Ujian saringan bayi baru lahir

Ujian saringan bayi baru lahir mencari gangguan perkembangan, genetik, dan metabolik pada bayi yang baru lahir. Ini membolehkan langkah-langkah diambil sebelum gejala berkembang. Sebilangan besar penyakit ini sangat jarang berlaku, tetapi dapat dirawat jika ditangkap lebih awal.

Jenis ujian saringan bayi yang dilakukan berbeza-beza dari negeri ke negeri. Menjelang April 2011, semua negeri melaporkan saringan sekurang-kurangnya 26 gangguan pada panel seragam yang diperluas dan standard. Panel saringan yang paling teliti memeriksa sekitar 40 gangguan. Namun, kerana fenilketonuria (PKU) adalah gangguan pertama yang dikembangkan oleh ujian saringan, beberapa orang masih menyebut skrin baru lahir sebagai "ujian PKU".

Sebagai tambahan kepada ujian darah, pemeriksaan untuk kehilangan pendengaran dan penyakit jantung kongenital kritikal (CCHD) disyorkan untuk semua bayi yang baru lahir. Banyak negeri memerlukan penyaringan ini oleh undang-undang juga.

Pemeriksaan dilakukan menggunakan kaedah berikut:

• Ujian darah. Beberapa titisan darah diambil dari tumit bayi. Darah dihantar ke makmal untuk analisis.
• Ujian pendengaran. Penyedia perkhidmatan kesihatan akan meletakkan alat dengar kecil atau mikrofon di telinga bayi. Kaedah lain menggunakan elektrod yang diletakkan di kepala bayi semasa bayi dalam keadaan tenang atau tidur.
• Skrin CCHD. Penyedia akan meletakkan sensor lembut kecil pada kulit bayi dan memasangkannya ke mesin yang disebut oksimeter selama beberapa minit. Oksimeter akan mengukur tahap oksigen bayi di tangan dan kaki.

Tidak ada persiapan yang diperlukan untuk ujian saringan bayi baru lahir. Ujian paling kerap dilakukan sebelum keluar dari hospital ketika bayi berusia antara 24 jam hingga 7 hari.

Bayi kemungkinan besar akan menangis ketika tumit dicucuk untuk mendapatkan sampel darah. Kajian menunjukkan bahawa bayi yang ibunya menahannya dari kulit ke kulit atau menyusui mereka semasa prosedur menunjukkan kurang tertekan. Membungkus bayi dengan ketat dalam selimut, atau menawarkan pacifier yang dicelupkan ke dalam air gula, juga dapat membantu meringankan kesakitan dan menenangkan bayi.

Ujian pendengaran dan skrin CCHD tidak boleh menyebabkan bayi merasa sakit, menangis, atau bertindak balas.

Ujian saringan tidak mendiagnosis penyakit. Mereka menunjukkan bayi mana yang memerlukan lebih banyak ujian untuk mengesahkan atau mengesampingkan penyakit.

Sekiranya ujian susulan mengesahkan bahawa kanak-kanak itu mempunyai penyakit, rawatan dapat dimulakan sebelum gejala muncul.

Ujian saringan darah digunakan untuk mengesan sejumlah gangguan. Sebahagian daripada ini termasuk:

• Gangguan metabolisme asid amino
• Kekurangan biotinidase
• Hiperplasia adrenal kongenital
• Hipotiroidisme kongenital
• Sistik Fibrosis
• Gangguan metabolisme asid lemak
• Galactosemia
• Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD)
• Penyakit imunodefisiensi manusia (HIV)
• Gangguan metabolisme asid organik
• Phenylketonuria (PKU)
• Penyakit sel sabit dan gangguan dan sifat hemoglobin lain
• Toksoplasmosis

Nilai normal untuk setiap ujian saringan mungkin berbeza-beza bergantung pada bagaimana pengujian dilakukan.

Nota: Julat nilai normal mungkin sedikit berbeza di antara makmal yang berbeza. Bercakap dengan pembekal anda mengenai makna keputusan ujian khusus anda.

Hasil yang tidak normal bermaksud bahawa kanak-kanak itu harus menjalani ujian tambahan untuk mengesahkan atau menolak keadaannya.

Risiko untuk sampel darah tusuk tumit yang baru lahir termasuk:

• Sakit
• Kemungkinan lebam di lokasi di mana darah itu diperoleh

Ujian bayi baru lahir sangat penting untuk bayi mendapat rawatan. Rawatan mungkin menyelamatkan nyawa. Namun, tidak semua penyakit yang dapat dikesan dapat diatasi.

Walaupun hospital tidak melakukan semua ujian saringan, ibu bapa boleh melakukan ujian lain di pusat perubatan besar. Makmal swasta juga menawarkan pemeriksaan baru lahir. Ibu bapa boleh mengetahui lebih lanjut mengenai ujian saringan bayi baru lahir dari penyedia atau hospital di mana bayi dilahirkan. Kumpulan seperti March of Dimes - www.marchofdimes.org juga menawarkan sumber ujian saringan.

Ujian saringan bayi; Ujian saringan neonatal; Ujian PKU

Laman web Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit. Portal saringan bayi baru lahir. www.cdc.gov/saringan baru lahir. Dikemas kini pada 7 Februari 2019. Diakses pada 26 Jun 2019.

Sahai I, Levy HL. Pemeriksaan bayi yang baru lahir. Dalam: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery yang baru lahir. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 27.