Sindrom karsinoma sel basal Nevoid

Sindrom karsinoma sel basal Nevoid adalah sekumpulan kecacatan yang diturunkan melalui keluarga. Kelainan ini melibatkan kulit, sistem saraf, mata, kelenjar endokrin, sistem kencing dan pembiakan, dan tulang.

Ia menyebabkan penampilan wajah yang tidak biasa dan risiko yang lebih tinggi untuk kanser kulit dan tumor bukan kanker.

Sindrom karsinoma sel basal Nevoid adalah keadaan genetik yang jarang berlaku. Gen utama yang dikaitkan dengan sindrom dikenali sebagai PTCH ("ditambal"). Gen kedua, yang disebut SUFU, juga dikaitkan dengan keadaan ini.

Ketidaknormalan pada gen ini paling sering diturunkan melalui keluarga sebagai sifat dominan autosomal. Ini bermaksud anda menghidapi sindrom sekiranya salah satu ibu bapa menyebarkan gen kepada anda. Ada kemungkinan untuk mengembangkan kecacatan gen ini tanpa sejarah keluarga.

Gejala utama gangguan ini adalah:

• Sejenis barah kulit yang disebut karsinoma sel basal yang berkembang sekitar masa baligh
• Tumor rahang bukan kanker, yang disebut tumor odotogenik kerotocystic yang juga berkembang semasa akil baligh

Gejala lain termasuk:

• Hidung lebar
• Lelangit sumbing
• Kening berat dan menonjol
• Rahang yang melekat (dalam beberapa kes)
• Mata lebar
• Memukul di tapak tangan dan tapak kaki

Keadaan ini boleh mempengaruhi sistem saraf dan mengakibatkan:

• Masalah mata
• Pekak
• Kecacatan intelektual
• Kejang
• Ketumbuhan otak

Keadaan ini juga menyebabkan kecacatan tulang, termasuk:

• Kelengkungan belakang (scoliosis)
• Kelengkungan belakang yang teruk (kyphosis)
• Tulang rusuk yang tidak normal

Mungkin ada sejarah keluarga untuk gangguan ini dan sejarah barah sel sel basal yang lalu.

Ujian mungkin menunjukkan:

• Tumor otak
• Kista di rahang, yang boleh menyebabkan perkembangan gigi yang tidak normal atau patah rahang
• Kecacatan pada bahagian berwarna (iris) atau lensa mata
• Pembengkakan kepala kerana cecair di otak (hidrosefalus)
• Keabnormalan tulang rusuk

Ujian yang mungkin dilakukan merangkumi:

• Echocardiogram jantung
• Ujian genetik (pada beberapa pesakit)
• MRI otak
• Biopsi tumor kulit
• X-ray tulang, gigi, dan tengkorak
• Ultrasound untuk memeriksa tumor ovari

Penting untuk diperiksa oleh doktor kulit (pakar dermatologi) dengan kerap, supaya barah kulit dapat dirawat semasa masih kecil.

Orang yang mengalami gangguan ini juga dapat dilihat dan dirawat oleh pakar lain, bergantung pada bahagian tubuh mana yang terjejas. Sebagai contoh, pakar barah (pakar onkologi) boleh merawat tumor di dalam badan, dan pakar bedah ortopedik dapat membantu merawat masalah tulang.

Tindak lanjut yang kerap dengan pelbagai doktor pakar adalah penting untuk mendapatkan hasil yang baik.

Orang dengan keadaan ini mungkin mengalami:

• Buta
• Barah otak
• Pekak
• Patah tulang
• Tumor ovari
• Fibromas jantung
• Kerosakan kulit dan parut teruk akibat barah kulit

Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda untuk temujanji sekiranya:

• Anda atau ahli keluarga mempunyai sindrom karsinoma sel basal nevoid, terutamanya jika anda merancang untuk mempunyai anak.
• Anda mempunyai anak yang mempunyai gejala gangguan ini.

Pasangan dengan sejarah keluarga sindrom ini mungkin mempertimbangkan kaunseling genetik sebelum hamil.

Menjauhkan diri dari sinar matahari dan menggunakan pelindung matahari dapat membantu mencegah barah sel sel basal baru.

Elakkan sinaran seperti sinar-x. Orang dengan keadaan ini sangat sensitif terhadap sinaran. Pendedahan kepada radiasi boleh menyebabkan barah kulit.

Sindrom NBCC; Sindrom Gorlin; Sindrom Gorlin-Goltz; Sindrom nevus sel basal (BCNS); Kanser sel basal - sindrom karsinoma sel basal nevoid

• Sindrom nevus sel basal - jarak dekat telapak tangan
• Sindrom nevus sel basal - lubang plantar
• Sindrom nevus sel basal - muka dan tangan
• Sindrom nevus sel basal
• Sindrom nevus sel basal - muka

Hirner JP, Martin KL. Ketumbuhan pada kulit. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 690.

Skelsey MK, Peck GL. Sindrom karsinoma sel basal Nevoid. Dalam: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Rawatan Penyakit Kulit: Strategi Terapi Komprehensif. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Faktor genetik: sindrom kecenderungan kanser keturunan. Dalam: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Onkologi Klinikal Abeloff. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 13.