Sindrom Rett

Rett syndrome (RTT) adalah gangguan sistem saraf. Keadaan ini membawa kepada masalah perkembangan pada kanak-kanak. Ia banyak mempengaruhi kemahiran berbahasa dan penggunaan tangan.

RTT berlaku hampir selalu pada kanak-kanak perempuan. Ia mungkin didiagnosis sebagai autisme atau cerebral palsy.

Sebilangan besar kes RTT disebabkan oleh masalah pada gen yang disebut MECP2. Gen ini berada pada kromosom X. Betina mempunyai 2 kromosom X. Walaupun satu kromosom mempunyai kecacatan ini, kromosom X yang lain cukup normal untuk anak itu bertahan.

Lelaki yang dilahirkan dengan gen yang cacat ini tidak mempunyai kromosom X kedua untuk mengatasi masalah tersebut. Oleh itu, kecacatan tersebut biasanya mengakibatkan keguguran, kelahiran mati, atau kematian yang sangat awal.

Bayi dengan RTT biasanya mengalami perkembangan normal selama 6 hingga 18 bulan pertama. Gejala berkisar dari ringan hingga teruk.

Gejala boleh merangkumi:

• Masalah pernafasan, yang mungkin bertambah teruk dengan tekanan. Nafas biasanya normal semasa tidur dan tidak normal ketika terjaga.
• Perubahan dalam pembangunan.
• Air liur dan air liur berlebihan.
• Lengan dan kaki floppy, yang sering menjadi tanda pertama.
• Kecacatan intelektual dan kesukaran belajar.
• Skoliosis.
• Kaki goyah, tidak stabil, kaku atau berjalan kaki.
• Kejang.
• Melambatkan pertumbuhan kepala bermula pada usia 5 hingga 6 bulan.
• Kehilangan corak tidur normal.
• Kehilangan pergerakan tangan yang disengajakan: Sebagai contoh, genggaman yang digunakan untuk mengambil benda kecil digantikan oleh gerakan tangan yang berulang-ulang seperti pergelangan tangan atau penempatan tangan yang berterusan di mulut.
• Kehilangan penglibatan sosial.
• Berlanjutan, sembelit teruk dan refluks gastroesophageal (GERD).
• Peredaran yang lemah yang boleh menyebabkan lengan dan kaki sejuk dan kebiruan.
• Masalah perkembangan bahasa yang teruk.

CATATAN: Masalah dengan corak pernafasan mungkin merupakan gejala yang paling menjengkelkan dan sukar untuk ditonton oleh ibu bapa. Mengapa ia berlaku dan apa yang harus dilakukan terhadapnya tidak difahami dengan baik. Sebilangan besar pakar menyarankan agar ibu bapa tetap tenang melalui episod pernafasan yang tidak teratur seperti menahan nafas. Ini dapat membantu mengingatkan diri anda bahawa pernafasan normal selalu kembali dan anak anda akan terbiasa dengan corak pernafasan yang tidak normal.

Ujian genetik boleh dilakukan untuk mencari kecacatan gen. Tetapi, kerana kecacatan tidak dikenal pasti pada setiap orang dengan penyakit ini, diagnosis RTT berdasarkan gejala.

Terdapat beberapa jenis RTT:

• Atipikal
• Klasik (memenuhi kriteria diagnostik)
• Sementara (beberapa gejala muncul antara umur 1 dan 3)

RTT dikelaskan sebagai tidak biasa sekiranya:

• Ia bermula lebih awal (tidak lama selepas kelahiran) atau lewat (melebihi usia 18 bulan, kadang-kadang berumur 3 atau 4 tahun)
• Masalah kemahiran pertuturan dan tangan adalah ringan
• Sekiranya ia muncul pada anak lelaki (sangat jarang berlaku)

Rawatan boleh merangkumi:

• Bantu makan dan lampin
• Kaedah untuk merawat sembelit dan GERD
• Terapi fizikal untuk membantu mencegah masalah tangan
• Latihan menanggung berat badan dengan skoliosis

Makanan tambahan dapat membantu pertumbuhan yang perlahan. Tiub penyusuan mungkin diperlukan jika anak itu menghirup makanan (aspirasi). Makanan yang tinggi kalori dan lemak yang digabungkan dengan tabung makan dapat membantu meningkatkan berat badan dan tinggi badan. Peningkatan berat badan dapat meningkatkan kewaspadaan dan interaksi sosial.

Ubat boleh digunakan untuk merawat sawan. Makanan tambahan boleh dicuba untuk sembelit, berjaga-jaga, atau otot kaku.

Terapi sel stem, sendiri atau bersama dengan terapi gen, adalah satu lagi rawatan yang diharapkan.

Kumpulan berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai sindrom Rett:

• Yayasan Rett International Synt - www.rettsyndrome.org
• Institut Gangguan Neurologi dan Strok Negara - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Penyakit ini perlahan-lahan menjadi semakin teruk sehingga usia remaja. Kemudian, gejala boleh bertambah baik. Contohnya, sawan atau masalah pernafasan cenderung berkurang pada akhir remaja.

Kelewatan perkembangan berbeza-beza. Biasanya, kanak-kanak dengan RTT duduk dengan betul, tetapi mungkin tidak merangkak. Bagi mereka yang melakukan merangkak, banyak yang melakukannya dengan mencakar perut mereka tanpa menggunakan tangan mereka.

Begitu juga, beberapa kanak-kanak berjalan secara bebas dalam lingkungan usia normal, sementara yang lain:

• Terlambat
• Jangan belajar berjalan bebas sama sekali
• Jangan belajar berjalan hingga lewat kanak-kanak atau awal remaja

Bagi anak-anak yang belajar berjalan pada waktu normal, ada yang mempertahankan kemampuan itu seumur hidup mereka, sementara anak-anak lain kehilangan kemahiran.

Jangka hayat tidak dipelajari dengan baik, walaupun kemungkinan bertahan hingga pertengahan 20-an. Jangka hayat purata bagi kanak-kanak perempuan mungkin berusia pertengahan 40-an. Kematian sering kali berkaitan dengan kejang, pneumonia aspirasi, kekurangan zat makanan, dan kemalangan.

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda:

• Mempunyai sebarang kebimbangan mengenai perkembangan anak anda
• Perhatikan kurangnya perkembangan normal dengan kemahiran motor atau bahasa pada anak anda
• Fikirkan anak anda mempunyai masalah kesihatan yang memerlukan rawatan

RTT; Scoliosis - sindrom Rett; Kecacatan intelektual - sindrom Rett

Kwon JM. Gangguan neurodegeneratif pada masa kanak-kanak. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 599.

Mink JW. Gangguan kongenital, perkembangan, dan neurokutaneus. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 417.