Genetik CF: Bagaimana Gen Anda Mempengaruhi Rawatan Anda

Kandungan

• Bagaimana mutasi genetik menyebabkan CF?
• Apakah jenis mutasi yang boleh menyebabkan CF?
• Bagaimana mutasi genetik mempengaruhi pilihan rawatan?
• Bagaimana saya tahu sekiranya rawatan sesuai untuk anak saya?
• The takeaway

Sekiranya anak anda mempunyai cystic fibrosis (CF), maka gen mereka berperanan dalam keadaannya. Gen spesifik yang menyebabkan CF mereka juga akan mempengaruhi jenis ubat yang mungkin berfungsi untuk mereka. Itulah sebabnya sangat penting untuk memahami peranan gen dalam CF semasa membuat keputusan mengenai penjagaan kesihatan anak anda.

Bagaimana mutasi genetik menyebabkan CF?

CF disebabkan oleh mutasi pada pengatur konduktansi transmembran fibrosis sista (CFTR) gen. Gen ini bertanggungjawab menghasilkan protein CFTR. Apabila protein ini berfungsi dengan baik, ia membantu mengatur aliran cecair dan garam ke dalam dan keluar dari sel.

Menurut Cystic Fibrosis Foundation (CFF), saintis telah mengenal pasti lebih daripada 1,700 jenis mutasi yang berbeza dalam gen yang boleh menyebabkan CF. Untuk mengembangkan CF, anak anda mesti mewarisi dua salinan mutasi dari CFTR gen - satu daripada setiap ibu bapa kandung.

Bergantung pada jenis mutasi genetik tertentu yang dimiliki oleh anak anda, mereka mungkin tidak dapat menghasilkan protein CFTR. Dalam kes lain, mereka mungkin menghasilkan protein CFTR yang tidak berfungsi dengan baik. Kecacatan ini menyebabkan lendir menumpuk di paru-paru mereka dan berisiko mengalami komplikasi.

Apakah jenis mutasi yang boleh menyebabkan CF?

Para saintis telah mengembangkan cara yang berbeza untuk mengklasifikasikan mutasi di CFTR gen. Mereka sekarang menyusun CFTR mutasi gen menjadi lima kumpulan, berdasarkan masalah yang boleh menyebabkannya:

• Kelas 1: mutasi pengeluaran protein
• Kelas 2: mutasi pemprosesan protein
• Kelas 3: mutasi gating
• Kelas 4: mutasi konduksi
• Kelas 5: mutasi protein yang tidak mencukupi

Jenis mutasi genetik tertentu yang dimiliki oleh anak anda dapat mempengaruhi gejala yang mereka alami. Ia juga boleh mempengaruhi pilihan rawatan mereka.

Bagaimana mutasi genetik mempengaruhi pilihan rawatan?

Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, para penyelidik telah mulai memadankan pelbagai jenis ubat dengan pelbagai jenis mutasi di CFTR gen. Proses ini dikenali sebagai theratyping. Ia berpotensi membantu doktor anak anda menentukan rancangan rawatan mana yang terbaik untuk mereka.

Bergantung pada usia dan genetik anak anda, doktor mereka mungkin menetapkan modulator CFTR. Kelas ubat ini boleh digunakan untuk merawat beberapa orang dengan CF. Jenis modulator CFTR khusus hanya berfungsi untuk orang dengan jenis tertentu CFTR mutasi gen.

Setakat ini, Pentadbiran Makanan dan Dadah A.S. (FDA) telah meluluskan tiga terapi modulator CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Kira-kira 60 peratus orang dengan CF boleh mendapat manfaat daripada salah satu ubat ini, lapor CFF. Pada masa akan datang, saintis berharap dapat mengembangkan terapi modulator CFTR lain yang dapat memberi manfaat kepada lebih banyak orang.

Bagaimana saya tahu sekiranya rawatan sesuai untuk anak saya?

Untuk mengetahui sama ada anak anda mendapat manfaat daripada modulator CFTR atau rawatan lain, berbincanglah dengan doktor mereka. Dalam beberapa kes, doktor mereka mungkin memerintahkan ujian untuk mengetahui lebih lanjut mengenai keadaan anak anda dan bagaimana mereka mungkin bertindak balas terhadap ubat tersebut.

Sekiranya modulator CFTR tidak sesuai untuk anak anda, rawatan lain ada. Contohnya, doktor mereka mungkin menetapkan:

• pengencer lendir
• bronkodilator
• antibiotik
• enzim pencernaan

Selain menetapkan ubat-ubatan, pasukan kesihatan anak anda mungkin mengajar anda bagaimana melakukan teknik pembersihan jalan napas (ACT) untuk mengeluarkan dan mengalirkan lendir dari paru-paru anak anda.

The takeaway

Banyak jenis mutasi genetik boleh menyebabkan CF. Jenis mutasi genetik tertentu yang dimiliki oleh anak anda dapat mempengaruhi gejala dan rancangan rawatannya. Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai pilihan rawatan anak anda, berbincanglah dengan doktor mereka. Dalam kebanyakan kes, doktor mereka akan mengesyorkan ujian genetik.