Sindrom Aicardi

Sindrom Aicardi adalah gangguan yang jarang berlaku. Dalam keadaan ini, struktur yang menghubungkan dua sisi otak (disebut corpus callosum) hilang sebahagian atau sepenuhnya. Hampir semua kes yang diketahui berlaku pada orang yang tidak mempunyai sejarah gangguan dalam keluarga mereka (sporadis).

Punca sindrom Aicardi tidak diketahui pada masa ini. Dalam beberapa kes, para pakar percaya ini mungkin disebabkan oleh kerosakan gen pada kromosom X.

Kelainan ini hanya berlaku pada kanak-kanak perempuan.

Gejala paling kerap bermula ketika anak berusia antara 3 hingga 5 bulan. Keadaan ini menyebabkan tersentak (kejang bayi), sejenis kejang pada masa kanak-kanak.

Sindrom Aicardi boleh berlaku dengan kecacatan otak yang lain.

Gejala lain mungkin termasuk:

• Coloboma (mata kucing)
• Kecacatan intelektual
• Mata yang lebih kecil daripada biasa (mikrofthalmia)

Kanak-kanak didiagnosis dengan sindrom Aicardi jika mereka memenuhi kriteria berikut:

• Corpus callosum yang hilang sebahagian atau keseluruhannya
• Seks wanita
• Kejang (biasanya bermula sebagai kejang bayi)
• Luka di retina (lesi retina) atau saraf optik

Dalam kes-kes yang jarang berlaku, salah satu ciri ini mungkin hilang (terutamanya kekurangan pengembangan corpus callosum).

Ujian untuk mendiagnosis sindrom Aicardi termasuk:

• Imbasan CT kepala
• EEG
• Pemeriksaan mata
• MRI

Prosedur dan ujian lain mungkin dilakukan, bergantung pada orangnya.

Rawatan dilakukan untuk membantu mencegah gejala. Ia melibatkan menguruskan sawan dan masalah kesihatan yang lain. Rawatan menggunakan program untuk membantu keluarga dan anak mengatasi kelewatan perkembangan.

Yayasan Sindrom Aicardi - ouraicardilife.org

Pertubuhan Kebangsaan untuk Rare Gangguan (NORD) - rarediseases.org

Pandangan bergantung pada seberapa parah gejala dan keadaan kesihatan yang lain.

Hampir semua kanak-kanak dengan sindrom ini menghadapi masalah pembelajaran yang teruk dan bergantung sepenuhnya kepada orang lain. Namun, sebilangan kecil mempunyai kemampuan berbahasa dan ada yang dapat berjalan sendiri atau dengan sokongan. Penglihatan berbeza dari biasa hingga buta.

Komplikasi bergantung kepada keparahan gejala.

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anak anda mempunyai simptom sindrom Aicardi. Dapatkan rawatan kecemasan jika bayi mengalami kekejangan atau sawan.

Agenesis corpus callosum dengan kelainan chorioretinal; Agenesis corpus callosum dengan kekejangan bayi dan kelainan okular; Agenesis Callosal dan kelainan okular; Anomali korioretinal dengan ACC

• Corpus callosum otak

Laman web American Academy of Ophthalmology. Sindrom Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Dikemas kini pada 2 September 2020. Diakses pada 5 September 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Gangguan perkembangan sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 89.

Laman web Perpustakaan Perubatan Nasional AS. Sindrom Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Dikemas kini pada 18 Ogos 2020. Diakses pada 5 September 2020.