Disostosis Cleidocranial

Cleostocranial dysostosis adalah gangguan yang melibatkan perkembangan tulang yang tidak normal di kawasan tengkorak dan kolar (klavikula).

Disostosis Cleidocranial disebabkan oleh gen yang tidak normal. Ia diturunkan melalui keluarga sebagai sifat dominan autosomal. Ini bermakna anda hanya perlu mendapatkan gen yang tidak normal dari satu ibu bapa agar anda mewarisi penyakit ini.

Dysostosis Cleidocranial adalah keadaan kongenital, yang bermaksud ia wujud sebelum kelahiran. Keadaan ini memberi kesan buruk kepada kanak-kanak perempuan dan lelaki.

Orang dengan disostosis cleidocranial mempunyai kawasan rahang dan kening yang melekat. Bahagian tengah hidung mereka (jambatan hidung) lebar.

Tulang kerah mungkin hilang atau berkembang secara tidak normal. Ini mendorong bahu bersama di hadapan badan.

Gigi primer tidak jatuh pada masa yang dijangkakan. Gigi dewasa boleh tumbuh lebih lambat daripada biasa dan satu set gigi dewasa bertambah. Ini menyebabkan gigi menjadi bengkok.

Tahap kecerdasan selalunya normal.

Gejala lain termasuk:

• Keupayaan menyentuh bahu bersama di hadapan badan
• Penundaan fontanelles yang tertangguh ("soft spot")
• Sendi longgar
• Dahi yang menonjol (frontal bossing)
• Lengan pendek
• Jari pendek
• Perawakan pendek
• Peningkatan risiko mendapat kaki rata, kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis) dan kecacatan lutut
• Berisiko tinggi kehilangan pendengaran kerana jangkitan
• Peningkatan risiko patah tulang kerana penurunan kepadatan tulang

Penyedia penjagaan kesihatan akan mencatat sejarah keluarga anda. Penyedia akan melakukan pemeriksaan fizikal dan mungkin melakukan siri sinar-x untuk memeriksa:

• Tumbuh tulang selangka
• Bahagian bawah bilah bahu
• Kegagalan kawasan di bahagian depan tulang pelvis ditutup

Tidak ada rawatan khusus untuknya dan pengurusan bergantung pada gejala setiap orang. Kebanyakan orang yang menghidap penyakit ini memerlukan:

• Penjagaan gigi yang kerap
• Gear kepala untuk melindungi tulang tengkorak sehingga ia ditutup
• Tiub telinga untuk jangkitan telinga yang kerap
• Pembedahan untuk memperbaiki sebarang kelainan tulang

Lebih banyak maklumat dan sokongan untuk orang-orang dengan disostosis cleidocranial dan keluarga mereka boleh didapati di:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• FAKTA: Persatuan Craniofacial Nasional - www.faces-cranio.org/
• Persatuan Craniofacial Kanak-kanak - ccakids.org/

Dalam kebanyakan kes, gejala tulang menyebabkan beberapa masalah. Penjagaan pergigian yang tepat adalah penting.

Komplikasi termasuk masalah pergigian dan kehelan bahu.

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda mempunyai:

• Sejarah keluarga disostosis cleidocranial dan merancang untuk mempunyai anak.
• Anak dengan simptom yang serupa.

Kaunseling genetik sesuai jika seseorang yang mempunyai keluarga atau riwayat peribadi disostosis cleidocranial merancang untuk mempunyai anak. Penyakit ini mungkin didiagnosis semasa kehamilan.

Displasia Cleidocranial; Displasia Dento-osseous; Sindrom Marie-Sainton; CLCD; Displasia cleidocranial; Displasia osteodental

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Gangguan yang melibatkan faktor transkripsi. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 718.

Gangguan Lissauer T, Carroll W. Musculoskeletal. Dalam: Lissauer T, Carroll W, eds. Buku Teks Pediatrik Ilustrasi. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 28.

Pusat Nasional untuk Memajukan Ilmu Terjemahan. Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Jarang. Displasia Cleidocranial. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Dikemas kini pada 19 Ogos 2020. Diakses pada 25 Ogos 2020.

Laman web Institut Kesihatan Nasional. Rujukan Rumah Genetik. Displasia Cleidocranial. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Dikemas kini pada 7 Januari 2020. Diakses pada 21 Januari 2020.