Myelomeningocele

Myelomeningocele adalah kecacatan kelahiran di mana tulang belakang dan saluran tulang belakang tidak ditutup sebelum kelahiran.

Keadaannya adalah sejenis spina bifida.

Biasanya, pada bulan pertama kehamilan, kedua-dua bahagian tulang belakang bayi (atau tulang belakang) bergabung bersama untuk menutupi saraf tunjang, saraf tunjang, dan meninges (tisu-tisu yang menutupi saraf tunjang). Otak dan tulang belakang yang berkembang pada ketika ini disebut tiub saraf. Spina bifida merujuk kepada sebarang kecacatan kelahiran di mana tiub saraf di kawasan tulang belakang gagal ditutup sepenuhnya.

Myelomeningocele adalah kecacatan tiub saraf di mana tulang tulang belakang tidak terbentuk sepenuhnya. Ini mengakibatkan saluran tulang belakang tidak lengkap. Saraf tulang belakang dan meninges menonjol dari belakang anak.

Keadaan ini boleh mempengaruhi sebanyak 1 dari setiap 4.000 bayi.

Kes spina bifida selebihnya adalah:

• Spina bifida occulta, keadaan di mana tulang tulang belakang tidak menutup. Saraf tulang belakang dan meninges tetap di tempat dan kulit biasanya menutupi kecacatan.
• Meningoceles, keadaan di mana meninges menonjol dari kecacatan tulang belakang. Saraf tunjang tetap di tempatnya.

Gangguan kongenital lain atau kecacatan kelahiran juga mungkin berlaku pada kanak-kanak dengan myelomeningocele. Lapan daripada sepuluh kanak-kanak dengan keadaan ini menghidap hidrosefalus.

Gangguan lain pada saraf tunjang atau sistem muskuloskeletal dapat dilihat, termasuk:

• Syringomyelia (sista berisi cecair di dalam saraf tunjang)
• Kehelan pinggul

Punca myelomeningocele tidak diketahui. Walau bagaimanapun, tahap asid folik yang rendah dalam tubuh wanita sebelum dan semasa awal kehamilan nampaknya berperanan dalam jenis kecacatan kelahiran ini. Asid folik (atau folat) penting untuk perkembangan otak dan saraf tunjang.

Sekiranya seorang anak dilahirkan dengan myelomeningocele, anak-anak masa depan dalam keluarga itu mempunyai risiko yang lebih tinggi daripada populasi umum. Namun, dalam banyak kes, tidak ada hubungan keluarga. Faktor-faktor seperti diabetes, obesiti, dan penggunaan ubat-ubatan anti-sawan pada ibu boleh meningkatkan risiko kecacatan ini.

Bayi yang baru lahir dengan gangguan ini akan mempunyai kawasan terbuka atau kantung berisi cecair di punggung pertengahan hingga bawah.

Gejala boleh merangkumi:

• Kehilangan kawalan pundi kencing atau usus
• Kekurangan sensasi separa atau lengkap
• Lumpuh sebahagian atau keseluruhan kaki
• Kelemahan pinggul, kaki, atau kaki bayi yang baru lahir

Tanda dan / atau gejala lain termasuk:

• Kaki atau kaki yang tidak normal, seperti kaki kelabu
• Penumpukan cecair di dalam tengkorak (hidrosefalus)

Pemeriksaan pranatal dapat membantu mengesan keadaan ini. Semasa trimester kedua, wanita hamil boleh menjalani ujian darah yang disebut skrin empat kali ganda. Ujian ini menyaring myelomeningocele, sindrom Down, dan penyakit kongenital lain pada bayi. Sebilangan besar wanita yang membawa bayi dengan spina bifida akan mengalami peningkatan tahap protein yang disebut maternal alpha fetoprotein (AFP).

Sekiranya ujian skrin empat kali ganda positif, ujian lebih lanjut diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.

Ujian sedemikian mungkin merangkumi:

• Ultrasound kehamilan
• Amniosentesis

Myelomeningocele dapat dilihat setelah anak dilahirkan. Pemeriksaan neurologi mungkin menunjukkan bahawa kanak-kanak mengalami kehilangan fungsi yang berkaitan dengan saraf di bawah kecacatan. Sebagai contoh, memerhatikan bagaimana bayi bertindak balas terhadap tusukan pin di pelbagai lokasi dapat memberitahu di mana bayi dapat merasakan sensasinya.

Ujian yang dilakukan pada bayi selepas kelahiran mungkin termasuk sinar-X, ultrasound, CT, atau MRI kawasan tulang belakang.

Penyedia penjagaan kesihatan mungkin mencadangkan kaunseling genetik. Pembedahan intrauterin untuk menutup kecacatan (sebelum bayi dilahirkan) dapat mengurangkan risiko beberapa komplikasi kemudian.

Selepas bayi anda dilahirkan, pembedahan untuk memperbaiki kecacatan paling kerap disarankan dalam beberapa hari pertama kehidupan. Sebelum pembedahan, bayi mesti ditangani dengan berhati-hati untuk mengurangkan kerosakan pada saraf tunjang yang terdedah. Ini termasuk:

• Penjagaan dan kedudukan khas
• Peranti pelindung
• Perubahan dalam kaedah pengendalian, penyusuan, dan mandi

Kanak-kanak yang juga mempunyai hidrosefalus mungkin memerlukan shunt ventrikuloperitoneal. Ini akan membantu mengalirkan cecair tambahan dari ventrikel (di otak) ke rongga peritoneal (di perut).

Antibiotik boleh digunakan untuk merawat atau mencegah jangkitan seperti meningitis atau jangkitan saluran kencing.

Sebilangan besar kanak-kanak memerlukan rawatan sepanjang hayat untuk masalah yang disebabkan oleh kerosakan pada saraf tunjang dan saraf tunjang.

Ini termasuk:

• Masalah pundi kencing dan usus - Tekanan bawah pundi kencing yang lembut boleh membantu menguras pundi kencing. Tiub saliran, yang disebut kateter, mungkin juga diperlukan. Program latihan usus dan diet tinggi serat dapat meningkatkan fungsi usus.
• Masalah otot dan sendi - Terapi ortopedik atau fizikal mungkin diperlukan untuk merawat gejala muskuloskeletal. Pendakap mungkin diperlukan. Kebanyakan orang dengan myelomeningocele terutamanya menggunakan kerusi roda.

Ujian susulan umumnya berterusan sepanjang hayat anak. Ini dilakukan untuk:

• Periksa kemajuan perkembangan
• Rawat masalah intelektual, neurologi, atau fizikal

Mengunjungi jururawat, perkhidmatan sosial, kumpulan sokongan, dan agensi tempatan dapat memberikan sokongan emosi dan membantu menjaga anak dengan myelomeningocele yang mempunyai masalah atau batasan yang ketara.

Mengambil bahagian dalam kumpulan sokongan spina bifida mungkin bermanfaat.

Myelomeningocele selalunya dapat diperbaiki melalui pembedahan, tetapi saraf yang terkena mungkin masih tidak berfungsi dengan normal. Semakin tinggi lokasi kecacatan pada punggung bayi, semakin banyak saraf akan terjejas.

Dengan rawatan awal, jangka hayat tidak terjejas teruk. Masalah ginjal kerana saluran air kencing yang lemah adalah penyebab kematian yang paling biasa.

Sebilangan besar kanak-kanak akan mempunyai kecerdasan normal. Namun, kerana risiko hidrosefalus dan meningitis, lebih ramai kanak-kanak ini akan mengalami masalah pembelajaran dan gangguan sawan.

Masalah baru dalam saraf tunjang dapat berkembang di kemudian hari, terutama setelah anak mulai tumbuh dengan cepat semasa baligh. Ini boleh menyebabkan lebih banyak kehilangan fungsi serta masalah ortopedik seperti skoliosis, kecacatan kaki atau pergelangan kaki, pinggul terkehel, dan sesak atau kontraksi sendi.

Kebanyakan orang dengan myelomeningocele terutamanya menggunakan kerusi roda.

Komplikasi spina bifida boleh merangkumi:

• Kelahiran trauma dan kelahiran bayi yang sukar
• Jangkitan saluran kencing yang kerap
• Penumpukan cecair di otak (hidrosefalus)
• Kehilangan kawalan usus atau pundi kencing
• Jangkitan otak (meningitis)
• Kelemahan kekal atau lumpuh kaki

Senarai ini mungkin tidak merangkumi semua.

Hubungi pembekal anda sekiranya:

• Kantung atau kawasan terbuka kelihatan di tulang belakang bayi yang baru lahir
• Anak anda lambat berjalan atau merangkak
• Gejala hidrosefalus berkembang, termasuk titik lembut yang menonjol, mudah marah, mengantuk yang teruk, dan kesukaran makan
• Gejala meningitis berkembang, termasuk demam, leher kaku, mudah marah, dan tangisan bernada tinggi

Makanan tambahan asid folik dapat membantu mengurangkan risiko kecacatan tiub saraf seperti myelomeningocele. Adalah disyorkan bahawa mana-mana wanita yang mempertimbangkan untuk hamil mengambil 0.4 mg asid folik sehari. Wanita hamil dengan risiko tinggi memerlukan dos yang lebih tinggi.

Penting untuk diingat bahawa kekurangan asid folik mesti diperbaiki sebelum hamil, kerana kecacatannya berkembang sangat awal.

Wanita yang merancang untuk hamil boleh diperiksa untuk mengetahui jumlah asid folik dalam darah mereka.

Meningomyelocele; Spina bifida; Tulang belakang sumbing; Kecacatan tiub saraf (NTD); Kecacatan kelahiran - myelomeningocele

• Shunt ventrikuloperitoneal - pelepasan

• Spina bifida
• Spina bifida (darjah keparahan)

Jawatankuasa Amalan Obstetrik, Persatuan Perubatan Ibu-Janin. American College of Obstetricians and Gynecologists. Pendapat Jawatankuasa ACOG No. 720: pembedahan ibu-janin untuk myelomeningocele. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Komplikasi ibu dan obstetrik dalam pembedahan janin untuk pembaikan myelomeningocele pranatal: tinjauan sistematik.Fokus Neurosurg. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 732.