Anemia Fanconi: apa itu, gejala dan rawatan utama

Kandungan

• Gejala utama
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Bagaimana rawatan dilakukan

Anemia Fanconi adalah penyakit genetik dan keturunan, yang jarang berlaku, dan terdapat pada kanak-kanak, dengan kemunculan malformasi kongenital, yang dilihat semasa lahir, kegagalan sumsum tulang progresif dan kecenderungan untuk kanser, perubahan yang biasanya diperhatikan pada tahun-tahun pertama anak kehidupan.

Walaupun dapat menunjukkan beberapa tanda dan gejala, seperti perubahan tulang, bintik-bintik kulit, gangguan ginjal, perawakan pendek dan kemungkinan besar timbulnya tumor dan leukemia, penyakit ini disebut anemia, kerana manifestasi utamanya adalah penurunan produksi sel darah melalui sumsum tulang.

Untuk merawat anemia Fanconi, perlu dilakukan tindak lanjut dengan ahli hematologi, yang memandu pemindahan darah atau pemindahan sumsum tulang. Pemeriksaan dan langkah berjaga-jaga untuk mencegah atau mengesan barah lebih awal juga sangat penting.

Gejala utama

Beberapa tanda dan gejala anemia Fanconi termasuk:

• Anemia, platelet rendah dan sel darah putih yang kurang, yang meningkatkan risiko kelemahan, pening, pucat, bintik-bintik keunguan, pendarahan dan jangkitan berulang;
• Kecacatan tulang, seperti ketiadaan ibu jari, ibu jari kecil atau pemendekan lengan, mikrosefali, wajah halus dengan mulut kecil, mata kecil dan dagu kecil;
• Pendek, kerana kanak-kanak dilahirkan dengan berat badan dan ketinggian yang rendah di bawah jangkaan usia mereka;
• Bintik pada kulit warna kopi dengan susu;
• Peningkatan risiko terkena barah, seperti leukemia, myelodysplasias, barah kulit, barah kepala dan leher dan kawasan genital dan urologi;
• Perubahan penglihatan dan pendengaran.

Perubahan ini disebabkan oleh kecacatan genetik, yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak, yang mempengaruhi bahagian tubuh ini. Beberapa tanda dan gejala mungkin lebih kuat pada beberapa orang daripada yang lain, kerana intensiti dan lokasi perubahan genetik yang tepat dapat berbeza-beza dari orang ke orang.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis anemia Fanconi disyaki melalui pemerhatian klinikal dan tanda-tanda dan gejala penyakit. Prestasi ujian darah seperti jumlah darah, selain ujian pencitraan seperti MRI, ultrasound dan x-ray tulang dapat berguna untuk mengenal pasti masalah dan kecacatan yang berkaitan dengan penyakit ini.

Diagnosis disahkan terutamanya oleh ujian genetik yang disebut Chromosomal Fragility Test, yang bertanggungjawab untuk mengesan kerosakan atau mutasi DNA dalam sel darah.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk anemia Fanconi dilakukan dengan bimbingan ahli hematologi, yang mengesyorkan pemindahan darah dan penggunaan kortikosteroid untuk meningkatkan aktiviti darah.

Namun, apabila sumsum bangkrut, hanya mungkin untuk menyembuhkannya dengan pemindahan sumsum tulang. Sekiranya orang tersebut tidak mempunyai penderma yang serasi untuk melakukan pemindahan ini, rawatan dengan hormon androgen dapat digunakan untuk mengurangkan jumlah pemindahan darah sehingga penderma dijumpai.

Orang yang menderita sindrom ini dan keluarganya juga mesti mempunyai tindak lanjut dan nasihat dari ahli genetik, yang akan memberi nasihat mengenai ujian dan mengesan orang lain yang mungkin menghidap atau menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.

Di samping itu, kerana ketidakstabilan genetik dan peningkatan risiko barah, sangat penting bagi penghidap penyakit ini untuk menjalani pemeriksaan secara berkala, dan mengambil beberapa langkah berjaga-jaga seperti:

• Jangan merokok;
• Elakkan pengambilan minuman beralkohol;
• Lakukan vaksinasi terhadap HPV;
• Elakkan daripada terdedah kepada sinaran seperti sinar-x;
• Elakkan pendedahan berlebihan atau tanpa perlindungan dari cahaya matahari;

Juga penting untuk pergi berunding dan menindaklanjuti dengan pakar lain yang dapat mengesan kemungkinan perubahan, seperti doktor gigi, ENT, pakar urologi, pakar sakit puan atau ahli terapi pertuturan.