Kecacatan Lahir

Kandungan

• Mengenai kecacatan kelahiran
• Apa yang menyebabkan kecacatan kelahiran?
• Genetik
• Penyebab nongenetik
• Apakah faktor risiko kecacatan kelahiran?
• Kecacatan kelahiran biasa
• Bagaimana kecacatan kelahiran didiagnosis?
• Bagaimana cacat lahir dirawat?
• Bagaimana kecacatan kelahiran dapat dicegah?
• Kaunseling genetik

Mengenai kecacatan kelahiran

Cacat lahir adalah masalah yang berlaku ketika bayi berkembang di rahim (di dalam rahim). Kira-kira 1 dari setiap 33 bayi di Amerika Syarikat dilahirkan dengan cacat lahir.

Kecacatan kelahiran boleh menjadi kecil atau teruk. Mereka boleh mempengaruhi penampilan, fungsi organ, dan perkembangan fizikal dan mental. Sebilangan besar kecacatan kelahiran berlaku dalam tiga bulan pertama kehamilan, ketika organ masih terbentuk. Sebilangan kecacatan kelahiran tidak berbahaya. Yang lain memerlukan rawatan perubatan jangka panjang. Kecacatan kelahiran yang teruk adalah penyebab utama kematian bayi di Amerika Syarikat, menyumbang 20 peratus kematian.

Apa yang menyebabkan kecacatan kelahiran?

Kecacatan kelahiran boleh disebabkan oleh:

• genetik
• pilihan dan tingkah laku gaya hidup
• pendedahan kepada ubat-ubatan dan bahan kimia tertentu
• jangkitan semasa kehamilan
• gabungan faktor-faktor ini

Walau bagaimanapun, penyebab sebenar kecacatan kelahiran tertentu tidak diketahui.

Genetik

Ibu atau bapanya boleh menyebarkan kelainan genetik kepada bayi mereka. Kelainan genetik berlaku apabila gen menjadi cacat akibat mutasi, atau perubahan. Dalam beberapa kes, gen atau sebahagian daripada gen mungkin hilang. Kecacatan ini berlaku semasa konsepsi dan selalunya tidak dapat dicegah. Kecacatan tertentu mungkin berlaku sepanjang sejarah keluarga salah satu atau kedua ibu bapa.

Penyebab nongenetik

Sebab-sebab beberapa kecacatan kelahiran sukar atau tidak mungkin dikenal pasti. Walau bagaimanapun, tingkah laku tertentu sangat meningkatkan risiko kecacatan kelahiran. Ini termasuk merokok, menggunakan dadah haram, dan minum alkohol semasa hamil. Faktor lain, seperti pendedahan kepada bahan kimia toksik atau virus, juga meningkatkan risiko.

Apakah faktor risiko kecacatan kelahiran?

Semua wanita hamil mempunyai risiko melahirkan anak dengan cacat lahir. Risiko meningkat dalam keadaan berikut:

• sejarah keluarga kecacatan kelahiran atau gangguan genetik lain
• penggunaan dadah, pengambilan alkohol, atau merokok semasa kehamilan
• usia ibu 35 tahun ke atas
• penjagaan pranatal yang tidak mencukupi
• jangkitan virus atau bakteria yang tidak dirawat, termasuk jangkitan kelamin
• penggunaan ubat berisiko tinggi tertentu, seperti isotretinoin dan litium

Wanita dengan keadaan perubatan yang sudah ada, seperti diabetes, juga berisiko lebih tinggi mempunyai anak yang mengalami cacat lahir.

Kecacatan kelahiran biasa

Kecacatan kelahiran biasanya dikelaskan sebagai struktur atau fungsional dan perkembangan.

Kecacatan struktur adalah apabila bahagian badan tertentu hilang atau cacat. Kecacatan struktur yang paling biasa adalah:

• kecacatan jantung
• bibir sumbing atau lelangit, apabila terdapat bukaan atau pecah di bibir atau bumbung mulut
• spina bifida, apabila saraf tunjang tidak berkembang dengan baik
• kaki kaki, apabila kaki menunjuk ke dalam dan bukannya ke depan

Kecacatan kelahiran yang berfungsi atau berkembang menyebabkan bahagian atau sistem badan tidak berfungsi dengan baik. Ini sering menyebabkan kecacatan kecerdasan atau perkembangan. Kecacatan kelahiran yang berfungsi atau berkembang termasuk kecacatan metabolik, masalah deria, dan masalah sistem saraf. Kecacatan metabolik menyebabkan masalah dengan kimia badan bayi.

Jenis kecacatan kelahiran fungsional atau perkembangan yang paling biasa termasuk:

• Sindrom Down, yang menyebabkan kelewatan perkembangan fizikal dan mental
• penyakit sel sabit, yang berlaku apabila sel darah merah menjadi cacat
• fibrosis sista, yang merosakkan paru-paru dan sistem pencernaan

Sebilangan kanak-kanak menghadapi masalah fizikal yang berkaitan dengan kecacatan kelahiran tertentu. Walau bagaimanapun, banyak kanak-kanak tidak menunjukkan kelainan yang dapat dilihat. Kecacatan kadangkala tidak dapat dikesan selama berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun setelah anak dilahirkan.

Bagaimana kecacatan kelahiran didiagnosis?

Banyak jenis kecacatan kelahiran dapat didiagnosis semasa kehamilan. Seorang profesional penjagaan kesihatan boleh menggunakan ultrasound pranatal untuk membantu mereka mendiagnosis kecacatan kelahiran tertentu di rahim. Pilihan pemeriksaan yang lebih mendalam, seperti ujian darah dan amniosentesis (mengambil sampel cecair amniotik), mungkin juga dilakukan. Ujian ini biasanya ditawarkan kepada wanita yang mempunyai kehamilan berisiko lebih tinggi kerana sejarah keluarga, usia ibu lanjut usia, atau faktor lain yang diketahui.

Ujian pranatal dapat membantu menentukan sama ada ibu mempunyai jangkitan atau keadaan lain yang berbahaya bagi bayi. Pemeriksaan fizikal dan ujian pendengaran juga dapat membantu doktor mendiagnosis kecacatan kelahiran setelah bayi dilahirkan. Ujian darah yang disebut skrin baru lahir dapat membantu doktor mendiagnosis beberapa kecacatan kelahiran sejurus selepas kelahiran, sebelum gejala muncul.

Penting untuk mengetahui bahawa pemeriksaan pranatal tidak selalu menemui kecacatan ketika mereka hadir. Ujian saringan juga dapat mengenal pasti kecacatan secara salah. Walau bagaimanapun, kebanyakan kecacatan kelahiran dapat didiagnosis dengan pasti selepas kelahiran.

Bagaimana cacat lahir dirawat?

Pilihan rawatan berbeza-beza bergantung pada keadaan dan tahap keparahan. Beberapa kecacatan kelahiran dapat diperbaiki sebelum kelahiran atau tidak lama kemudian. Kecacatan lain, bagaimanapun, boleh mempengaruhi kanak-kanak sepanjang hayatnya. Kecacatan ringan boleh menjadi tekanan, tetapi biasanya tidak mempengaruhi kualiti hidup keseluruhan. Kecacatan kelahiran yang teruk, seperti cerebral palsy atau spina bifida, boleh menyebabkan kecacatan jangka panjang atau bahkan kematian. Bercakap dengan doktor anda mengenai rawatan yang sesuai untuk keadaan anak anda.

Ubat: Ubat boleh digunakan untuk merawat beberapa kecacatan kelahiran atau untuk menurunkan risiko komplikasi dari kecacatan tertentu. Dalam beberapa kes, ubat boleh diresepkan kepada ibu untuk membantu memperbaiki kelainan sebelum kelahiran.

Pembedahan: Pembedahan dapat memperbaiki kecacatan tertentu atau meredakan gejala berbahaya. Sebilangan orang dengan kecacatan kelahiran fizikal, seperti bibir sumbing, mungkin menjalani pembedahan plastik untuk manfaat kesihatan atau kosmetik. Banyak bayi yang mengalami kecacatan jantung juga memerlukan pembedahan.

Penjagaan rumah: Ibu bapa boleh diarahkan untuk mengikuti arahan khusus untuk memberi makan, mandi, dan mengawasi bayi yang mengalami cacat lahir.

Bagaimana kecacatan kelahiran dapat dicegah?

Banyak kecacatan kelahiran tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa cara untuk menurunkan risiko melahirkan bayi dengan cacat lahir. Wanita yang merancang untuk hamil harus mula mengambil suplemen asid folik sebelum hamil. Makanan tambahan ini juga harus diambil sepanjang kehamilan. Asid folik dapat membantu mencegah kecacatan tulang belakang dan otak. Vitamin pranatal juga disyorkan semasa kehamilan.

Wanita harus mengelakkan alkohol, dadah, dan tembakau semasa dan selepas kehamilan. Mereka juga harus berhati-hati ketika mengambil ubat tertentu. Beberapa ubat yang biasanya selamat dapat menyebabkan cacat lahir yang serius ketika diambil oleh wanita hamil. Pastikan anda memberitahu doktor mengenai sebarang ubat yang mungkin anda ambil, termasuk ubat dan suplemen yang dijual bebas.

Sebilangan besar vaksin selamat semasa kehamilan. Sebenarnya, beberapa vaksin dapat membantu mencegah kecacatan kelahiran. Terdapat risiko teoritis membahayakan janin yang sedang berkembang dengan beberapa vaksin virus hidup, jadi jenis ini tidak boleh diberikan selama kehamilan. Anda harus bertanya kepada doktor anda mengenai vaksin mana yang diperlukan dan selamat.

Mengekalkan berat badan yang sihat juga membantu mengurangkan risiko komplikasi semasa mengandung. Wanita dengan keadaan yang sudah ada, seperti diabetes, harus mengambil perhatian khusus untuk menguruskan kesihatan mereka.

Sangat penting untuk menghadiri temu janji pranatal secara berkala. Sekiranya kehamilan anda dianggap berisiko tinggi, doktor anda boleh melakukan pemeriksaan pranatal tambahan untuk mengenal pasti kecacatan. Bergantung pada jenis kecacatan, doktor anda mungkin dapat merawatnya sebelum bayi dilahirkan.

Kaunseling genetik

Seorang kaunselor genetik dapat memberi nasihat kepada pasangan yang mempunyai sejarah keluarga mengenai kecacatan atau faktor risiko lain untuk kecacatan kelahiran. Seorang kaunselor mungkin berguna ketika anda berfikir untuk mempunyai anak atau sudah hamil. Kaunselor genetik dapat menentukan kemungkinan bayi anda akan dilahirkan dengan kecacatan dengan menilai sejarah keluarga dan rekod perubatan. Mereka juga boleh memerintahkan ujian untuk menganalisis gen ibu, ayah, dan bayi.