Adrenoleukodystrophy: apa itu, gejala dan rawatan

Kandungan

• Gejala adrenoleukodystrophy
• Bagaimana rawatan dilakukan

Adrenoleukodystrophy adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang berkaitan dengan kromosom X, di mana terdapat kekurangan adrenal dan pengumpulan zat-zat di dalam badan yang mendorong demyelinasi akson, yang merupakan bahagian neuron yang bertanggungjawab untuk melakukan isyarat elektrik, dan mungkin terlibat dalam pertuturan, penglihatan atau dalam pengecutan dan kelonggaran otot, misalnya.

Oleh itu, seperti dalam adrenoleukodystrophy, isyarat saraf mungkin terganggu, ada kemungkinan tanda dan gejala yang berkaitan dengan keadaan ini muncul dari masa ke masa, dengan perubahan pertuturan, kesukaran menelan dan berjalan, dan perubahan tingkah laku, misalnya.

Penyakit ini lebih sering terjadi pada lelaki, kerana lelaki hanya mempunyai 1 kromosom X, sementara wanita perlu mengubah kedua kromosom untuk memiliki penyakit ini. Di samping itu, tanda dan gejala dapat dinyatakan pada usia berapa pun, bergantung pada intensiti perubahan genetik dan kecepatan berlakunya demelelinasi.

Gejala adrenoleukodystrophy

Gejala adrenoleukodystrophy berkaitan dengan perubahan fungsi kelenjar adrenal dan demyelinasi akson. Kelenjar adrenal terletak di atas ginjal dan berkaitan dengan pengeluaran bahan yang membantu mengatur sistem saraf autonomi, meningkatkan kawalan beberapa fungsi badan, seperti pernafasan dan pencernaan, misalnya. Oleh itu, apabila terdapat disregulasi atau kehilangan fungsi adrenal, perubahan pada sistem saraf juga diperhatikan.

Di samping itu, disebabkan oleh perubahan genetik, kemungkinan terkumpulnya bahan toksik di dalam badan, yang boleh menyebabkan hilangnya sarung myelin akson, mencegah penyebaran isyarat elektrik dan mengakibatkan tanda-tanda ciri dan gejala adrenoleukodystrophy.

Oleh itu, gejala adrenoleukodystrophy dirasakan ketika orang itu berkembang dan dapat disahkan:

• Kehilangan fungsi kelenjar adrenal;
• Kehilangan keupayaan untuk bercakap dan berinteraksi;
• Perubahan tingkah laku;
• Strabismus;
• Kesukaran berjalan;
• Kesukaran memberi makan, dan makan melalui tiub mungkin diperlukan;
• Kesukaran menelan;
• Kehilangan kemampuan kognitif;
• Kejang.

Adalah penting bahawa adrenoleukodystrophy dikenal pasti tepat semasa lahir, kerana mungkin untuk mengurangkan kelajuan ketika gejala muncul, meningkatkan kualiti hidup bayi.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk adrenoleukodystrophy adalah pemindahan sumsum tulang, yang disarankan apabila gejala sudah sangat maju dan terdapat perubahan otak yang teruk. Dalam kes yang lebih ringan, doktor boleh mengesyorkan penggantian hormon yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal, selain terapi fizikal untuk mencegah atrofi otot.