Sindrom Noonan dengan pelbagai lentigin

Sindrom Noonan dengan pelbagai lentigin (NSML) adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Orang dengan keadaan ini mempunyai masalah dengan kulit, kepala dan muka, telinga dalam, dan jantung. Kemaluan juga mungkin terjejas.

Sindrom Noonan sebelumnya dikenali sebagai sindrom LEOPARD.

NSLM diwarisi sebagai sifat dominan autosom. Ini bermaksud orang tersebut hanya memerlukan gen yang tidak normal dari satu ibu bapa untuk mewarisi penyakit ini.

Nama sebelumnya NSML LEOPARD bermaksud pelbagai masalah (tanda dan gejala) gangguan ini:

• Lentigin - sebilangan besar tanda kulit seperti bintik coklat atau hitam yang terutama mempengaruhi leher dan dada atas tetapi boleh muncul di seluruh badan
• Keabnormalan pengaliran elektrokardiograf - masalah dengan fungsi elektrik dan mengepam jantung
• Ohipertelorisme cular - mata yang jaraknya terpisah
• Stenosis injap paru-paru - penyempitan injap jantung paru, mengakibatkan aliran darah kurang ke paru-paru dan menyebabkan sesak nafas
• Akelainan pada alat kelamin - seperti testis yang tidak turun
• Retardasi pertumbuhan (pertumbuhan tertunda) - termasuk masalah pertumbuhan tulang di dada dan tulang belakang
• Dpendengaran - kehilangan pendengaran mungkin berbeza antara ringan dan teruk

NSML serupa dengan sindrom Noonan. Walau bagaimanapun, gejala utama yang membezakan kedua-dua keadaan adalah bahawa orang yang menghidap NSML mempunyai lentigin.

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal dan mendengar jantung dengan stetoskop.

Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi:

• ECG dan echocardiogram untuk memeriksa jantung
• Ujian pendengaran
• Imbasan CT otak
• X-ray tengkorak
• EEG untuk memeriksa fungsi otak
• Ujian darah untuk memeriksa tahap hormon tertentu
• Mengeluarkan sedikit kulit untuk pemeriksaan (biopsi kulit)

Gejala dirawat dengan sewajarnya. Alat pendengaran mungkin diperlukan. Rawatan hormon mungkin diperlukan pada masa baligh yang diharapkan menyebabkan perubahan normal berlaku.

Laser, cryosurgery (pembekuan), atau krim pemutihan boleh membantu meringankan beberapa bintik coklat pada kulit.

Sumber-sumber ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai sindrom LEOPARD:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Rujukan Rumah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Komplikasi berbeza dan merangkumi:

• Pekak
• Akil baligh
• Masalah jantung
• Kemandulan

Hubungi pembekal anda jika terdapat gejala gangguan ini.

Meminta janji temu dengan pembekal anda jika anda mempunyai sejarah keluarga mengenai gangguan ini dan merancang untuk mempunyai anak.

Kaunseling genetik disyorkan untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga NSLM yang ingin mempunyai anak.

Sindrom berbilang lentigin; Sindrom LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Nevi dan neoplasma melanositik. Dalam: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Penyakit Kulit Andrews. Edisi ke-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 30.

Paller AS, Mancini AJ. Gangguan pigmentasi. Dalam: Paller AS, Mancini AJ, eds. Dermatologi Pediatrik Klinikal Hurwitz. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 11.