Aminoaciduria

Aminoaciduria adalah jumlah asid amino yang tidak normal dalam air kencing. Asid amino adalah asas bagi protein dalam badan.

Sampel air kencing yang bersih diperlukan. Ini sering dilakukan di pejabat atau klinik kesihatan penyedia perkhidmatan kesihatan anda.

Selalunya, anda tidak perlu mengambil langkah khas sebelum ujian ini. Pastikan pembekal anda mengetahui semua ubat yang baru anda gunakan. Sekiranya ujian ini dilakukan pada bayi yang sedang menyusui, pastikan penyedia tahu apa ubat yang diambil oleh ibu yang menyusui.

Ujian hanya melibatkan kencing yang normal.

Ujian ini dilakukan untuk mengukur tahap asid amino dalam air kencing. Terdapat banyak jenis asid amino. Adalah biasa bagi setiap jenis yang terdapat dalam air kencing. Peningkatan tahap asid amino individu boleh menjadi tanda masalah metabolisme.

Nilai spesifik diukur dalam mmol / mol kreatinin. Nilai di bawah mewakili julat normal dalam air kencing 24 jam untuk orang dewasa.

Alanine: 9 hingga 98

Arginine: 0 hingga 8

Asparagine: 10 hingga 65

Asid aspartik: 5 hingga 50

Citrulline: 1 hingga 22

Cystine: 2 hingga 12

Asid glutamat: 0 hingga 21

Glutamin: 11 hingga 42

Glycine: 17 hingga 146

Histidine: 49 hingga 413

Isoleusin: 30 hingga 186

Leucine: 1 hingga 9

Lysine: 2 hingga 16

Methionine: 2 hingga 53

Ornithine: 1 hingga 5

Phenylalanine: 1 hingga 5

Proline: 3 hingga 13

Serine: 0 hingga 9

Taurine: 18 hingga 89

Threonine: 13 hingga 587

Tirosin: 3 hingga 14

Valine: 3 hingga 36

Julat nilai normal mungkin sedikit berbeza di antara makmal yang berbeza. Bercakap dengan pembekal anda mengenai makna keputusan ujian khusus anda.

Contoh di atas menunjukkan pengukuran biasa untuk keputusan ujian ini. Beberapa makmal menggunakan ukuran yang berbeza atau mungkin menguji spesimen yang berbeza.

Peningkatan jumlah asid amino air kencing mungkin disebabkan oleh:

• Alkaptonuria
• Penyakit Canavan
• Cystinosis
• Cystathioninuria
• Intoleransi fruktosa
• Galactosemia
• Penyakit Hartnup
• Homosistinuria
• Hiperammonemia
• Hyperparathyroidism
• Penyakit kencing sirap maple
• Asidemia metilmalonik
• Myeloma berganda
• Kekurangan transcarbamylase Ornithine
• Osteomalasia
• Asidemia propionik
• Riket
• Tirosinemia jenis 1
• Tirosinemia jenis 2
• Hepatitis virus
• Penyakit Wilson

Pemeriksaan bayi untuk peningkatan kadar asid amino dapat membantu mengesan masalah metabolisme. Rawatan awal untuk keadaan ini dapat mencegah komplikasi pada masa akan datang.

Asid amino - air kencing; Asid amino air kencing

• Sampel air kencing
• Ujian air kencing aminoaciduria

DJ Dietzen. Asid amino, peptida, dan protein. Dalam: Rifai N, ed. Buku Teks Tietz Kimia Klinikal dan Diagnostik Molekul. Edisi ke-6. St Louis, MO: Elsevier; 2018: bab 28.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kecacatan dalam metabolisme asid amino. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Riley RS, McPherson RA. Pemeriksaan asas air kencing. Dalam: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis dan Pengurusan Klinikal Henry dengan Kaedah Makmal. Edisi ke-23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 28.