Achondroplasia

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang menyebabkan jenis kerdil yang paling biasa.

Achondroplasia adalah salah satu kumpulan gangguan yang disebut chondrodystrophies, atau osteochondrodysplasias.

Achondroplasia mungkin diwarisi sebagai sifat dominan autosom, yang bermaksud bahawa jika anak mendapat gen yang cacat dari satu ibu bapa, anak itu akan mengalami gangguan tersebut. Sekiranya seorang ibu bapa menghidap achondroplasia, bayi mempunyai peluang 50% untuk mewarisi penyakit tersebut. Sekiranya kedua ibu bapa mempunyai keadaan, kemungkinan bayi terkena meningkat menjadi 75%.

Walau bagaimanapun, kebanyakan kes muncul sebagai mutasi spontan. Ini bermakna dua ibu bapa tanpa achondroplasia boleh melahirkan bayi dengan keadaan tersebut.

Penampilan khas kerdil achondroplastic dapat dilihat semasa kelahiran. Gejala boleh merangkumi:

• Penampilan tangan yang tidak normal dengan ruang berterusan antara jari panjang dan jari manis
• Kaki tertunduk
• Nada otot menurun
• Perbezaan saiz kepala-ke-badan yang tidak seimbang
• Dahi yang menonjol (frontal bossing)
• Lengan dan kaki yang dipendekkan (terutamanya lengan dan paha atas)
• Perawakan pendek (jauh di bawah ketinggian purata bagi orang yang sama umur dan jantina)
• Penyempitan ruang tulang belakang (stenosis tulang belakang)
• Kelengkungan tulang belakang disebut kyphosis dan lordosis

Semasa mengandung, ultrasound pranatal mungkin menunjukkan cairan ketuban berlebihan di sekitar bayi yang belum lahir.

Pemeriksaan bayi selepas kelahiran menunjukkan peningkatan saiz kepala depan-ke-belakang. Mungkin ada tanda-tanda hidrosefalus ("air di otak").

X-ray tulang panjang boleh mendedahkan achondroplasia pada bayi baru lahir.

Tidak ada rawatan khusus untuk achondroplasia. Keabnormalan yang berkaitan, termasuk stenosis tulang belakang dan pemampatan saraf tunjang, harus ditangani apabila menyebabkan masalah.

Orang dengan achondroplasia jarang mencapai ketinggian 5 kaki (1.5 meter). Kecerdasan berada dalam lingkungan normal. Bayi yang menerima gen tidak normal dari kedua ibu bapa tidak sering hidup melebihi beberapa bulan.

Masalah kesihatan yang mungkin timbul termasuk:

• Masalah pernafasan dari saluran udara atas yang kecil dan dari tekanan pada bahagian otak yang mengawal pernafasan
• Masalah paru-paru dari tulang rusuk kecil

Sekiranya terdapat sejarah keluarga achondroplasia dan anda bercadang untuk mempunyai anak, anda mungkin berguna untuk bercakap dengan penyedia penjagaan kesihatan anda.

Kaunseling genetik boleh membantu calon ibu bapa apabila salah satu atau kedua-duanya menghidap aondondlasia. Walau bagaimanapun, kerana achondroplasia paling kerap berkembang secara spontan, pencegahan tidak selalu mungkin dilakukan.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Gangguan yang melibatkan reseptor transmembran. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 716.

Gangguan Krakow D. FGFR3: displasia thanatophoric, achondroplasia, dan hypochondroplasia. Dalam: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Pengimejan Obstetrik: Diagnosis dan Penjagaan Janin. Edisi ke-2. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 50.