Pemeriksaan fenilalanin serum

Pemeriksaan fenilalanin serum adalah ujian darah untuk mencari tanda-tanda penyakit fenilketonuria (PKU). Ujian ini mengesan tahap tinggi asid amino yang disebut fenilalanin.

Ujian ini paling sering dilakukan sebagai sebahagian daripada ujian saringan rutin sebelum bayi yang baru lahir meninggalkan hospital. Sekiranya anak itu tidak dilahirkan di hospital, ujian harus dilakukan dalam 48 hingga 72 jam pertama kehidupan.

Kawasan kulit bayi, paling sering tumit, dibersihkan dengan pembunuh kuman dan dicucuk dengan jarum tajam atau lancet. Tiga titisan darah diletakkan dalam 3 lingkaran ujian yang berasingan pada sehelai kertas. Kapas atau pembalut boleh digunakan pada tempat tusukan jika masih berdarah setelah titisan darah diambil.

Kertas ujian dibawa ke makmal, di mana ia dicampurkan dengan sejenis bakteria yang memerlukan fenilalanin untuk tumbuh. Bahan lain yang menyekat fenilalanin daripada bertindak balas dengan perkara lain ditambahkan.

Ujian saringan bayi baru lahir adalah artikel yang berkaitan.

Untuk mendapatkan bantuan dalam mempersiapkan bayi anda untuk ujian, lihat ujian bayi atau persiapan prosedur (kelahiran hingga 1 tahun).

Semasa jarum dimasukkan untuk menarik darah, beberapa bayi merasa sakit sederhana, sementara yang lain hanya merasakan sensasi tusukan atau menyengat. Selepas itu, mungkin ada yang berdenyut-denyut. Bayi diberi sejumlah kecil air gula, yang terbukti dapat mengurangkan sensasi menyakitkan yang berkaitan dengan tusukan kulit.

Ujian ini dilakukan untuk menyaring bayi untuk PKU, keadaan yang agak jarang berlaku ketika tubuh kekurangan zat yang diperlukan untuk memecah fenilalanin asid amino.

Sekiranya PKU tidak dikesan lebih awal, peningkatan tahap fenilalanin pada bayi akan menyebabkan kecacatan intelektual. Apabila ditemui lebih awal, perubahan dalam diet dapat membantu mencegah kesan sampingan PKU yang teruk.

Hasil ujian yang normal bermaksud tahap fenilalanin adalah normal dan kanak-kanak tersebut tidak mempunyai PKU.

Julat nilai normal mungkin sedikit berbeza di antara makmal yang berbeza. Bercakap dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda mengenai makna keputusan ujian bayi anda.

Sekiranya keputusan ujian saringan tidak normal, kemungkinan PKU. Ujian lebih lanjut akan dilakukan sekiranya tahap fenilalanin dalam darah bayi anda terlalu tinggi.

Risiko pengambilan darah sedikit, tetapi merangkumi:

• Pendarahan berlebihan
• Pengsan atau rasa pening
• Hematoma (darah terkumpul di bawah kulit)
• Jangkitan (sedikit risiko setiap kali kulit pecah)
• Berbilang tusukan untuk mengesan urat

Phenylalanine - ujian darah; PKU - fenilalanin

McPherson RA. Protein khusus. Dalam: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis dan Pengurusan Klinikal Henry dengan Kaedah Makmal. Edisi ke-23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: bab 19.

Pasquali M, Longo N. Pemeriksaan bayi baru lahir dan kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Rifai N, ed. Buku Teks Tietz Kimia Klinikal dan Diagnostik Molekul. Edisi ke-6. St Louis, MO: Elsevier; 2018: bab 70.

Zinn AB. Kesalahan metabolisme bawaan. Dalam: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff dan Perubatan Neonatal-Perinatal Martin. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 99.