Gangguan perkembangan saluran kemaluan wanita

Gangguan perkembangan saluran pembiakan wanita adalah masalah pada organ pembiakan bayi perempuan. Ia berlaku semasa dia tumbuh di rahim ibunya.

Organ pembiakan wanita merangkumi vagina, ovari, rahim, dan serviks.

Seorang bayi mula mengembangkan organ pembiakannya antara minggu ke-4 dan ke-5 kehamilan. Ini berterusan sehingga minggu ke-20 kehamilan.

Perkembangan adalah proses yang kompleks. Banyak perkara boleh mempengaruhi proses ini. Seberapa parah masalah bayi anda bergantung pada ketika gangguan itu berlaku. Secara amnya, sekiranya masalah berlaku lebih awal di rahim, kesannya akan lebih meluas.Masalah dalam perkembangan organ pembiakan seorang gadis mungkin disebabkan oleh:

• Gen yang rosak atau hilang (kecacatan genetik)
• Penggunaan ubat tertentu semasa kehamilan

Sebilangan bayi mungkin mengalami kecacatan pada gen mereka yang menghalang tubuh mereka menghasilkan enzim yang disebut 21-hidroksilase. Kelenjar adrenal memerlukan enzim ini untuk membuat hormon seperti kortisol dan aldosteron. Keadaan ini dipanggil hiperplasia adrenal kongenital. Sekiranya bayi perempuan yang sedang berkembang kekurangan enzim ini, dia akan dilahirkan dengan rahim, ovari, dan tiub fallopio. Namun, alat kelamin luarannya akan kelihatan seperti yang terdapat pada kanak-kanak lelaki.

Ubat-ubatan tertentu yang diambil oleh ibu boleh masuk ke aliran darah bayi dan mengganggu perkembangan organ. Satu ubat yang diketahui melakukan ini adalah diethylstilbestrol (DES). Penyedia perkhidmatan kesihatan pernah memberi ubat ini kepada wanita hamil untuk mencegah keguguran dan kelahiran awal. Namun, para saintis mengetahui bahawa bayi perempuan yang dilahirkan oleh wanita yang mengambil ubat ini mempunyai rahim yang tidak normal. Ubat ini juga meningkatkan peluang anak perempuan untuk mengembangkan bentuk kanser vagina yang jarang berlaku.

Dalam beberapa kes, gangguan perkembangan dapat dilihat sebaik sahaja bayi dilahirkan. Ia boleh menyebabkan keadaan yang mengancam nyawa pada bayi baru lahir. Pada masa lain, keadaan tidak didiagnosis sehingga gadis itu lebih tua.

Saluran pembiakan berkembang dekat dengan saluran kencing dan buah pinggang. Ia juga berkembang pada masa yang sama dengan beberapa organ lain. Akibatnya, masalah perkembangan pada saluran pembiakan wanita kadang-kadang berlaku dengan masalah di kawasan lain. Kawasan ini mungkin termasuk saluran kencing, ginjal, usus, dan tulang belakang bawah.

Gangguan perkembangan saluran pembiakan wanita termasuk:

• Interseks
• Alat kelamin yang tidak jelas

Gangguan perkembangan lain dari saluran pembiakan wanita termasuk:

• Keabnormalan cloacal: Cloaca adalah struktur seperti tiub. Pada peringkat awal perkembangan, saluran kencing, rektum, dan vagina semuanya kosong ke dalam tiub tunggal ini. Kemudian, 3 kawasan itu terpisah dan mempunyai bukaan sendiri. Sekiranya cloaca berterusan ketika bayi perempuan tumbuh di rahim, semua bukaan tidak terbentuk dan terpisah. Sebagai contoh, bayi mungkin dilahirkan dengan hanya satu bukaan di bahagian bawah badan berhampiran kawasan rektum. Air kencing dan najis tidak dapat mengalir keluar dari badan. Ini boleh menyebabkan pembengkakan perut. Beberapa keabnormalan cloacal boleh menyebabkan bayi perempuan kelihatan seperti dia mempunyai zakar. Kecacatan kelahiran ini jarang berlaku.
• Masalah dengan alat kelamin luaran: Masalah perkembangan boleh menyebabkan kelentit bengkak atau labia yang menyatu. Labia bersatu adalah keadaan di mana lipatan tisu di sekitar bukaan faraj bergabung bersama. Sebilangan besar masalah lain dari alat kelamin luar adalah berkaitan dengan alat kelamin interseks dan tidak jelas.
• Selaput dara yang kuat: Selaput dara adalah tisu nipis yang sebahagiannya menutupi bukaan ke faraj. Selaput dara yang tidak sempurna menutup sepenuhnya bukaan faraj. Ini sering menyebabkan pembengkakan faraj yang menyakitkan. Kadang kala, selaput dara hanya mempunyai lubang kecil atau lubang kecil. Masalah ini mungkin tidak dapat ditemui sehingga akil baligh. Sebilangan bayi perempuan dilahirkan tanpa selaput dara. Ini tidak dianggap tidak normal.
• Masalah ovari: Bayi perempuan mungkin mempunyai ovari tambahan, tisu tambahan yang melekat pada ovari, atau struktur yang disebut ovotestes yang mempunyai tisu lelaki dan wanita.
• Masalah rahim dan serviks: Bayi perempuan mungkin dilahirkan dengan serviks dan rahim tambahan, rahim separuh terbentuk, atau penyumbatan rahim. Biasanya, kanak-kanak perempuan yang dilahirkan dengan separuh rahim dan separuh faraj kehilangan buah pinggang di bahagian badan yang sama. Lebih biasa, rahim boleh terbentuk dengan "dinding" tengah atau septum di bahagian atas rahim. Varian kecacatan ini berlaku ketika pesakit dilahirkan dengan serviks tunggal tetapi dua uteri. Uteri atas kadang-kadang tidak berkomunikasi dengan serviks. Ini membawa kepada pembengkakan dan kesakitan. Semua keabnormalan rahim boleh dikaitkan dengan masalah kesuburan.
• Masalah faraj: Bayi perempuan mungkin dilahirkan tanpa faraj atau bukaan faraj disekat oleh lapisan sel yang lebih tinggi di dalam faraj daripada di mana selaput dara berada. Faraj yang hilang paling kerap disebabkan oleh sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Dalam sindrom ini, bayi hilang sebahagian atau seluruh organ pembiakan dalaman (rahim, serviks, dan tiub fallopio). Kelainan lain termasuk mempunyai 2 faraj atau vagina yang masuk ke saluran kencing. Sebilangan kanak-kanak perempuan mungkin mempunyai rahim berbentuk hati atau rahim dengan dinding di tengah rongga.

Gejala berbeza mengikut masalah tertentu. Mereka mungkin merangkumi:

• Payudara tidak membesar
• Tidak dapat mengosongkan pundi kencing
• Benjolan di kawasan perut, biasanya disebabkan oleh darah atau lendir yang tidak dapat mengalir keluar
• Aliran haid yang berlaku walaupun menggunakan tampon (tanda faraj kedua)
• Kekejangan bulanan atau sakit, tanpa haid
• Tiada haid (amenorea)
• Sakit dengan seks
• Keguguran berulang atau kelahiran pramatang (mungkin disebabkan oleh rahim yang tidak normal)

Pembekal mungkin segera melihat tanda-tanda gangguan perkembangan. Tanda-tanda tersebut mungkin merangkumi:

• Faraj tidak normal
• Serviks tidak normal atau hilang
• Pundi kencing di bahagian luar badan
• Alat kelamin yang sukar dikenali sebagai gadis atau lelaki (alat kelamin yang tidak jelas)
• Labia yang tersekat bersama atau ukurannya tidak biasa
• Tiada bukaan di kawasan genital atau bukaan rektum tunggal
• Kelentit bengkak

Bahagian perut mungkin bengkak atau benjolan di pangkal paha atau perut mungkin terasa. Penyedia mungkin menyedari rahim tidak terasa normal.

Ujian mungkin merangkumi:

• Endoskopi perut
• Karyotyping (ujian genetik)
• Tahap hormon, terutamanya testosteron dan kortisol
• Ultrasound atau MRI kawasan pelvis
• Elektrolit air kencing dan serum

Doktor sering mencadangkan pembedahan untuk kanak-kanak perempuan dengan masalah perkembangan organ pembiakan dalaman. Sebagai contoh, faraj yang tersumbat selalunya dapat diperbaiki dengan pembedahan.

Sekiranya bayi perempuan tidak mempunyai faraj, penyedia boleh menetapkan ubat pengencer ketika anak mencapai usia dewasa. Dilator adalah alat yang membantu meregangkan atau melebarkan kawasan di mana faraj sepatutnya. Proses ini memakan masa 4 hingga 6 bulan. Pembedahan juga boleh dilakukan untuk membuat faraj baru. Pembedahan harus dilakukan apabila wanita muda itu dapat menggunakan dilator untuk memastikan vagina baru terbuka.

Hasil yang baik telah dilaporkan dengan kaedah pembedahan dan bukan pembedahan.

Rawatan keabnormalan cloacal biasanya melibatkan banyak pembedahan kompleks. Pembedahan ini memperbaiki masalah pada rektum, vagina, dan saluran kencing.

Sekiranya kecacatan kelahiran menyebabkan komplikasi maut, pembedahan pertama dilakukan sejurus selepas kelahiran. Pembedahan untuk gangguan pembiakan perkembangan lain juga boleh dilakukan semasa bayi masih bayi. Sebilangan pembedahan mungkin ditangguhkan sehingga anak itu lebih tua.

Pengesanan awal adalah penting, terutamanya dalam kes kemaluan yang tidak jelas. Penyedia harus memeriksa dengan teliti sebelum memutuskan bahawa anak itu lelaki atau perempuan. Ini juga dipanggil menetapkan jantina. Rawatan harus merangkumi kaunseling untuk ibu bapa. Anak juga akan memerlukan kaunseling ketika mereka semakin tua.

Sumber berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai gangguan perkembangan yang berbeza:

• Yayasan CARES - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Persatuan Intersex Amerika Utara - www.isna.org

Keabnormalan cloacal boleh menyebabkan komplikasi maut semasa kelahiran.

Potensi komplikasi mungkin timbul sekiranya diagnosis dibuat lewat atau salah. Kanak-kanak dengan alat kelamin yang tidak jelas yang diberi satu jantina kemudian didapati mempunyai organ dalaman yang berkaitan dengan jantina yang berlainan dari mana mereka dibesarkan. Ini boleh menyebabkan tekanan psikologi yang teruk.

Masalah yang tidak didiagnosis pada saluran pembiakan seorang gadis boleh menyebabkan kemandulan dan kesukaran seksual.

Komplikasi lain yang berlaku di kemudian hari termasuk:

• Endometriosis
• Menjadi persalinan terlalu awal (kelahiran pramatang)
• Benjolan perut yang menyakitkan memerlukan pembedahan
• Keguguran berulang

Hubungi pembekal anda jika anak perempuan anda mempunyai:

• Kemaluan yang tidak normal
• Sifat lelaki
• Kesakitan dan kekejangan pelvis bulanan, tetapi tidak haid
• Tidak memulakan haid pada usia 16 tahun
• Tiada perkembangan payudara semasa baligh
• Tidak ada rambut kemaluan semasa baligh
• Benjolan yang tidak biasa di perut atau pangkal paha

Wanita hamil tidak boleh mengambil zat yang mengandungi hormon lelaki. Mereka harus berjumpa dengan penyedia sebelum mengambil apa-apa jenis ubat atau makanan tambahan.

Walaupun ibu berusaha sedaya upaya untuk memastikan kehamilan yang sihat, masalah perkembangan pada bayi masih mungkin berlaku.

Kecacatan kongenital - vagina, ovari, rahim, dan serviks; Kecacatan kelahiran - vagina, ovari, rahim, dan serviks; Gangguan perkembangan saluran pembiakan wanita

• Gangguan perkembangan faraj dan vulva
• Anomali rahim kongenital

Diamond DA, Yu RN. Gangguan perkembangan seksual: etiologi, penilaian, dan pengurusan perubatan. Dalam: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologi Campbell-Walsh. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 150.

Eskew AM, Merritt DF. Anomali vulvovaginal dan mullerian. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 569.

Kaefer M. Pengurusan keabnormalan alat kelamin pada kanak-kanak perempuan. Dalam: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologi Campbell-Walsh. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Keabnormalan kongenital saluran pembiakan wanita: anomali faraj, serviks, rahim, dan adnexa. Dalam: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. Ginekologi Komprehensif. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 11.