Kecacatan kusyen endokard

Kecacatan kusyen endokardial (ECD) adalah keadaan jantung yang tidak normal. Dinding yang memisahkan keempat-empat ruang jantung tidak terbentuk dengan baik atau tidak ada. Juga, injap yang memisahkan ruang atas dan bawah jantung mengalami kecacatan semasa pembentukan. ECD adalah penyakit jantung kongenital, yang bermaksud ia wujud sejak lahir.

ECD berlaku semasa bayi masih membesar di rahim. Bantal endokard adalah dua kawasan lebih tebal yang berkembang menjadi dinding (septum) yang membahagi empat ruang jantung. Mereka juga membentuk injap mitral dan tricuspid. Ini adalah injap yang memisahkan atria (ruang pengumpulan atas) dari ventrikel (ruang pam bawah).

Kurangnya pemisahan antara dua sisi jantung menyebabkan beberapa masalah:

• Peningkatan aliran darah ke paru-paru. Ini mengakibatkan peningkatan tekanan pada paru-paru. Di ECD, darah mengalir melalui bukaan yang tidak normal dari kiri ke sebelah kanan jantung, kemudian ke paru-paru. Lebih banyak aliran darah ke paru-paru menjadikan tekanan darah di paru-paru meningkat.
• Kegagalan jantung. Usaha tambahan yang diperlukan untuk mengepam menjadikan jantung bekerja lebih keras daripada biasa. Otot jantung boleh membesar dan melemah. Ini boleh menyebabkan pembengkakan pada bayi, masalah pernafasan, dan kesukaran memberi makan dan membesar.
• Sianosis. Semasa tekanan darah meningkat di paru-paru, darah mula mengalir dari sebelah kanan jantung ke kiri. Darah miskin oksigen bercampur dengan darah kaya oksigen. Akibatnya, darah dengan kurang oksigen daripada biasa dipam keluar ke badan. Ini menyebabkan sianosis, atau kulit kebiruan.

Terdapat dua jenis ECD:

• ECD lengkap. Keadaan ini melibatkan kecacatan septum atrium (ASD) dan kecacatan septum ventrikel (VSD). Orang yang mempunyai ECD lengkap hanya mempunyai satu injap jantung besar (injap AV biasa) dan bukannya dua injap yang berbeza (mitral dan tricuspid).
• ECD Separa (atau tidak lengkap). Dalam keadaan ini, hanya ASD, atau ASD dan VSD yang hadir. Terdapat dua injap yang berbeza, tetapi salah satunya (injap mitral) selalunya tidak normal dengan bukaan ("sumbing") di dalamnya. Kecacatan ini dapat membocorkan darah kembali melalui injap.

ECD sangat berkaitan dengan sindrom Down. Beberapa perubahan gen juga dikaitkan dengan ECD. Walau bagaimanapun, punca sebenar ECD tidak diketahui.

ECD boleh dikaitkan dengan kecacatan jantung kongenital lain, seperti:

• Saluran keluar ventrikel kanan
• Ventrikel tunggal
• Pemindahan kapal-kapal besar
• Tetralogi Fallot

Gejala ECD mungkin termasuk:

• Tayar bayi dengan mudah
• Warna kulit kebiruan, juga dikenali sebagai sianosis (bibir juga berwarna biru)
• Kesukaran makan
• Gagal menambah berat badan dan bertambah
• Pneumonia atau jangkitan yang kerap
• Kulit pucat (pucat)
• Nafas cepat
• Denyutan jantung yang cepat
• Berpeluh
• Kaki atau perut bengkak (jarang berlaku pada kanak-kanak)
• Masalah bernafas, terutamanya semasa memberi makan

Semasa peperiksaan, penyedia perkhidmatan kesihatan kemungkinan akan menemui tanda-tanda ECD, termasuk:

• Elektrokardiogram yang tidak normal (ECG)
• Hati yang diperbesar
• Gumam jantung

Kanak-kanak dengan ECD separa mungkin tidak mempunyai tanda atau gejala gangguan semasa kecil.

Ujian untuk mendiagnosis ECD termasuk:

• Echocardiogram, yang merupakan ultrasound yang melihat struktur jantung dan aliran darah di dalam jantung
• ECG, yang mengukur aktiviti elektrik jantung
• X-Ray dada
• MRI, yang memberikan gambaran terperinci mengenai jantung
• Kateterisasi jantung, prosedur di mana tiub nipis (kateter) diletakkan ke dalam jantung untuk melihat aliran darah dan melakukan pengukuran tekanan darah dan tahap oksigen yang tepat

Pembedahan diperlukan untuk menutup lubang di antara ruang jantung, dan untuk membuat injap tricuspid dan mitral yang berbeza. Masa pembedahan bergantung pada keadaan anak dan tahap keparahan ECD. Selalunya boleh dilakukan ketika bayi berusia 3 hingga 6 bulan. Membetulkan ECD mungkin memerlukan lebih daripada satu pembedahan.

Doktor anak anda mungkin menetapkan ubat:

• Untuk merawat gejala kegagalan jantung
• Sebelum pembedahan sekiranya ECD telah menjadikan bayi anda sangat sakit

Ubat-ubatan tersebut akan membantu anak anda menambah berat badan dan kekuatan sebelum pembedahan. Ubat yang sering digunakan termasuk:

• Diuretik (pil air)
• Dadah yang membuat jantung berkontraksi dengan lebih kuat, seperti digoxin

Pembedahan untuk ECD yang lengkap harus dilakukan pada tahun pertama kehidupan bayi. Jika tidak, kerosakan paru-paru yang mungkin tidak dapat dibalikkan boleh berlaku. Bayi dengan sindrom Down cenderung menghidap penyakit paru-paru lebih awal. Oleh itu, pembedahan awal sangat penting bagi bayi-bayi ini.

Seberapa baik bayi anda bergantung pada:

• Keterukan ECD
• Kesihatan keseluruhan kanak-kanak
• Adakah penyakit paru-paru sudah berkembang

Banyak kanak-kanak menjalani kehidupan yang normal dan aktif setelah ECD diperbetulkan.

Komplikasi dari ECD mungkin termasuk:

• Kegagalan jantung kongestif
• Kematian
• Sindrom Eisenmenger
• Tekanan darah tinggi di paru-paru
• Kerosakan paru-paru yang tidak dapat dipulihkan

Komplikasi pembedahan ECD tertentu mungkin tidak muncul sehingga kanak-kanak itu dewasa. Ini termasuk masalah irama jantung dan injap mitral yang bocor.

Kanak-kanak dengan ECD mungkin berisiko mendapat jangkitan jantung (endokarditis) sebelum dan selepas pembedahan. Tanyakan kepada doktor anak anda adakah anak anda perlu mengambil antibiotik sebelum prosedur pergigian tertentu.

Hubungi pembekal anak anda jika anak anda:

• Tayar dengan mudah
• Mengalami masalah bernafas
• Mempunyai kulit atau bibir kebiruan

Juga berbincang dengan pembekal sekiranya bayi anda tidak membesar atau menambah berat badan.

ECD dikaitkan dengan beberapa kelainan genetik. Pasangan yang mempunyai sejarah keluarga ECD mungkin ingin mendapatkan kaunseling genetik sebelum hamil.

Kecacatan saluran Atrioventricular (AV); Kecacatan septum atrioventrikular; AVSD; Lubang AV biasa; Kecacatan septum atrium prima; Kecacatan jantung kongenital - ECD; Kecacatan kelahiran - ECD; Penyakit sianotik - ECD

• Kecacatan septum ventrikel
• Kecacatan septum atrium
• Saluran atrioventrikular (kecacatan kusyen endokardial)

Basu SK, Dobrolet NC. Kecacatan kongenital sistem kardiovaskular. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Perubatan Neonatal-Perinatal Martin. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 75.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Kecacatan septum antroventrikular. Dalam: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K, et al. Kardiologi Pediatrik Anderson. Edisi ke-4. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 31.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Penyakit jantung kongenital acyanotic: lesi shunt kiri-ke-kanan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 453.