Sindrom Ellis-van Creveld

Sindrom Ellis-van Creveld adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi pertumbuhan tulang.

Ellis-van Creveld diturunkan melalui keluarga (diwarisi). Ia disebabkan oleh kecacatan pada 1 daripada 2 gen sindrom Ellis-van Creveld (EVC dan EVC2). Gen ini diletakkan di sebelah satu sama lain pada kromosom yang sama.

Keterukan penyakit ini berbeza dari orang ke orang. Kadar tertinggi keadaan ini dilihat di kalangan penduduk Old Order Amish di Lancaster County, Pennsylvania. Ia agak jarang berlaku pada populasi umum.

Gejala boleh merangkumi:

• Bibir sumbing atau lelangit
• Epispadias atau testis yang tidak turun (cryptorchidism)
• Jari tambahan (polydactyly)
• Julat pergerakan terhad
• Masalah kuku, termasuk kuku yang hilang atau cacat
• Lengan dan kaki pendek, terutama lengan bawah dan kaki bawah
• Tinggi pendek, antara 3.5 hingga 5 kaki (1 hingga 1.5 meter) tinggi
• Rambut bertekstur jarang, tidak ada, atau halus
• Kelainan gigi, seperti gigi pasak, gigi jarak jauh
• Gigi hadir semasa kelahiran (gigi natal)
• Gigi tergelincir atau hilang

Tanda-tanda keadaan ini termasuk:

• Kekurangan hormon pertumbuhan
• Kecacatan jantung, seperti lubang di jantung (cacat septum atrium), berlaku pada kira-kira separuh daripada semua kes

Ujian merangkumi:

• X-Ray dada
• Echocardiogram
• Ujian genetik boleh dilakukan untuk mutasi pada salah satu daripada dua gen EVC
• X-ray rangka
• Ultrasound
• Urinalisis

Rawatan bergantung pada sistem badan mana yang terjejas dan keparahan masalahnya. Keadaan itu sendiri tidak dapat diubati, tetapi banyak komplikasi dapat diatasi.

Banyak komuniti mempunyai kumpulan sokongan EVC. Tanyakan kepada penyedia perkhidmatan kesihatan atau hospital tempatan anda jika ada di kawasan anda.

Banyak bayi dengan keadaan ini mati pada awal usia. Selalunya ini disebabkan oleh kecacatan dada atau jantung yang kecil. Kelahiran mati adalah perkara biasa.

Hasilnya bergantung pada sistem tubuh mana yang terlibat dan sejauh mana sistem badan tersebut terlibat. Seperti banyak keadaan genetik yang melibatkan tulang atau struktur fizikal, kecerdasan adalah normal.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Keabnormalan tulang
• Kesukaran bernafas
• Penyakit jantung kongenital (PJK) terutamanya kecacatan septum atrium (ASD)
• Penyakit buah pinggang

Hubungi pembekal anda jika anak anda mempunyai simptom sindrom ini. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga sindrom EVC dan anak anda mempunyai sebarang gejala, lawati pembekal anda.

Kaunseling genetik dapat membantu keluarga memahami keadaan dan cara merawat orang tersebut.

Kaunseling genetik disyorkan untuk calon ibu bapa dari kumpulan berisiko tinggi, atau yang mempunyai sejarah keluarga sindrom EVC.

Displasia chondroectodermal; EVC

• Polydactyly - tangan bayi
• Kromosom dan DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnosis dan pengurusan kelainan rangka janin. Dalam: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Perubatan Janin: Sains Asas dan Amalan Klinikal. Edisi ke-3. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 34.

Hecht JT, Horton WA. Gangguan perkembangan kerangka lain yang diwarisi. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 720.