Angioedema keturunan

Angioedema keturunan adalah masalah yang jarang berlaku tetapi serius dengan sistem imun. Masalahnya diturunkan melalui keluarga. Ia menyebabkan pembengkakan, terutama pada muka dan saluran udara, dan kekejangan perut.

Angioedema adalah pembengkakan yang serupa dengan gatal-gatal, tetapi pembengkakannya berada di bawah kulit dan bukannya di permukaan.

Angioedema keturunan (HAE) disebabkan oleh tahap rendah atau fungsi protein yang tidak betul yang disebut perencat C1. Ia mempengaruhi saluran darah. Serangan HAE boleh mengakibatkan pembengkakan tangan, kaki, anggota badan, muka, saluran usus, laring (peti suara), atau trakea (saluran angin) dengan cepat.

Serangan bengkak boleh menjadi lebih teruk pada akhir kanak-kanak dan remaja.

Biasanya terdapat sejarah keluarga mengenai keadaan ini. Tetapi saudara-mara mungkin tidak menyedari kes sebelumnya, yang mungkin dilaporkan sebagai kematian ibu bapa, ibu saudara, bapa saudara, atau datuk nenek yang tidak dijangka, tiba-tiba, dan pramatang.

Prosedur pergigian, penyakit (termasuk selsema dan selesema), dan pembedahan boleh mencetuskan serangan HAE.

Gejala termasuk:

• Penyumbatan saluran udara - melibatkan pembengkakan tekak dan suara serak secara tiba-tiba
• Ulangi episod kekejangan perut tanpa sebab yang jelas
• Bengkak di tangan, lengan, kaki, bibir, mata, lidah, tekak, atau alat kelamin
• Pembengkakan usus - boleh menjadi teruk dan mengakibatkan kekejangan perut, muntah, dehidrasi, cirit-birit, sakit, dan kadang-kadang kejutan
• Ruam merah yang tidak gatal

Ujian darah (sesuai dilakukan semasa episod):

• Fungsi perencat C1
• Tahap perencat C1
• Melengkapkan komponen 4

Antihistamin dan rawatan lain yang digunakan untuk angioedema tidak berfungsi dengan baik untuk HAE. Epinefrin harus digunakan dalam reaksi yang mengancam nyawa. Terdapat sebilangan besar rawatan yang diluluskan oleh FDA untuk HAE.

Sebahagiannya diberikan melalui vena (IV) dan boleh digunakan di rumah. Yang lain diberikan sebagai suntikan di bawah kulit oleh pesakit.

• Pilihan ejen mana mungkin berdasarkan usia orang dan di mana gejala berlaku.
• Nama ubat baru untuk rawatan HAE termasuk Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor, dan Firazyr.

Sebelum ubat-ubatan baru tersedia, ubat-ubatan androgen, seperti danazol, digunakan untuk mengurangkan kekerapan dan keparahan serangan. Ubat-ubatan ini membantu tubuh menjadikan lebih banyak perencat C1. Walau bagaimanapun, banyak wanita mempunyai kesan sampingan yang serius dari ubat-ubatan ini. Mereka juga tidak boleh digunakan pada kanak-kanak.

Sebaik sahaja serangan berlaku, rawatan merangkumi penghilang rasa sakit dan cairan yang diberikan melalui urat melalui saluran intravena (IV).

Helicobacter pylori, sejenis bakteria yang terdapat di dalam perut, boleh mencetuskan serangan perut. Antibiotik untuk merawat bakteria membantu mengurangkan serangan perut.

Lebih banyak maklumat dan sokongan untuk orang dengan keadaan HAE dan keluarga mereka boleh didapati di:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Persatuan Angioedema Keturunan AS - www.haea.org

HAE boleh mengancam nyawa dan pilihan rawatan terhad. Seberapa baik seseorang bergantung pada gejala tertentu.

Pembengkakan saluran udara boleh membawa maut.

Hubungi atau hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda mempertimbangkan untuk mempunyai anak dan mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan ini. Hubungi juga jika anda mempunyai simptom HAE.

Pembengkakan saluran udara adalah keadaan darurat yang mengancam nyawa. Sekiranya anda mengalami kesukaran bernafas kerana bengkak, segera dapatkan bantuan perubatan.

Kaunseling genetik boleh membantu calon ibu bapa yang mempunyai sejarah keluarga HAE.

Penyakit Quincke; HAE - Angioedema keturunan; Perencat Kallikrein - HAE; Antagonis reseptor Bradykinin - HAE; Inhibitor C1 - HAE; Hives - HAE

• Antibodi

Dreskin SC. Urtikaria dan angioedema. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; Penyiasat KOMPACT. Pencegahan serangan angioedema keturunan dengan perencat C1 subkutan. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Angioedema keturunan dan angioedema perantaraan bradykinin. Dalam: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., Eds. Alergi Middleton: Prinsip dan Amalan. Edisi ke-9. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 36.