Alkaptonuria: apa itu, gejala dan rawatan

Kandungan

• Gejala alkaptonuria
• Mengapa ia berlaku
• Bagaimana rawatan dilakukan

Alcaptonuria, juga disebut ochronosis, adalah penyakit langka yang dicirikan oleh kesalahan dalam metabolisme asid amino fenilalanin dan tirosin, kerana mutasi kecil dalam DNA, yang mengakibatkan pengumpulan zat dalam tubuh yang dalam keadaan normal tidak akan terjadi. dikenal pasti dalam darah.

Akibat daripada pengumpulan bahan ini, terdapat tanda-tanda dan gejala-gejala khas penyakit ini, seperti air kencing yang lebih gelap, lilin telinga kebiruan, rasa sakit dan kekakuan pada sendi dan bintik-bintik pada kulit dan telinga, misalnya.

Alcaptonuria tidak memiliki penyembuhan, namun perawatannya membantu mengurangi gejala, dan disarankan untuk mengikuti diet rendah makanan yang mengandung fenilalanin dan tirosin, selain meningkatkan penggunaan makanan yang kaya dengan vitamin C, seperti lemon, misalnya.

Gejala alkaptonuria

Gejala alkaptonuria biasanya muncul pada awal kanak-kanak, apabila air kencing dan bintik-bintik gelap pada kulit dan telinga, misalnya, diperhatikan. Walau bagaimanapun, sebilangan orang hanya mengalami simptomatik setelah usia 40 tahun, yang menjadikan rawatan lebih sukar dan gejala biasanya lebih parah.

Secara umum, gejala alkaptonuria adalah:

• Urin gelap, hampir hitam;
• Lilin telinga kebiruan;
• Tompok-tompok hitam pada bahagian putih mata, di sekitar telinga dan laring;
• Pekak;
• Artritis yang menyebabkan sakit sendi dan pergerakan terhad;
• Kekakuan tulang rawan;
• Batu ginjal dan prostat, bagi lelaki;
• Masalah jantung.

Pigmen gelap dapat terkumpul pada kulit di kawasan ketiak dan pangkal paha, yang, ketika berkeringat, dapat masuk ke pakaian. Adalah biasa bagi seseorang untuk mengalami kesukaran bernafas kerana proses tulang rawan kaku dan suara serak kerana kekakuan membran hyaline. Pada peringkat akhir penyakit, asid dapat berkumpul di urat dan arteri jantung, yang boleh menyebabkan masalah jantung yang serius.

Diagnosis alkaptonuria dibuat melalui analisis gejala, terutamanya oleh ciri pewarnaan gelap penyakit yang muncul di pelbagai bahagian tubuh, selain ujian makmal yang bertujuan untuk mengesan kepekatan asid homogentisik dalam darah, terutama, atau untuk mengesan mutasi melalui pemeriksaan molekul.

Mengapa ia berlaku

Alcaptonuria adalah penyakit metabolik resesif autosomal yang dicirikan oleh ketiadaan enzim dioksigenase homogentisate akibat perubahan DNA. Enzim ini bertindak dalam metabolisme sebatian perantaraan dalam metabolisme fenilalanin dan tirosin, asid homogentisik.

Oleh itu, kerana kekurangan enzim ini, terdapat pengumpulan asid ini di dalam badan, yang menyebabkan munculnya gejala penyakit, seperti urin gelap kerana adanya asid homogen dalam air kencing, munculnya bintik-bintik biru atau gelap pada muka dan mata serta rasa sakit dan kekakuan pada mata.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk alkaptonuria bertujuan untuk mengurangkan gejala, kerana ia adalah penyakit genetik dengan sifat resesif. Oleh itu, penggunaan ubat analgesik atau anti-radang boleh disyorkan untuk melegakan sakit sendi dan kekakuan tulang rawan, selain sesi fisioterapi, yang dapat dilakukan dengan penyusupan kortikosteroid, untuk meningkatkan pergerakan sendi yang terjejas.

Di samping itu, disarankan untuk mengikuti diet rendah fenilalanin dan tirosin, kerana mereka adalah prekursor asam homogentisik, jadi disarankan untuk menghindari penggunaan kacang mete, badam, kacang Brazil, alpukat, jamur, putih telur, pisang, susu dan kacang, misalnya.

Pengambilan vitamin C, atau asam askorbat, juga disarankan sebagai rawatan, kerana berkesan dalam mengurangkan pengumpulan pigmen coklat di tulang rawan dan mengembangkan artritis.