Sindrom Waardenburg

Sindrom Waardenburg adalah sekumpulan keadaan yang diturunkan melalui keluarga. Sindrom ini melibatkan kulit, rambut, dan warna mata pekak dan pucat.

Sindrom Waardenburg paling sering diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Ini bermakna hanya seorang ibu bapa yang mesti menyebarkan gen yang rosak agar anak terjejas.

Terdapat empat jenis sindrom Waardenburg utama. Yang paling biasa adalah jenis I dan jenis II.

Jenis III (sindrom Klein-Waardenburg) dan jenis IV (sindrom Waardenburg-Shah) jarang berlaku.

Pelbagai jenis sindrom ini berpunca daripada kecacatan pada gen yang berbeza. Sebilangan besar orang dengan penyakit ini mempunyai orang tua dengan penyakit ini, tetapi gejala pada orang tua boleh sangat berbeza dengan yang ada pada anak.

Gejala boleh merangkumi:

• Bibir sumbing (jarang)
• Sembelit
• Pekak (lebih biasa pada penyakit jenis II)
• Mata biru pucat atau warna mata yang tidak sepadan (heterochromia)
• Kulit, rambut, dan mata warna pucat (separa albinisme)
• Kesukaran meluruskan sendi sepenuhnya
• Kemungkinan sedikit penurunan fungsi intelektual
• Mata lebar (jenis I)
• Tompok rambut putih atau uban awal rambut

Jenis penyakit yang kurang biasa ini boleh menyebabkan masalah pada lengan atau usus.

Ujian mungkin merangkumi:

• Audiometri
• Masa transit usus
• Biopsi kolon
• Ujian genetik

Tidak ada rawatan khusus. Gejala akan dirawat mengikut keperluan. Diet dan ubat-ubatan khas untuk memastikan usus bergerak kepada orang-orang yang mengalami sembelit. Pendengaran harus diperiksa dengan teliti.

Setelah masalah pendengaran diperbaiki, kebanyakan orang dengan sindrom ini seharusnya dapat menjalani kehidupan normal. Mereka yang mempunyai bentuk sindrom yang jarang berlaku mungkin mengalami komplikasi lain.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Sembelit cukup teruk sehingga memerlukan sebahagian daripada usus besar untuk dikeluarkan
• Hilang pendengaran
• Masalah harga diri, atau masalah lain yang berkaitan dengan penampilan
• Sedikit penurunan fungsi intelektual (mungkin, tidak biasa)

Kaunseling genetik mungkin berguna jika anda mempunyai sejarah keluarga sindrom Waardenburg dan merancang untuk mempunyai anak. Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda untuk menjalani ujian pendengaran jika anda atau anak anda mengalami pendengaran atau pendengaran berkurang.

Sindrom Klein-Waardenburg; Sindrom Waardenburg-Shah

• Jambatan hidung luas
• Rasa pendengaran

Cipriano SD, Zon JJ. Penyakit neurokutaneus. Dalam: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Tanda-tanda Dermatologi Penyakit Sistemik. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kecacatan dalam metabolisme asid amino. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.

Milunsky JM. Sindrom Waardenburg jenis I. Tinjauan Gene. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Dikemas kini pada 4 Mei 2017. Diakses pada 31 Julai 2019.