Osteopetrosis: apa itu, gejala dan rawatan

Kandungan

• Gejala osteopetrosis
• Penyebab osteopetrosis
• Bagaimana rawatan dilakukan

Osteopetrosis adalah penyakit osteometabolik keturunan yang jarang berlaku di mana tulang lebih padat daripada biasa, yang disebabkan oleh ketidakseimbangan sel-sel yang bertanggungjawab untuk proses pembentukan dan kerosakan tulang, mendorong peningkatan kepadatan tulang secara umum dan mengakibatkan munculnya beberapa gejala seperti sebagai tulang rapuh, kesukaran mendengar dan perubahan perkembangan neuron, misalnya.

Rawatan untuk osteopetrosis harus disyorkan oleh pasukan perubatan yang merangkumi pakar pediatrik, hematologi dan ortopedis, dan pemindahan sumsum tulang biasanya disyorkan untuk meningkatkan fungsi sel yang berkaitan dengan pembentukan tulang.

Gejala osteopetrosis

Tanda-tanda dan gejala osteopetrosis dapat dikenal pasti segera setelah lahir, kerana ia adalah penyakit kongenital, atau mungkin ada tanda-tanda dan gejala hanya pada masa dewasa. Ciri utama osteopetrosis adalah peningkatan kepadatan tulang, yang dapat diperhatikan dengan memeriksa densitometri tulang.

Di samping itu, ada kemungkinan patah tulang yang lebih besar, kerana disebabkan oleh disregulasi sel yang bertanggung jawab untuk proses pembentukan dan pemusnahan tulang, tulang menjadi lebih rapuh.

Gejala osteopetrosis berkaitan dengan fakta bahawa terdapat lebih banyak pemendapan bahan tulang di dalam badan, yang boleh mengakibatkan perubahan di seluruh badan, gejala utamanya adalah:

• Penglihatan kabur;
• Kesukaran mendengar;
• Jangkitan gigi dan gusi berulang;
• Pembesaran hati dan limpa, mengakibatkan pengeluaran sel darah berubah;
• Perubahan dalam perkembangan neuron;
• Kelewatan kelahiran gigi;
• Tekanan intrakranial meningkat.

Diagnosis osteopetrosis dibuat oleh ortopedis melalui pemeriksaan gambar seperti sinar-X dan densitometri tulang, yang merupakan pemeriksaan sederhana dan tidak menyakitkan yang bertujuan untuk mengesahkan kepadatan tulang seseorang, yang memungkinkan untuk menilai risiko patah tulang, misalnya. Fahami apa itu osteopetrosis dan bagaimana ia dilakukan.

Namun, untuk mengesahkan jenis dan komplikasi osteopetrosis, doktor juga boleh memerintahkan ujian diagnostik lain, seperti pengiraan tomografi atau pencitraan resonans magnetik untuk menilai kehadiran lesi pada beberapa organ seperti mata dan telinga, selain ujian darah.

Penyebab osteopetrosis

Osteopetrosis disebabkan oleh kecacatan pada satu atau lebih gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan dan perkembangan osteoklas, yang merupakan sel yang membuang tisu tulang lama dan menggantinya dengan yang baru dan sihat. Bergantung pada asal gen yang diubah, jenis osteopetrosis boleh berbeza-beza:

• Osteopetrosis kanak-kanak malignan: kanak-kanak itu mempunyai penyakit sejak lahir kerana kecacatan pada gen yang diwarisi dari bapa dan ibu;
• Osteopetrosis dewasa: osteopetrosis hanya didiagnosis pada masa remaja atau dewasa, disebabkan oleh gen yang diubah yang diwarisi hanya dari bapa atau ibu.

Dalam kes osteopetrosis dewasa, perubahan gen juga boleh disebabkan oleh mutasi, tanpa harus mewarisi perubahan tersebut dari ibu bapa.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk osteopetrosis mesti dipandu oleh sekumpulan beberapa profesional kesihatan, seperti pakar pediatrik, ortopedis, ahli hematologi, ahli endokrinologi dan ahli fisioterapi.

Pada masa ini, rawatan yang paling berkesan untuk osteopetrosis adalah transplantasi sumsum tulang, kerana sel-sel yang deregulasi dihasilkan di organ tersebut. Oleh itu, semasa melakukan pemindahan, adalah mungkin untuk mengatur fungsi sel-sel yang bertanggung jawab untuk pembentukan dan pemusnahan tulang, melawan osteopetrosis. Fahami bagaimana pemindahan sumsum tulang dilakukan.

Walaupun transplantasi sumsum tulang adalah rawatan yang disarankan untuk menyembuhkan penyakit ini, rawatan lain mungkin disyorkan untuk meningkatkan melegakan gejala, seperti:

• Suntikan dengan Interferon gamma-1b, yang merupakan ubat yang mampu melambatkan perkembangan penyakit;
• Pengambilan Calcitriol, yang merupakan bentuk aktif vitamin D yang membantu merangsang sel tulang untuk berkembang secara normal dan mengurangkan kepadatan tulang;
• Pengambilan prednisone, yang merupakan hormon yang serupa dengan kortison yang dapat meningkatkan pengeluaran sel pertahanan dalam tubuh, yang dihasilkan di tulang;
• Sesi fisioterapi, kerana mereka meningkatkan keupayaan fizikal pesakit, membantu mencegah patah tulang dan meningkatkan kebebasan dalam beberapa aktiviti harian.

Doktor juga boleh menasihati anda untuk berjumpa dengan pakar pemakanan untuk menyesuaikan diet anda dengan memasukkan makanan yang membantu memudahkan perkembangan badan dan tulang, terutama semasa kecil.

Di samping itu, penting untuk membuat lawatan berkala ke pakar oftalmologi, pakar otolaryngologi dan doktor gigi untuk menilai perkembangan dan kemungkinan penampilan beberapa luka atau kerosakan pada mata, gigi, hidung, telinga dan tekak, misalnya.