Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X adalah keadaan genetik yang melibatkan perubahan pada bahagian kromosom X. Ini adalah bentuk ketidakupayaan intelektual yang paling biasa dialami oleh kanak-kanak lelaki.

Sindrom Fragile X disebabkan oleh perubahan gen yang disebut FMR1. Sebilangan kecil kod gen diulang beberapa kali di satu kawasan kromosom X. Semakin berulang, semakin besar kemungkinan keadaan itu berlaku.

The FMR1 gen menjadikan protein yang diperlukan agar otak anda berfungsi dengan baik. Kekurangan gen menjadikan tubuh anda menghasilkan terlalu sedikit protein, atau tidak sama sekali.

Kanak-kanak lelaki dan perempuan boleh terjejas, tetapi kerana kanak-kanak lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, pengembangan X rapuh tunggal cenderung mempengaruhi mereka dengan lebih teruk. Anda boleh menghidap sindrom X rapuh walaupun ibu bapa anda tidak mengalaminya.

Sejarah keluarga sindrom X rapuh, masalah perkembangan, atau kecacatan intelektual mungkin tidak ada.

Masalah tingkah laku yang berkaitan dengan sindrom X rapuh termasuk:

• Gangguan spektrum autisme
• Kelewatan merangkak, berjalan, atau berpusing
• Mengepakkan tangan atau menggigit tangan
• Kelakuan hiperaktif atau impulsif
• Kecacatan intelektual
• Kelewatan pertuturan dan bahasa
• Kecenderungan untuk mengelakkan sentuhan mata

Tanda fizikal boleh merangkumi:

• Kaki leper
• Sendi yang fleksibel dan nada otot yang rendah
• Saiz badan yang besar
• Dahi atau telinga besar dengan rahang yang menonjol
• Muka panjang
• Kulit lembut

Sebilangan masalah ini timbul semasa kelahiran, sementara yang lain mungkin tidak berkembang sehingga selepas baligh.

Ahli keluarga yang mempunyai pengulangan lebih sedikit di FMR1 gen mungkin tidak mempunyai kecacatan intelektual. Wanita mungkin mengalami menopaus pramatang atau sukar hamil. Lelaki dan wanita mungkin mempunyai masalah dengan gegaran dan koordinasi yang buruk.

Terdapat sangat sedikit tanda sindrom rapuh X pada bayi. Beberapa perkara yang mungkin dicari oleh penyedia perkhidmatan kesihatan termasuk:

• Lilitan kepala yang besar pada bayi
• Kecacatan intelektual
• Zakar besar selepas permulaan akil baligh
• Perbezaan ciri wajah yang halus

Pada wanita, rasa malu berlebihan mungkin satu-satunya tanda gangguan itu.

Ujian genetik dapat mendiagnosis penyakit ini.

Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom X rapuh. Sebaliknya, latihan dan pendidikan telah dikembangkan untuk membantu kanak-kanak yang terjejas berfungsi pada tahap tertinggi. Ujian klinikal sedang dijalankan (www.clinicaltrials.gov/) dan melihat beberapa ubat yang mungkin untuk merawat sindrom X rapuh.

Yayasan Fragile X Nasional: fragilex.org/

Seberapa baik orang itu bergantung pada jumlah kecacatan intelektual.

Komplikasi berbeza-beza, bergantung pada jenis dan keparahan gejala. Mereka mungkin merangkumi:

• Jangkitan telinga berulang pada kanak-kanak
• Gangguan sawan

Sindrom Fragile X boleh menjadi penyebab autisme atau gangguan yang berkaitan, walaupun tidak semua kanak-kanak dengan sindrom X rapuh mempunyai keadaan ini.

Kaunseling genetik mungkin berguna sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga mengenai sindrom ini dan merancang untuk hamil.

Sindrom Martin-Bell; Sindrom Marker X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 gangguan. Tinjauan Gene. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. Dikemas kini pada 21 November 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Penyakit genetik dan pediatrik. Dalam: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patologi Asas Robbins. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan keadaan dysmorphic. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Fizikal Pediatrik Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.