Lipofuscinoses ceroid saraf (NCL)

Lipofuscinoses ceroid saraf (NCL) merujuk kepada sekumpulan gangguan sel saraf yang jarang berlaku. NCL diturunkan melalui keluarga (diwarisi).

Ini adalah tiga jenis utama NCL:

• Dewasa (penyakit Kufs atau Parry)
• Remaja (Penyakit Batten)
• Bayi lewat (Penyakit Jansky-Bielschowsky)

NCL melibatkan penumpukan bahan tidak normal yang disebut lipofuscin di otak. NCL dianggap disebabkan oleh masalah dengan kemampuan otak untuk mengeluarkan dan mengitar semula protein.

Lipofuscinoses diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Ini bermaksud setiap ibu bapa memberikan salinan gen yang tidak berfungsi untuk anak itu mengembangkan keadaannya.

Hanya satu subtipe NCL dewasa yang diwarisi sebagai sifat dominan autosomal.

Gejala NCL merangkumi:

• Nada atau kekejangan otot yang meningkat secara tidak normal
• Masalah buta atau penglihatan
• Demensia
• Kekurangan koordinasi otot
• Kecacatan intelektual
• Gangguan pergerakan
• Kehilangan ucapan
  
• Kejang
• Jalan kaki yang tidak stabil

Gangguan ini dapat dilihat ketika lahir, tetapi biasanya didiagnosis pada waktu kecil.

Ujian merangkumi:

• Autofluoresensi (teknik cahaya)
• EEG (mengukur aktiviti elektrik di otak)
• Mikroskopi elektron biopsi kulit
• Electroretinogram (ujian mata)
• Ujian genetik
• Imbasan MRI atau CT otak
• Biopsi tisu

Tidak ada penawar untuk gangguan NCL. Rawatan bergantung pada jenis NCL dan tahap gejala. Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin memberi ubat penenang otot untuk mengawal kegatalan dan gangguan tidur. Ubat-ubatan juga boleh diresepkan untuk mengawal kejang dan kegelisahan. Seseorang yang mempunyai NCL mungkin memerlukan bantuan dan penjagaan sepanjang hayat.

Sumber berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai NCL:

• Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Jarang - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Persatuan Penyokong dan Penyelidikan Penyakit Batten - bdsra.org

Semakin muda orang itu ketika penyakit itu muncul, semakin besar risiko kecacatan dan kematian awal. Mereka yang menghidap penyakit ini lebih awal dapat mengalami masalah penglihatan yang berkembang menjadi buta dan masalah dengan fungsi mental yang semakin buruk. Sekiranya penyakit itu bermula pada tahun pertama kehidupan, kemungkinan kematian pada usia 10 tahun.

Sekiranya penyakit ini berlaku pada masa dewasa, gejala akan menjadi lebih ringan, tanpa kehilangan penglihatan dan jangka hayat yang normal.

Komplikasi ini boleh berlaku:

• Kerosakan penglihatan atau kebutaan (dengan bentuk awal penyakit)
• Kerosakan mental, bermula dari kelewatan perkembangan yang teruk semasa kelahiran hingga demensia di kemudian hari
• Otot kaku (kerana masalah teruk dengan saraf yang mengawal nada otot)

Orang itu mungkin bergantung sepenuhnya kepada orang lain untuk mendapatkan bantuan dalam aktiviti harian.

Hubungi pembekal anda jika anak anda menunjukkan gejala kebutaan atau kecacatan intelektual.

Kaunseling genetik disyorkan jika keluarga anda mempunyai sejarah NCL yang diketahui. Ujian pranatal, atau ujian yang disebut diagnosis genetik pra-implantasi (PGD), mungkin tersedia, bergantung pada jenis penyakit tertentu. Dalam PGD, embrio diuji untuk kelainan sebelum ditanam di rahim wanita.

Lipofuscinoses; Penyakit batten; Jansky-Bielschowsky; Penyakit Kufs; Spielmeyer-Vogt; Penyakit Haltia-Santavuori; Penyakit Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Gangguan degeneratif pada bayi baru lahir. Dalam: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neurologi Baru Lahir Volpe. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Glykys J, Sims KB. Gangguan lipofuscinosis ceroid neuron. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman: Prinsip dan Amalan. Edisi ke-6. Elsevier; 2017: bab 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Penyakit simpanan lysosomal. Dalam: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologi dan Onkologi Bayi dan Kanak-kanak Nathan dan Oski. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 25.