tersebut.

Doktor anda juga boleh memerintahkan ujian yang memeriksa tahap bilirubin anda.

Komplikasi

Batu empedu

Batu empedu adalah perkara biasa dalam spherositosis keturunan. Beberapa penyelidikan menunjukkan bahawa sehingga separuh orang dengan HS akan mengembangkan batu empedu pada usia mereka antara 10 dan 30 tahun. Batu empedu adalah deposit keras dan seperti batu kerikil yang terbentuk di dalam pundi hempedu anda. Berbagai ukuran dan jumlahnya. Apabila mereka menghalang sistem saluran pundi hempedu, mereka boleh menyebabkan sakit perut yang teruk, penyakit kuning, mual, dan muntah.

Adalah disarankan agar orang-orang dengan batu empedu mengeluarkan pundi hempedu dengan pembedahan.

Limpa yang diperbesar

Limpa yang membesar juga biasa terjadi pada HS. Splenektomi, atau prosedur untuk menghilangkan limpa, dapat menyelesaikan gejala HS, tetapi boleh menyebabkan komplikasi lain.

Limpa memainkan peranan penting dalam sistem kekebalan tubuh, jadi menghilangkannya dapat menyebabkan peningkatan risiko jangkitan tertentu. Untuk membantu mengurangkan risiko ini, doktor anda mungkin akan memberi anda imunisasi tertentu (termasuk vaksin Hib, pneumokokus, dan meningokokus) sebelum membuang limpa anda.

Beberapa kajian melihat hanya membuang sebahagian limpa untuk mengurangkan risiko jangkitan. Ini mungkin sangat berguna pada kanak-kanak.

Selepas limpa anda dikeluarkan, doktor anda akan memberi anda preskripsi untuk antibiotik pencegahan yang anda ambil setiap hari. Antibiotik dapat membantu menurunkan risiko jangkitan anda.

Pilihan rawatan

Tidak ada penawar untuk HS, tetapi dapat diubati. Keterukan gejala anda akan menentukan kaedah rawatan yang anda terima. Pilihan termasuk:

Pembedahan: Pada penyakit sederhana atau teruk, membuang limpa dapat mencegah komplikasi biasa yang disebabkan oleh spherositosis keturunan. Sel darah merah anda masih akan berbentuk bulat, tetapi ia akan hidup lebih lama. Mengeluarkan limpa juga dapat mengelakkan batu empedu.

Tidak semua orang dengan keadaan ini perlu mengeluarkan limpa mereka. Beberapa kes ringan dapat dirawat tanpa pembedahan. Doktor anda mungkin menganggap langkah kurang invasif lebih sesuai untuk anda. Contohnya, pembedahan tidak digalakkan untuk kanak-kanak yang berumur kurang dari 5 tahun.

Vitamin: Asid folik, vitamin B, biasanya disyorkan untuk semua orang dengan HS. Ia membantu anda membuat sel darah merah baru. Dos asid folik oral setiap hari adalah pilihan rawatan utama untuk kanak-kanak kecil dan orang dengan kes HS ringan.

Transfusi: Anda mungkin memerlukan pemindahan sel darah merah jika anda mengalami anemia yang teruk.

Terapi cahaya: Doktor mungkin menggunakan terapi cahaya, juga disebut fototerapi, untuk penyakit kuning yang teruk pada bayi.

Vaksinasi: Melakukan vaksinasi secara rutin dan disyorkan juga penting untuk mencegah komplikasi daripada jangkitan. Jangkitan boleh mencetuskan pemusnahan sel darah merah pada orang dengan HS.

Prospek jangka panjang

Doktor anda akan membuat rancangan rawatan untuk anda berdasarkan tahap keparahan penyakit anda. Sekiranya limpa anda dikeluarkan, anda akan lebih mudah terkena jangkitan. Anda memerlukan antibiotik pencegahan sepanjang hayat selepas pembedahan.

Sekiranya anda menghidap HS ringan, anda harus mengambil makanan tambahan anda seperti yang diarahkan. Anda juga harus kerap berjumpa doktor dengan anda untuk memastikan keadaannya diurus dengan baik.