Ujian saringan fibrosis sista neonatal

Pemeriksaan fibrosis kistik neonatal adalah ujian darah yang menyaring bayi baru lahir untuk fibrosis kistik (CF).

Sampel darah diambil dari bahagian bawah kaki bayi atau urat di lengan. Setetes darah kecil dikumpulkan ke sehelai kertas turas dan dibiarkan kering. Sampel darah kering dihantar ke makmal untuk dianalisis.

Sampel darah diperiksa untuk peningkatan tahap trypsinogen imunoreaktif (IRT). Ini adalah protein yang dihasilkan oleh pankreas yang dihubungkan dengan CF.

Rasa tidak selesa yang singkat mungkin akan menyebabkan bayi anda menangis.

Fibrosis kistik adalah penyakit yang diturunkan melalui keluarga. CF menyebabkan lendir tebal dan melekit terbentuk di paru-paru dan saluran pencernaan. Ia boleh menyebabkan masalah pernafasan dan pencernaan.

Kanak-kanak dengan CF yang didiagnosis pada awal usia dan memulakan rawatan pada usia muda mungkin mempunyai pemakanan, pertumbuhan, dan fungsi paru-paru yang lebih baik. Ujian saringan ini membantu doktor mengenal pasti kanak-kanak dengan CF sebelum mereka mengalami simptom.

Beberapa negeri memasukkan ujian ini dalam ujian saringan bayi baru lahir yang dilakukan sebelum bayi keluar dari hospital.

Sekiranya anda tinggal dalam keadaan yang tidak melakukan pemeriksaan CF secara rutin, penyedia penjagaan kesihatan anda akan menjelaskan sama ada ujian diperlukan.

Ujian lain yang mencari perubahan genetik yang diketahui menyebabkan CF juga boleh digunakan untuk menyaring CF.

Sekiranya keputusan ujiannya negatif, anak itu mungkin tidak menghidap CF. Sekiranya keputusan ujian adalah negatif tetapi bayi mempunyai simptom CF, kemungkinan ujian selanjutnya akan dilakukan.

Hasil yang tidak normal (positif) menunjukkan bahawa anak anda mungkin menghidap CF. Tetapi penting untuk diingat bahawa ujian saringan positif tidak mendiagnosis CF. Sekiranya ujian anak anda positif, lebih banyak ujian akan dilakukan untuk mengesahkan kemungkinan CF.

• Ujian klorida peluh adalah ujian diagnostik standard untuk CF. Tahap garam yang tinggi di peluh seseorang adalah tanda penyakit ini.
• Ujian genetik juga boleh dilakukan.

Tidak semua kanak-kanak dengan hasil positif mempunyai CF.

Risiko yang berkaitan dengan ujian termasuk:

• Jangkitan (sedikit risiko setiap kali kulit pecah)
• Kebimbangan terhadap hasil positif palsu
• Kepastian palsu terhadap hasil negatif palsu

Pemeriksaan fibrosis sista - neonatal; Trypsinogen imunoreaktif; Ujian IRT; CF - pemeriksaan

• Sampel darah bayi

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Sistik Fibrosis. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 432.

Lo SF. Ujian makmal pada bayi dan kanak-kanak. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 747.